第五、六、七节-骨关节发育异常.ppt

【临床与病理】 组织学显示关节软骨或与其部分关节下骨质碎裂剥脱； 碎裂骨质可以形成游离体； 软骨下骨呈缺血性坏死改变伴修复。 【影像学表现】 X线表现： 好发于股骨内外侧髁、距骨上关节面、肱骨小头、髌骨后方关节面等； 特征性表现为剥脱小骨块密度较高，边缘锐利，周围环绕透亮线，其下对应部位明显硬化。 【影像学表现】 MRI： 可发现X线不能发现的病灶 病灶在T1WI呈低信号，少数呈等信号，其它序列呈高、等、低多种信号改变 剥脱性骨软骨炎（图） 【临床与病理】 本病的病理为软骨内化骨不能正常进行，因而影响了骨长轴的增长，而膜内化骨正常，骨皮质、髓腔及骨的横径生长仍正常。颅底骨的生长也受阻。 本病生后即见躯体不成比例，以长管状骨对称性变短为明显，尤以近侧节段（股骨和肱骨）为显著。手指粗短，第3指和第4指自然分开，即“三叉手”（trident hand）畸形。头颅为短头型，颅大面小，塌鼻，下颌突出。腹膨隆、臀翘。智力和性发育正常。 【影像学表现】 X线：肱骨和股骨对称性短粗且弯曲，骨皮质增厚，肌肉附着的结节部常明显增大。骺板光滑或轻度不规则，并有散在点状致密影。干骺端增宽，向两侧张开，而中央凹陷呈“杯口”状或“V”形，骨骺陷入其中，尤以膝关节为显著。骨骺二次骨化中心出现延迟、发育小，常提前与干骺愈合。尺骨较桡骨短，近侧端增宽，远端变细，其近端通常有一向上的突起。腓骨头位置较高，远端过长引起足内翻。胫骨近侧干骺端的前缘常呈斜面。手足短管状骨粗短，诸手指近于等长。 椎体较小，后缘轻度凹陷，骨性终板不规则。椎弓根间距从第1腰椎到第5腰椎逐渐变小。 颅底短，颅盖相对较大。 三、石骨症 石骨症（osteopetrosis）又叫大理石骨（marble bone）等，少见。 【临床与病理】 本病是由于正常的破骨吸收活动减弱，使钙化的软骨和骨样组织不能被正常骨组织所代替而发生蓄积，致骨质明显硬化且变脆。骨髓腔缩小，甚至闭塞，造成贫血。髓外的造血器官如肝、脾、淋巴结均可继发性增大。颅底硬化常引起视力和听力异常。 本病分两型，轻型：为常染色体显性遗传，症状出现晚而轻；重型：为常染色体隐性遗传，症状出现早且严重。 【影像学表现】 X线：全身大部分或所有骨骼对称性密度增高硬化，皮质和髓腔界限消失。长骨干骺端轻微塑型不良，并出现横行更致密的条纹。婴儿指骨两侧干骺端可出现锥形致密区，锥形的长轴与骨干平行，基底部位于两端，以远侧为著。髂骨翼有多条与髂骨嵴平行的弧形致密线。椎体的上下终板明显硬化、增宽，而中央相对密度低，使其呈“三明治”样表现，或称夹心椎.。颅骨普遍性密度增高，板障影消失，以颅底硬化更显著。在骨内有一雏形小骨（“骨中骨”） 是本病的特征之一，大小和形态类似新生儿的骨骼，为硬化过程在出生时终止而未被吸收的证据，多见于椎体、骨盆和短管状骨。 第七节 骨软骨缺血坏死 本病以骨骺及干骺部骨软骨的局限性坏死为特征 名称较多 根据细菌学检查阴性结果而称为无菌性坏死 有的认为病变不仅无菌而无血管，称为缺血性坏死及骨梗塞 病理 周围肉芽组织增生 早期缺血骨内细胞坏死 坏死骨小梁新骨形成 坏死骨部分吸收 晚期侵入坏死区的肉芽组织－骨化并重建正常骨结构，亦可形成瘢痕组织 一、股骨头骨骺缺血坏死 【临床与病理】 股骨头骨软骨病（osteochondrosis of femoral head) 多与外伤有关; 好发于3岁～14岁男孩，5岁～9岁多见; 多单侧受累，病程进展缓慢。 【临床与病理】 髋部疼痛、乏力、跛行（间歇性缓解） 患肢变短、轻度屈曲或内收畸形 外展与内收稍受限 晚期患肢肌肉轻度萎缩 【影像学表现】 初期：髋周轻度骨质疏松，囊外上方软组织肿胀，股骨头轻度外移。 早期：股骨头骨骺变小，密度增高，骨纹消失，股骨头前外侧移位（骨折、节裂、新月征）。股骨颈粗短，骨质疏松，骺线增宽并邻近骨质囊样缺损。 【影像学表现】 进展期：坏死骨骺内肉芽组织明显增生，骨骺扁平且密度增高，坏死骨碎裂，有时出现大小不等囊变区，骨骺干骺早期闭合。 股骨头骨骺缺血性坏死（图1） 股骨头骨骺缺血性坏死（图2） 【影像学表现】 晚期： 临床治疗及时，股骨头骨骺可逐渐恢复正常 治疗延迟可遗留股骨头样或圆帽状畸形 引起继发性退行性关节病 股骨头骨骺缺血性坏死（图3） 【诊断与鉴别诊断】