[理化生]4生物的变异.ppt

生物界中的变异现象 一、基因突变（点突变） 1、基因突变时期与性状表现 5、 基因突变的原因 6、DNA损伤的修复 受损伤的遗传信息可以从未受伤的互补链获得。 （1）直接修复（光复活）: 在光下，用光复活酶可直接修复。 （2）切除修复（暗复活）:切除二聚体，用正常互补链复制而修复。 染色体倒位是由于同一条染色体上发生了两次断裂，产生的断片颠倒180度后重新连接造成的。 如果倒位发生在染色体的一条臂上，称为臂内倒位；如果倒位包含了着丝粒区，则称为臂间倒位。臂内倒位不改变两个臂的长度，要用染色体显带技术才能识别；臂间倒位则使两个臂的长度出现增减，即使未作染色体显带处理也可观察区分。 在减数分裂中，正常的染色体同倒位染色体之间发生交叉互换，会使配子染色体上某一区段缺失或重复，从而造成染色体异常，导致子代出现异常性状。这是因为倒位杂合子在减数分裂时，两条同源染色体不能以直线形式配对，一定要形成一个圆圈才能完成同源部分的配对，这个圆圈称为倒位环。 一个倒位杂合体如果着丝粒在倒位环的外面，则在减数分裂后期会出现“断片和桥”的现象，即一条染色单体的两端都有一个着丝粒，成为跨越两端的“桥”，同时伴随一个没有着丝粒的断片。“桥”在染色体移向两极进入子细胞时被拉断，造成很大缺失；断片则不能进入子细胞的核内，所以由此形成的配子往往是死亡的。 一个倒位杂合体如果着丝粒在倒位环的里面，在环内发生交换后，虽然不会出现“桥”和断片，但也会使交换后的染色单体带有缺失或重复，形成不平衡的配子。这种配子一般也没有生活力。 染色体组数变异: 三、人类遗传病简述 遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的疾病。这种疾病一般都是先天性的和终身性的。可分为染色体病、单基因病、多基因病三大类。 (一) 染色体病 ：由于染色体畸变或数目变化导致的疾病。 1. 常染色体病： （1）缺体：猫叫综合征（5- q 缺失）、18-q 综合征; （2）三体： 13-三体(Patau综合征) 、 18-三体(Edward综合征)、 21-三体(Down综合征，先天性愚型)。 2. 性染色体病：特纳氏综合症(XO)、先天性睾丸发育不全症(XXY)、 XYY综合症、XXXX综合症。 （性染色体异常果蝇性别由X染色体数决定） 平衡致死系 ：利用 “倒位的交换抑制效应”，可以保存带有致死基因的品系。（永久杂种） 　　带有致死基因的品系本来是不容易保存的。一般品系都以纯合品系的形式保存下来，因为纯合品系是真实遗传的。 例如果蝇的白眼品系，在实验室牛奶瓶中，每只雌体都是w／w，每只雄体都是w／Y；每产生一代新个体时，几乎不需要加以逐只观察，可以完全移入新的饲养瓶。但致死基因就不是这样，它不能以纯合状态保存，因为纯合个体是致死的；所以只有以杂合状态保存。 保持一个平衡致死系统，必须满足下面两个条件： （1）一对同源染色体的两条染色体各带 有一个座位不同的隐性致死基因。 （2）这两个非等位的隐性致死基因始 终处于个别的同源染色体上（即不发生互换， 倒位的交换抑制效应）。 2、染色体组： 细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。 雄果蝇的染色体图解 一个染色体组 （二）染色体数目的变异 个别染色体增加或减少。如：XO、XXY、XYY、21三体症。 染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少。如：三倍体。 1、类型 正常 增多 减少 非整组变异 整组变异 判断 同组内各染色体大小、形状不同。 5 种形状 每一形状3个同 3个染色体组(3N) 每一形状5个同 5个染色体组(5N) 染色体数目的变异类型 3、二倍体、多倍体和单倍体比较 生长弱小， 高度不孕。 茎杆粗壮，叶、果、种子大，营养含量高，发育迟。 生长发育 状况正常 雄蜂、苔藓、 单倍体玉米。 3n无子西瓜、4n葡萄、8n小黑麦 绝大多数动物 未受精卵或花粉发育形成。 染色体复制后 细胞分裂受阻 / 1～几个 ≥3 2 特点 实例 形成 染色体组数 单倍体 多倍体 二倍体 比较项 4、染色体变异在育种工作中应用 （1）人工诱导多倍体在育种上应用： 二倍体 四倍体 培育新品种 人工诱导 染色体加倍 杂交育种 萌发的种子或幼苗（2n） 秋水仙素 染色体复制后不能形成纺锤丝 染色体 加倍 多倍体（4n） 例如：三倍体（3n）无