快速进展性痴呆.pptVIP

反复卒中发作伴轻度认知功能损害的血管型，如一过性神经功能缺损、失语、癫痫或急性意识障碍 以痴呆和精神症状为主的持续进展型 桥本脑病的MR表现相差很大，可表现为局部缺血、脱髓鞘、血管性水肿及萎缩，敏感性近50%。 激素治疗有效。 桥本脑病 发热、反复抽搐五个月，记忆力下降伴头痛三天。五个月前抽搐发作后的MR 中华临床医师杂志2012年 桥本脑病 快速进展性痴呆 （或认知功能障碍） 痴呆是一种以认知功能损害为核心症状的获得性智能障碍综合征，其严重程度足以干扰日常生活能力或社会职业能力。 快速进展性痴呆（RPD）是指一类急性或者亚急性起病，在数天、数周或数月内迅速进展的痴呆综合症。 可能存在可以逆转的原因。 概述 ANN Neurol. 2008 July；64（1）：97-108 病因多样性 Midnights 原则 M-metablism I---inflammation D--degeneration N--neoplasm I-infection G-gland H-hereditary T-toxication S-stroke （Wernicke脑病、VtimB12缺乏） （血管炎，自身免疫疾病） （FTD,DLB,CBD） (PCNSL,胶质瘤，转移瘤) （克雅氏病，HIV,病脑，梅毒等） （桥本脑病，严重甲减） （酒精，药物中毒） （关键部位的脑梗死、静脉窦血栓、硬脑膜动静脉瘘） RPD病因学 克雅病（Creutzfeldt–Jakob disease，CJD）为人类最常见的一种朊蛋白病。包括： 散发型（sCJD）(85-90%) ， 家族遗传型（genetic CJD）(5-15%) ， 医源型（aquired CJD）(1%)， 变异型（vCJD）。 克雅病 CJD呈世界范围发病，据统计在50多个国家发现本病，迄今为止已报告2000多例。 本病在世界范围内的发病率是1-2/百万/年 CJD发生率的年龄曲线是35岁开始上升，50岁为高峰，而后急剧下降。起病后数月至1年内死亡。 流行病学 CJD是一种可传染性的海绵状脑病，是导致RPD的主要病因之一。 病理：神经细胞海绵样变性和朊蛋白沉积。 临床：快速进展性痴呆，伴或不伴肌阵挛，小脑症状，椎体系和锥体外系症状，无动缄默、视觉障碍。 辅助检查：脑电图、头颅影像学，脑脊液，14-3-3蛋白。 确诊：脑活检或者尸检。 克雅氏病 Direct Contact Abnormal Prion Protein Normal Prion Proteins 病理生理学 Prion protein contact recruits normal protein into abnormal conformations. 进行性痴呆 肌阵挛 视觉或小脑障碍 锥体/锥体外系功能异常 运动不能性哑症 临床表现 60-80%的病例出现特征性的0.5-2 Hz的双相/三相周期性复合波 脑电图 MRI上局限于皮质灰质（称为带状征）和（或）深部核团（纹状体和丘脑）的弥散首先结果对克-雅病是敏感和特异的。 N Engl J Med 2012；366：836-42 CJD影像学表现 DWI比T2WI和 FLAIR更加敏感 Chin Med J 2006 ；119（15）：1242-1247 CJD影像学表现 V-CJD的影像学表现 曲棍球征和丘脑枕 Ann Neurol 2008；64：97-108 病理学 normal brain (left side) and CJD brain (right side).?? CJD诊断流程 可疑病人 临床表现 脑电图 影象学检测 实验室检测 疑似诊断 疑似诊断 脑组织 脑组织 脑脊液 脑脊液 血液 PrP - res 蛋白 病理学 14 - 3 - 3 蛋白 Tau 蛋白 PRPN 基因 Western blot HE 染色 Western blot PCR/ 酶切 / 免疫组化 序列分析 确诊诊断 确诊诊断 临床诊断 临床诊断 家族性 家族性 CJD CJD 临床表现 脑电图 影象学检测 实验室检测 疑似诊断 疑似诊断 脑组织 脑组织 脑脊液 脑脊液 血液 PrP - res 蛋白 病理学 14 - 3 - 3 蛋白 蛋白 PRPN 基因 Western blot HE 染色 Western blot P