课件：高二生物遗传病与人类健康.ppt

（一）人类基因组： 1.人类基因组： 人体DNA分子所携带的全部遗传信息。 2.人类单倍体基因组：22+XY （人类染色体组组成：男性：22+X 或 22+Y） 女性：22+X （二）人类基因组计划 （Human Genome Project, 简称HGP） 分析测定人类基因的核苷酸序列，认识基因的组成、结构、功能及相互关系。 主要内容: 绘制遗传图、物理图、序列图和转录图 四、人类基因组计划 后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 资料仅供参考，实际情况实际分析 * * * * 短指症 常显 1.单基因遗传病:一对等位基因控制 并指（趾）症 常显 1.单基因遗传病:一对等位基因控制 一家三代6人出现两根手指并指畸形，给生活带来不便。 1.单基因遗传病:一对等位基因控制 并指（趾）症 软骨发育不全 1.单基因遗传病:一对等位基因控制 常显 长骨端部软骨细胞的形成出现障碍 四肢短小畸形； 腰椎前凸； 腹部隆起； 臂部后凸。 纯合子在胎 儿期或新生儿期致死 1.单基因遗传病:一对等位基因控制 白化病 ~羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 白化 黑色素 酪氨酸酶 常隐 苯丙酮尿症 常隐 1.单基因遗传病:一对等位基因控制 苯丙酮尿症 常隐 1.单基因遗传病:一对等位基因控制 基因异常 损害婴儿的神经系统 苯丙酮酸 积累过多 随尿排出 苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 尿有异味 智力低下 黑色素 头发色黄 抗维生素D佝偻病 1.单基因遗传病:一对等位基因控制 由于基因不正常，患者体内的维生素D 不能正常发挥作用，导致小肠对钙、磷吸收不良而影响了骨的发育。 X显 红绿色盲 1.单基因遗传病:一对等位基因控制 X隐 血友病 因为基因不正常，患者的血液中缺少一种凝血因子Ⅷ（抗血友病球蛋白），所以受伤流血时，血液不易凝固。 1.单基因遗传病:一对等位基因控制 X隐 进行性肌营养不良 X隐 1.单基因遗传病:一对等位基因控制 肌肉萎缩、无力而导致行走困难。双侧腓肠肌呈假性肥大。多于4岁～5岁发病，20岁以前死亡 Y连锁遗传病 1.单基因遗传病:一对等位基因控制 外耳道多毛症 类型 实例 群体发病特点 家系遗传特点 常染 色 体 显性 隐性 并指症、 多指症、 软骨发育不全、 高胆固醇血症、 白化病、 先天聋哑、 苯丙酮尿症、 糖原沉积病I型 男女患者数 差异 无 男女患者数 无差异 无隔代遗传 父母患病女儿正常 常有隔代遗传 父母正常女儿患病 1.单基因遗传病:一对等位基因控制 X染色体 显性 抗维生素D佝偻病 女 患者多 隐性 红绿色盲 血友病、 进行性肌营养不良 男 患者多 Y染 色体 外耳道多毛症 只有男患者 没有女患者 ? ? 类型 实例 群体发病特点 典型系谱 家系遗传特点 无隔代遗传 常有交叉遗传 男患者的母亲和女儿 一定都患病 常有隔代遗传 常有交叉遗传 女患者的父亲和儿子 一定都患病 无隔代遗传 限雄性遗传 父传子，代代传 1.单基因遗传病:一对等位基因控制 多基因遗传病 一般群体的发病率 原发性高血压 6 % 哮喘 4 % 冠心病 2.5 % 精神分裂症 1 % 先天性心脏病 0.5 % 癫痫 0.36 % 青少年型糖尿病 0.2 % 无脑儿 0.2 % 唇裂 0.17 % 2.多基因遗传病：多对基因控制 （100多种） 发病率远低于1/2～1/4 ①家族聚集现象。但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4， ②病人的第一级亲属（如双亲与子女以及兄弟姐妹之间）的发病率接近于群体发病率的平方根。随着亲属级别的降低，发病风险率明显下降。 如唇裂：人群发病率为0.17％ ，患者一级亲属发病率4％，二级亲属（叔、伯、舅、姨）约0.7％，三级亲属（堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等）仅为0.3％。 ③家族病例数越多，病变越严重，亲属发病率就越高。 ④近亲结婚比非近亲结婚所生子女的发病率高50～100％。 ⑤有些多基因病有性别的差异和种族的差异。 如先天性幽门狭窄：男子为女子的5倍 先天性髋脱臼：日本人发病率是美国人的10倍。 唇裂：黑人中发病率为0.04‰，白人为1‰，黄种人为1.7‰， 且男性发病率高于女性。 无脑儿：在英国发病率为2%，在北欧为0.05%，且女性高于男性 ⑥再发危险率与患儿数目有关。患儿愈多，发病率愈高。 如一对夫妇已生育一例唇裂患时，再生唇裂的机会是4%