[法八]医学遗传学-优才工作站整理.docxVIP

优才工作站真题整理汇总——医学遗传学（法语八年制版） 医学遗传学（法语八年制版） 感谢各级学长学姐记题，题目基本来源于人人网，如有缺漏欢迎指出 14法八 全法语！！！ 时间紧！！！ 一、选择题（20*2’） 遗传的题库不多，可以刷一下，单选有涉及 生化、组胚部分随缘 选择题难度不小 二、名词解释（10） 列出的多于10个，具体不记得了，但包含在以下范围内 遗传部分（6）： empreinte génétique / empreinte parentale syndrome familial du cancer coefficient de conganguinité hétérogénéité génétique hétérozygote manifesté héritabilité 遗传度【法】 hétéroplasmie 组胚部分（2）： 胚泡 透明带反应 胚盘 精子发生 生化部分（2）： 亚基σ 核糖体循环 核酸切除修复 三、问答题（40’） 1、Comparez la transcription et la transcription réverse. 2、Décrivez la processus de la fécondation et ses conséquences. 3、以II型糖尿病为例，比较线粒体遗传病与多基因遗传病的特点。 4、（肿瘤遗传）视网膜母细胞瘤：遗传or非遗传-单侧or双侧？用二次击中学说说明。 5、（计算题）XP（是AR） （1）画家系图 （2-4）计算XX (算法类似下面这道例题) 11法八 一、单选20*1【给类型，无试题】 1、给出症状，求疾病名，涉及半乳糖血症、Leber 2、给出病例，求遗传现象，涉及遗传异质性、亲代印迹（Prader-Willi综合征和Angleman综合征） 3、给出疾病名，求症状涉及自残综合征 4、给出疾病名，求特点涉及G6PD缺乏症 5、考察名词或机制名，如原癌基因、抑癌基因本质、Lyon假说、平衡定律、HLA抗原基因特点等 6、根据书本例题衍生物，如那道8.3/6.5类似的 7、计算题，涉及PTC尝味者*尝味者后代生出非尝味者比例和单卵双生以卵双生推断遗传度 二、多选5*2 1、给张家系谱，得出可能遗传类型，不是最有可能 2、癌前病变：A21三体综合征B着色性干皮病C家族性结肠息肉瘤D染色体不稳定综合征E不稳定染色体变异遗传 3、遗传早现：AXXX营养不良B强直性营养不良CHuntington舞蹈病DMartin-Bell综合征E脊髓小脑共济失调 4、下列属于酶蛋白病的是 A、Wilson病B、白化病C、Lesch-Nyhan综合征D、Hunter综合征E、血友病 三、核型分析5*2 1、嵌合体解释 2、臂内倒位解释 3、相互易位解释 4、写出环状染色体 5、写出等臂染色体 四、名词解释5*2 1、遗传性疾病 2、遗传异质性 3、易患率 4、基因治疗 5、纯质 五、简答5，共50分 1、法文PPT上例题，孟买型，分析父母为B型和O型，为何小孩是A型6分 2、【法语】简述线粒体遗传特点12分 3、【法语】比较原癌基因、抑癌基因区别10分 4、计算近亲婚配隐性遗传病发病风险6分 5、大计算题要记住典型疾病的遗传方式，做题要用16分 （1）家系谱 （2）XX再生一胎风险，用前概率、条件概率、结合概率、后概率 （3）XX与正常女性婚配，子女的发病风险 10法八 一、单选题（后面的只是选项非答案） 那个是遗传病？白化 Or 反应停。。 那个病是遗传早现：强直性肌营养不良。。各种肌营养不良 哪件事情标志了分子遗传时代的来临？ 哪种情况正常的x染色体会失活？等臂or常染色体 or x染色体易位。。 哪种药不会引起G6PD缺乏症？抗疟疾药 or 硫胺类药物 or抗结核药or镇热痛药物。。 哪个是不正确的？乳腺癌是癌家族1型，结肠癌是癌家族2型，癌家族发病早，癌家族2型又叫Li-Fraumeni症 多次突变学说，哪个是不正确的？ 二、多选题 各种带的制备方法 遗传咨询丈夫是个平衡易位携带者45，XY，-21，-21.+（21q21q）问你会提供什么建议？ Burkitt 瘤 的3种易位核型 哪种有肝脾肿大现象？半乳糖血症，苯丙酮尿症，。。 三、名解 遗传异质性 activite de translocation 近婚系数 纯质 臂间倒位 四、大题 计算子代发病系数 大题 最后一道 16分 计算近婚危险系数 慢性粒细胞性白血病 ad家族高胆固醇和多基因家族高胆固醇区别 线粒体遗传特点 资料会定期更新，整理12届至10届考题（缺12届）。如有补充，欢迎联系优才工作站