广东人群葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变研究-儿科学专业论文.docxVIP

广东人群葡萄糖 广东人群葡萄糖 6 磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变研究 PAGE PAGE 3 突变类型 13 例（ 26.0 ％ ）， 1311CT 2 例、 IVS 93TC 2 例。其中 G6PD 1388GA/1376GT 复合突变 6 例， 1311CT/IVS 93TC 复合突变 2 例 （1388GA/1311CT/IVS 93TC 复合突变 1 例，1376GT/1311CT/IVS 93TC 复 合突变 1 例）。在 20 例对照组中检测出 1388GA 突变类型 1 例。3 种 G6PD 基因突 变型（1388GA、1376GT、1388GA/1376GT）男/女性别比、血清总胆红素峰值、 MetHb％、G6PD/6PGD 与对照组统计学上差异有显著性意义，3 种 G6PD 基因突变 型之间男/女性别比、血清总胆红素峰值、MetHb％、G6PD/6PGD 统计学上差异无 显著性意义。3 种 G6PD 基因突变型与对照组及 3 种 G6PD 基因突变型之间在黄疸 出现日龄方面统计学上差异无显著性意义。G6PD1376GT 组、1388GA/1376GT 组与对照组、1388GA 组与 1388GA/1376GT 组之间黄疸消退日龄统计学上差异 有显著性意义。G6PD1388GA 组与对照组，1376GT 与 1388GA 组，1376GT 与 1388GA/1376GT 组组间黄疸消退日龄统计学上差异无显著性意义。1388GA 组与对照组，1376GT 与 1388GA 组血红蛋白值统计学上差异有显著性意义， 1376GT 、 1388GA/1376GT 组与对照组， 1376GT 组， 1388GA 组与 1388GA/1376GT 复合突变组之间血红蛋白值统计学上差异无显著性意义。3 种 G6PD 基因突变型之间在蓝光照射和使用白蛋白方面差异在统计学上无显著性意 义。 结论： 1、1388GA 与 1376GT 是广东人群中最常见的两种 G6PD 基因突变类型。其突变 类型发生频率分别为 60.0％和 26.0％。 2、G6PD 基因存在复合突变，其中 1388GA/1311CT/IVS 93TC 与 1376G T/1311CT/IVS 93TC 国内外未见报道。 3、女性杂合子具有不同的表现度，可能表现为酶活性正常。 4、G6PD 缺乏症是新生儿高胆红素血症的高危因素之一，但不是造成新生儿黄疸过 早出现的高危因素。复合突变与单个点突变在黄疸程度方面差异无显著性。 关键词：葡萄糖 6 磷酸脱氢酶酶（G6PD）缺陷症；G6PD；基因突变；广东 Gene analysis of Glucose-6-phosphate dehydrogenase(G6PD) in neonates of Guangdong Abstract Glucose-6-phosphate dehydrogenase(G6PD) is a metabolic disorder induces hemolysis.The cause of the disease is G6PD gene mutation.It’s an X-link incomplete dominant inheritance disease.The incidence of hyperbilirubinemia in G6PD deficiency neonates is higher than the normal neonates.One of the most important complication of G6PD deficiency is severe neonatal hyperbilirubinemia and the risk of developing kerniterus,which may cause the permanent nervous system damages even the death.So it’s very important to diagnose and treat as early as possible. G6PD deficiency is the most common single gene inheritance disease in human estimated to affect 400 million individuals worldwide.The incidence of G6PD deficiency in Guangdong and Guangxi province is higher than the other province