第二章 遗传的细胞基础.pptVIP

医学遗传学 人类的染色体显带核型 Q带：氮芥喹吖因(QM) G带：胰酶＋Giemsa R带：经处理的标本＋Giemsa or Acridine Orange C带：着丝粒 副缢痕 T带：染色体末端结构异常 医学遗传学 医学遗传学 人类的染色体显带核型 Q带：氮芥喹吖因(QM) G带：胰酶＋Giemsa R带：经处理的标本＋Giemsa or Acridine Orange C带：Y染色体 着丝粒 副缢痕 T带：染色体末端结构异常 N带：AgNO3＋Giemsa, NOR 医学遗传学 医学遗传学 （三）G显带染色体的识别与命名（ISCN） 人类显带染色体模式图 二、人类的正常核型 医学遗传学 （三）G显带染色体的识别与命名 显带染色体（人类1号染色体） 带的描述： ① 染色体号 ② 臂的符号 长臂q;短臂p ③ 区的序号 ④ 带的序号 1q32 二、人类的正常核型 界标 医学遗传学 （四）染色体高分辨显带及命名 高分辨显带染色体（人类10号染色体） 带的描述： ① 染色体号 ② 臂的符号 长臂q;短臂p ③ 区的序号 ④ 带的序号 ⑤ 亚带 ⑥ 次亚带 10q23 10q23.3 10q23.33 二、人类的正常核型 医学遗传学 性染色体在性别决定中起决定作用 两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别 性染色体学说 三、人类的性别决定机制 医学遗传学 基因决定性别 Y染色体 TDF：testis-determining factor SRY：sex-determining region of Y chromosome 女性核型为XX，男性核型为XY（XY型性别决定） 男性决定后代性别 三、人类的性别决定机制 性染色体学说 性染色体在性别决定中起决定作用 两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别 Y染色体的功能区域 拟常染色质区 (pseudo-autosomal region，PAR) Y特异区 （SRY） 医学遗传学 1、掌握 性染色质；染色体形态结构；人类的正常核型（Denver体制）；G显带染色体的识别与命名；人类性别决定。 2、熟悉 常染色质与异染色质 小 结 医学遗传学 复习思考题及作业 一、名词解释 1．核小体（nucleosome） 2．核型（karyotype） 二、问答题 常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异？ 医学遗传学 谢 谢 Thank You! * 医学生物学与遗传学教研室 陈绍坤 luyicsk@163.com 医学遗传学(Medical Genetics) 第二章 遗传的细胞学基础（Cellular basis of genetic ） 医学遗传学 第一节 染色质与染色体 医学遗传学 染色质(chromatin)：间期细胞核内能被碱性染料染色的物质，由 DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。 ——有利于遗传信息的复制和表达 染色体（chromosome）：在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA螺旋化的最高形式。 ——有利于遗传物质的平均分配 医学遗传学 医学遗传学 1、DNA 2、组蛋白 3、非组蛋白 4、RNA 一、染色质的化学组成 医学遗传学 核小体（nucleosome）： 构成染色质的基本结构单位。 五种组蛋白: H2A、H2B、H3、H4 H1 DNA: 200bp 组成 二、染色质的分子结构 医学遗传学 常染色质(euchromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。 异染色质(heterochromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。 三、染色质的类型 医学遗传学 异染色质的分类： 结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。大多位于着丝粒区、端粒区、次溢痕及Y染色体长臂远端2/3区段。不具有转录活性。 兼性异染色质：指在某些特定细胞类型或一定发育阶段，细胞原来的常染色质凝缩，并丧失基因转录活性变为异染色质，称为兼性异染色质。 医学遗传学 是性染色体（X和Y染色体）的异染色质在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，包括X染色质(X—chromatin)和Y染色质(Y-chromatin)两种。 四、性染色质 医学遗传学 （一）X染色质 1、形态特征 2、Lyon假说 ① X染色质是由正常女性2条X染色体中的1条在间期细胞核中异固缩形成。 ② X染色体的失活开始于胚胎早期。 ③ X染色体的失活