产前诊断中绒毛、脐血、羊水取样及标本培养课件.ppt

羊膜腔穿刺—时间 16—20周 精品 羊膜腔穿刺—抽取量 20—30ml 精品 抽取的羊水用途 核型分析——诊断染色体病 DNA分析——诊断单基因病 生化测定——诊断NTD、代谢性疾病 精品 羊水穿刺 穿刺前孕妇俯卧位摇动腹部 超声波定位引 导 采用22号或21号带芯长腰穿刺针头 垂直、快速进针 抽取羊水2ml弃置，换空针抽取羊水 精品 羊膜腔穿刺—并发症 胎儿丢失 羊膜腔感染 羊水渗漏 穿刺部位的出血、血肿 精品 羊穿并发症---胎儿丢失 1976年，Nihd Registry 报道流产率3.5% 1986年，Tabor et al 报道流产率1.7% 1995年，Bombard et al 报道流产率1.3% 2000年, Antsaklis 报道流产率2.1% 精品 脐带血穿刺—历史 1972年，Valenti用儿科膀胱镜在中期妊娠孕妇行子宫切开术插入羊膜腔，获取脐血标本。 1979年，Rodeck和Campell应用胎儿镜行脐带血管穿刺，但由于并发症高，应用受到限制。 1983年，Ternand Daffos超声引导下经皮脐血管穿刺取血（Cordocentesis） 精品 脐带血穿刺—时间 16周—分娩（最佳24—28周） 精品 脐带血穿刺—取血量 3—5ml 20周后抽取6—8ml对胎儿循环无不良影响 精品 脐带血穿刺—适应症 胎儿核型分析或基因检测（胎儿畸形、严重的FGR、羊水或绒毛细胞培养失败、羊水或绒毛培养结果为嵌合体、非免疫性胎儿水肿、脆性X综合症等） 胎儿血液疾病分析（血型、血小板计数等） 胎儿感染（弓形虫、病毒感染等） 胎儿情况评估（酸碱平衡、甲功等） 遗传性疾病（单基因病、凝血障碍、血红蛋白病、代谢性疾病等） 胎儿治疗（宫内输血、宫内药物治疗等） 精品 脐带血穿刺—并发症 穿刺部位的出血 脐带血肿 短暂性胎心减慢 宫内感染 胎儿丢失（流产、早产） 大多数并发症为短暂性和非致命性 精品 脐带血穿刺并发症—胎儿丢失 Maxwell 1991年报道胎儿超声结构筛查示正常超声者脐穿的流产率为1%（1/76）；异常超声者流产率为7%（5/76）；胎儿结构明显异常者流产率为25%（9/36） Antsaklis 1998年报道胎儿超声结构筛查示正常超声者脐穿的流产率1%（2/191）；异常超声者流产率为13%（11/84） 精品 脐带穿刺部位 精品 脐血穿刺—确定胎儿血样 血红蛋白电泳 Kleihauer-Betke试验：胎儿红细胞在酸中稳定 APT试验：NaOH中胎儿血为粉红色 有核红细胞的出现 精品 脐血穿刺—排除脐血中母血污染 X染色体DMD基因内部5对CA重复序列的连锁分析 精品 绒毛组织、羊水细胞、脐血细胞培养 精品 绒毛组织的培养 直接法 培养法（悬浮培养、贴壁培养） 精品 产前诊断中绒毛、脐血、羊水取样及标本培养 南京大学附属鼓楼医院妇产科 产前诊断中心 李 洁 副主任医生 2006年11月 精品 产前诊断指征 夫妇任一方有染色体异常； 曾生育过染色体病患者； 夫妇任一方为单基因病患者； 曾生育过单基因病患者； 有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史； 精品 产前诊断指征 羊水过多的孕妇； 夫妇任一方曾接触致畸因素； 孕妇年龄大于35岁； 有遗传病家族史的近亲婚配的夫妇。 产前筛查高风险的孕妇 超声胎儿结构筛查胎儿有结构异常的孕妇 精品 产前诊断的方法 羊膜腔穿刺取样（amniocentesis） 绒毛穿刺取样（chorion villus sampling,cvs） 脐带血取样（periumbilical cord blood sampling,PUBS） 植入前诊断（preimplantaton genetic diagnosis,PGD） 精品 产前诊断的方法 胎儿组织取样（皮肤、肝脏） 胎儿镜（fetoscope） 胚胎镜（embryoscope） 胎儿超声波图象（fetal ultrasound imaging） 母体外周血胎儿细胞检测（cell-storing） 精品 绒毛穿刺取样—历史 1975年 我国鞍山钢铁公司铁东医院首次问世（经宫颈盲吸法，准确率95%，自然流产率9.3%，出生婴儿未发现异常） 莫斯科产科研究所（超声引导下经宫颈吸样） 1983您 Ward 和 Brambati 分别于英国和意大利发表文章介绍绒毛取样及核型分析 精品 绒毛穿刺取样—时间 妊娠9—11周 精品 绒毛穿刺取样—抽取量 20mg左右 （染色体核型分析约需10mg，DNA分析约需5mg，生化测定约需5-10mg） 精品 绒毛穿刺取样—并发症 胎儿丢失 胎儿肢体发育缺陷（LRD） 精品 CVS并发症—胎儿丢失 CVS的流产率不比amniocentesis高 经宫颈和经腹取样安全性