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帕金森病的诊断与鉴别诊断 　　帕金森病(PD)由英国学者James Parkinson（1817）首先描述，又称为震颤麻痹(Shaking palsy)。临床以震颤、肌强直、运动减少和姿势障碍为特征，是中老年人的常见病。 1、帕金森病的病因尚未清楚 1.3 发病机制： 　　目前认为自由基生成、氧化反应增强、谷胱甘肽含量降低以及线粒体功能异常、内源性和外源性毒物等因素，导致黑质 DA神经元细胞变性，其中线粒体功能异常起主导作用。应用分子生物学技术对有关的酶和基因片段的研究亦支持这种看法。研究发现黑质组织线粒体复合物Ⅰ基因缺陷、遗传异常，会导致易患性，在毒物等因素的作用下，黑质复合物Ⅰ活性艿接跋欤贾律窬赴湫浴⑺劳觥Ｒ虼? 大多数学者认为 认为遗传和环境因素可能在 PD发病中起主要作用。 　　鉴别诊断： 　　肌炎型炎性假瘤：典型表现为眼外肌肌腹和肌腱同时增粗，上直肌和内直肌最易受累，眶壁骨膜与眼外肌之间的低密度脂肪间隙为炎性组织取代而消失。 　　动静脉瘘（主要为颈动脉海绵窦瘘）：常有多条眼外肌增粗，眼上静脉增粗，增强后增粗的眼上静脉增强尤为明显，一般容易鉴别，如在 CT 上鉴别困难，可行 DSA 确诊。 　　转移瘤：眼外肌有时可发生转移瘤，表现为眼外肌呈结节状增粗并可突入眶内脂肪内，如果表现不典型，鉴别困难，可行活检鉴别。 　　淋巴瘤：眼外肌肌腹和肌腱均受累，一般上直肌或提上睑肌较易受累，此肿瘤与炎性假瘤在影像上较难鉴别，活检有助于鉴别。 　 【影像学】 　　CT 和 MRI 均能较好地显示增粗的眼外肌，但在 MRI 上很容易获得理想的冠状面和斜矢状面，显示上直肌和下直肌优于 CT ，而且根据 MRI 信号可区分病变是炎性期还是纤维化期，对于选择治疗方法帮助更大。 2 、帕金森病的特异性病理指标－路易氏体 　　主要为黑质致密区含黑色素的神经元变性、丢失及细胞破碎、色素颗粒游离；　细胞内出现玻璃体样同心样包涵体（Lewy小体）（见图1）；包涵体也见于兰斑、迷走神经背核、下丘脑、中缝核、交感节等。星形胶质细胞增生、胶质纤维增生 。黑质神经元细胞内铁含量增高，也主要在黑质致密部，即神经元变性、坏死的部位。帕金森的特异性病理指标－路易氏体，见图1 3 、帕金森病的临床诊断 　　3.1 发病年龄：　　中老年隐袭性发病, ≥ 50 岁占总患病人数的 90 ％。 　　3.2 首发症状 　　 　　以多动为主要表现者易于早期诊断。首发症状依次为： 震颤（ 70.5 ％）； 强直或动作缓慢（ 19.7 ％）；失灵巧和 / 或写字障碍（ 12.6 ％）； 步态障碍（ 11.5 ％）； 肌痛、痉挛、疼痛（ 8.2 ％）； 精神障碍，如抑郁、紧张等（ 4.4 ％）； 语言障碍（ 3.8 ％）； 全身乏力，肌无力（ 2.7 ％）； 流口水与面具脸（各 1.6 ％）(见图2）。 3.3 临床主要表现： 　　* 静止震颤 静止震颤在 PD 最常见。系受累肌群的主动肌及拮抗肌交替性、规律活动的结果。早期始于一侧肢体，上肢常见，远端较近端显著。频率 4 － 8Hz ，振幅小；典型者静止时呈 “搓丸样（ pill-rolling ）动作 ”，可暂时控制；少数振幅较大，动作中也有震颤。随意动作中减轻或消失，入睡后消失；精神紧张、情绪激动时加剧。存有特发性（单纯性）震颤或无震颤的患者约各占 15 ％。 　　* 肌强直 可以是早期症状，为主动肌和拮抗肌的张力同时增加，被动活动中始终存在 “铅管样强直“，同时伴有震颤者，被动活动中有“齿轮样强直“（ cogwheeling rigidity ）（注意检查手法！）。 　　* 运动障碍（运动不能或运动减少 - 少动） 少动是致残的主因。表现为运动启动困难、速度减慢；多样性运动缺陷：表情缺乏、瞬目少 “面具脸”，严重者构音、咀嚼、咽下困难，流涎；上肢伴随动作减少、消失；运动变换困难，精细动作困难，写字过小症（ micrographia ）。 　　* 姿势保持与平衡障碍 可见于 PD 早期。 Martin(1967) 认为由于伴随主动运动的反射性姿势调节障碍所致，因平衡与姿势调节障碍，构成特有的姿态。 * 其它表现 　　（1）语音单调、耳语样重复语言，以及与震颤无关的声音颤动。 　　（2）自主神经功能障碍。 　　（3）常诉肌肉酸痛（下肢多见）、夜间肌肉痉挛和内脏不适。 　　（4）睡眠障碍、静坐不能，精神症状，如激动、焦虑、抑郁（ 40%），约 20% PD 患者出现痴呆，晚期痴呆的比率增加（ 14 ％-80 ％）。 　　3.4 辅助检查： 　　血常规、生化, CSF 常规检查，均正常。有关神经介质、神经肽类、神经内分泌等，均不能作为临床确诊依据。脑 CT 、 MRI 检查无特殊改变。 　　正电子发射计算