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第八章 染色体结构变异 第一节 缺失 第二节 重复 第三节 倒位 第四节 易位 第五节 染色体结构变异的应用 前 言 断裂——重接假说是由stadler，L. J. 于1931年提出的。该假说认为染色体结构变异的原发损伤是断裂，这种断裂可以自发地产生，也可以是诱变因子作用的结果，断裂的后果有以下3种情况： （1）绝大多数（90－99%）通过修复过程在原处重新连接（愈合），以致在细胞学上无法辨认。 （2）不同断裂处错误连接引起结构变异，常被发现。 （3）断裂端依然游离着，成为结构变异的稳定状态。如末端缺失。 染色体结构变异最早是布里奇斯（Bridges，C. B.）在果蝇中发现的：在1917年发 现缺失（deficiency），1919年发现重复（duplication），1923年发现易位（translocation）。Startevant，A. H. 1926年发现倒位（inversion）。 第一节 缺失（deficiency） 缺失：染色体少了自己的某一区段。 一、缺失的类型 顶端缺失（terminal deficiency）：缺失的区段在染色体臂的外端。 中间缺失（interstitial deficiency）：缺失的区段在染色体臂的内部。 顶端缺失染色体外部有断头是不稳定的。 中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定。 缺失杂合体（deficiency heterozygote）：体细胞内同源染色体一条正常，一条缺失的个体。 a b c f a b c d e f 缺失纯合体（deficiency homozygote）：体细胞内两条同源染色体缺失相同区段的个体。a b c f a b c f 二、缺失的细胞学特征 1、刚发生缺失的细胞，在分裂时，细胞质内出现断片（fragment），但多次分裂后断片消失。 2、顶端缺失杂合体，当缺失段较长时，双线期同源染色体不等长。但缺失段短时，不易觉察。 3、中间缺失杂合体，如缺失段较长时，在减数分裂的偶线期和粗线期形成缺失圈。 三、缺失的遗传效应 1、缺失对生物体来说是有害的 染色体的部分缺失，上边的基因也就跟着缺失，所以对生物体常是有害的，有害的程度与缺失段内基因数目的多少及上边载荷的基因的重要性有关。缺失纯合体是很难成活的，缺失杂合体生活力也很差。 植物：缺失常常造成花粉败育或发育不良，结实性降低。 人类：第5染色体的短臂缺失（5p－）的儿童出现一系列的症状，眼距较大，耳位低下，智力迟钝，生活力差等，患儿多在生命早期死亡。最明显的特征是哭声轻、音调高，象猫叫，所以称为猫叫综合症。 3、缺失个体常具有假显性现象 假显性（pseudodominance）现象：由于染色体的部分缺失，丢失了上面的显性基因，同源染色体上的隐性基因的作用相应地表现出来。 例：与玉米植株颜色有关的一对基因Pl（紫色）和pl（绿色）在第六染色体长臂的外端。麦克林托克（McClintock，B.） 1931年用X射线照射的紫株玉米的花粉给绿株玉米授粉，734株F1幼苗中意外的出现了2株绿苗（见右图）。仅根据表现型判断，往往会想到可能是基因突变，但经过细胞学检查，发现Pl的区段丢失了，而对应的pl性状表现出来了。 第二节 重复（duplication） 重复：染色体多了自己的某一区段。 一、重复的类型 顺接重复（tandem duplication）：重复的区段与原来的顺序相同，如ab?cdedef 反接重复（reverse duplication）：重复的区段与原来的顺序相反，如ab?cdeedf 重复一般是臂内的某一区段重复，不包含着丝点，如果重复区段含着丝点，则该染色体就是不稳定的（象顶端缺失一样不稳定）。 重复杂合体（duplication heterozygote）：体细胞内两条同源染色体中一条正常，一条重复的个体。 a b c d e d e f a b c