课件：复习人类遗传病与优生高三上课用.ppt

遗传咨询 提出防治对策、方法和建议 身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率 假设林黛玉的父亲是红绿色盲患者,宝黛担心将来自己的小孩会遗传这种病，你有什么建议呢? 7 11 8 9 10 3 17 18 4 12 13 14 15 16 19 20 5 6 1 2 非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号的后代均无病 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 近亲 1/9 1/6 比较以下隐性遗传病的发生率 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚 三、人类基因组计划 1990年正式启动，到2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成。其中中国是惟一参与的发展中国家，承担了1%的测序任务。 人类基因组计划中，测序是测定人的多少条染色体？ A、23 B、24 C、25 D、46 什么是人类基因组计划？ 计划的目的？ 测几条染色体？ 哪些国家参与？ 进展情况？ 人类基因组计划于1985年提出，由美国政府于1990年10月正式启动，后有英、日、法、德及中国等国家的科学家正式加入，有16个实验室及1100多名生物科学家、计算机专家、技术人员参加。原计划15年，也就是预计在2005年9月完成，由于各国科学家的通力合作和技术上的突破，使破译生命密码的进程不断加快，原定的完成时间一再被提前。 我国作为第六个参与国，于1999年9月获准加入人类基因组计划，虽然参与这一计划最晚，而且是惟一的一个发展中国家，但是我国科学家仅用了半年多的时间，就已经按照人类基因组计划的部署完成了1%的人类基因组的测序任务，拿到了3号染色体上3000万个碱基的草图。 例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹. 实例 例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。 例三、曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。” 例四、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。?? 一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。 产前诊断 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 林黛玉怀孕六个月时，去医院做产前诊断，发现胎儿为红绿色盲患者，到底是放弃这个孩子还是生下来？面对选择她非常痛苦，你的建议是什么，请说明你的理由。 艰难的选择 软骨发育不全 深圳罕见多指并指家系 多指、并指 白化病 2、多基因遗传病 受多对基因控制的人类遗传病。 四、人类基因组计划与人体健康 1、人类基因组计划正式启动于哪一年？ 2、人类基因组计划的目的是什么？ 3、哪几个国家参加了这项工作？ 4、中国承担了多少测序工作？ 5、人类基因组计划有何意义？ 人类只有一个基因组，人类基因组是全人类共同的财富和遗产。人类基因组计划是人类历史上第一次“共有、共为、共享”的计划，所有具备能力的国家共同合作进行研究，而其研究结果也由全世界人民平等自由地分享。“如果关系到全人类的事情都像基因组计划那样，能够共同进行，人类的前途无疑将更加光明。” 人类基