2017年度陕西高等学校科学技术奖励拟推荐项目公示材料 - 西北大学.docx

拟推荐项目一 项目名称: “PCR-金磁微粒层析法”基因检测技术的开发及应用 完成单位：西北大学；西安金磁纳米生物技术有限公司 完成人：惠文利；崔亚丽；朱娟莉；张秦鲁；张思浓；闫旭红；张朝；惠杜娟；罗燕玲 项目简介： 随着药物基因组学的发展，个体化手段矫正预防与个体化治疗是医学发展的新方向。基因检测技术的发展使基因变异人群个体化治疗、预防在临床上的应用成为可能，个性化诊治将成为政府保障用药安全、有效性，节省医药开支的重要举措。目前，国内外常用的基因检测技术包括测序、实时荧光定量PCR、基因芯片杂交、质谱等，这些方法具有通量高，准确，灵敏度高等优势，但对于临床样本分析依然存在仪器设备昂贵，检测周期长，操作过程繁琐，对检测人员的专业技术要求高、对待侧样本质量要求高等不足之处，快速、低成本、便捷的基因检测技术成为此类医学诊疗亟需解决的重要问题。 心脑血管疾病、出生缺陷等重大疾病威胁着中国乃至世界人类健康问题。研究表明，适宜补充叶酸能够有效预防新生儿出生缺陷疾病及心脑血管疾病的发生，而亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR c.677 C﹥T）基因位点多态性会导致 MTHFR 酶活性改变，导致机体的叶酸代谢障碍，引起叶酸在体内的相对缺乏从而增加神经管畸形、唐氏综合症、唇腭裂及先天性心脏病等疾病及心脑血管相关疾病的风险。因此，适宜的基因检测技术对于促进心脑血管、出生缺陷等疾病早期筛查、防治具有重大意义。 本成果在国家自然科学基金、国家 863 计划、国家重大新药创制科技重大专项、国家重大科技成果转化项目等支持下，制备了具有自主知识产权的花瓣状纳米金磁微粒，解决了 Fe3O4/Au 纳米金磁微粒复合物粒径均一可控、稳定性、包覆率等技术难题，规模化生产的工艺问题。以其为核心载体，发明了简单普适的基因分型技术，建立了“PCR-金磁微粒”层析法基因检测技术平台。该检测系统使用普通的PCR 仪即可完成检测，不依赖大型昂贵的仪器，可普及用于各级医疗机构，是基因检测技术的突破创新。从材料的制备到检测方法的建立，该项技术涵盖多项发明专利。基于 PCR-金磁微粒层析法的技术平台，依托西安金磁纳米生物技术有限公司开发了“PCR-金磁微粒层析法”MTHFR C677T 基因检测试剂盒，该试剂盒通过检测患者的基因型判断其叶酸代谢能力，受检者可以依据自身的叶酸代谢能力精准、科学、个性化补充叶酸，有效防治出生缺陷及心脑血管疾病的发生风险。MTHFR C677T基因检测试剂盒于2015年 1 月 4 日被认定为“国家创新医疗器械”，为西部地区唯一的“创新医疗器械”产品，于 2015 年 7 月 3日获得国家食品药品监督管理总局医疗器械注册证，于 2014 年 11 月 4 日获欧盟 CE 认证。 本成果围绕纳米金磁微粒的制备及相关应用技术研究，发表 SCI 文章 8 篇。获授权专利 5 项。基于该技术开发的 MTHFR C677T 基因检测试剂盒“PCR-金磁微粒层析法”获得 III 类医疗器械证书, 取得欧盟 CE 认证。本成果主要工作原理为国内首创，技术处于国际领先水平，并且具有显著临床应用价值，目前正在北京协和医院，北京天坛医院，广州南方医院等全国 70 多家三甲医院推广应用，获得临床检验专家一致好评，成为该行业的“明星产品”，受到同行的高度关注。 主要知识产权目录： 国别 知识产权类别 专利名称 授权号 （批准号） 中国 发明专利 一种针对疾病个体化用药的基因分型快速试纸条检 201210171346.9 中国 发明专利 表面修饰功能性基团的金磁纳米微粒的制备方法 201310046033.5 中国 发明专利 一种用于细胞转染的 PEI修饰的金磁微粒的制备方法 200910254439.6 中国 发明专利 利用纳米金磁微粒进行生物分子检测的方法 200610104759.X 中国 发明专利 一种用金磁微粒纯化总核酸的方法 200910219125.2 中国 发明专利 一种金磁微粒的制备方法 200910219500.3 中国 发明专利 一种纳米磁性氧化铁粒子组装在金颗粒表面的复合微粒及制备方法 200910254443.2 1. Gold magnetic nanoparticle conjugate-based lateral flow assay for the detection of IgM class antibodies related to TORCH infections,Xingxing Li, Qinlu Zhang, PengHou, Mingwei Chen, WenliHui, AlphonsVermorken, ZhiyiLuo, Hong Li, Qin Li and Yali Cui. INTERNATIONAL JOU