第一章 医学遗传学概论.pptVIP

泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 染色体病的发病率 （根据56952名新生儿染色体检查结果） 类型 发病率（‰） 性染色体数目异常 2.23 常染色体数目异常 1.44 平衡的染色体结构异常 1.93 0.60 总计 6.20 ? 不平衡的染色体结构异常 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 关联（association）：两种遗传上无关的性状非随机的同时出现。 举例： HLA系统的B27是位于6p21.3的单基因决定的抗原，在正常人中检出率仅为1%，但在强直性脊柱炎患者中检出率达90%，这表明HLA-B27与强直性脊柱炎之间关联，即强直性脊柱炎的发生有遗传基础。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 * 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 2、遗传病的三个基本特征 （1）遗传物质改变 所有遗传病都有遗传物质的改变，这是遗传病发生的物质基础。 遗传物质改变包括细胞核中的基因突变和染色体畸变，还有细胞质中线粒体DNA的改变。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 2、遗传病的三个基本特征 （1）遗传物质改变 （2）遗传性 异常的遗传物质通过复制由母细胞传递给子细胞，这种遗传物质在细胞之间的传递可构成个体间由亲代传给子代的基础。 在一些家系中可以看到遗传病由上代向下一代传递，但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 2、遗传病的三个基本特征 （1）遗传物质改变 （2）遗传性 （3）先天性 遗传病的先天性是指患者发病的基础一般出生时就已经具有，也有一些疾病一出生就表现出相应的症状和体征。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 3、认识遗传病时应注意的2点 （1）遗传病不应与先天性疾病等同起来 先天性疾病（congential disease）：个体出生后即表现的疾病，也被称为出生缺陷（birth defect）。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 既是先天性疾病，又是遗传病： ---并指、白化病、先天愚型 先天性疾病，非遗传病： ---感染风疹病毒——先天性心脏病和先天性白内障 非先天性疾病，是遗传病： ---遗传性小脑性共济失调症（35Y后发病） 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 并非所有先天性疾病都是遗传病。 遗传病并不都是先天性疾病。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 （2）遗传病应与家族性疾病加以区别 家族性疾病（familial disease）：表现出家族聚集现象的疾病，即在同一家庭中有两个或两个以上的患者。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 遗传病是家族性疾病： ---并指、家族性结肠息肉 家族性疾病非遗传病： ---维生素C缺乏引起的坏血症、各种传染病、夜盲 遗传病非家族性疾病： ---苯丙酮尿症、先天愚型 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 家族性疾病不一定都是遗传病。 遗传病并不都具有家族性。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 单基因病 X连锁显性遗传病 性连锁遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病 遗传病 多基因病 线粒体病 常染色体病 染色体病 X染色体病 性染色体病 Y染色体病 体细胞遗传病 ? 二、 遗传病的分类 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 第五节 识别疾病遗传基础的方法 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 1、群体筛查法（population survey） 选定某一人群对某种疾病进行普查 注意： （1）发病的家族聚集现象