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遗传性耳聋的遗传咨询
袁慧军
第三军医大学西南医院医学遗传中心
讲座内容提要
一、耳聋及其遗传基础
二、遗传性耳聋研究进展
三、耳聋的遗传咨询
四、典型案例分析
五、综合征性耳聋简介
为什么要关注耳聋？
- 《第二次全国残疾人抽样调查统计公报》2006.12
我国听力残疾者 2670 万
0-7岁听障儿童 80 万
每年新生聋儿 2-3 万
（NTD: 8-10万/ 唐氏 2-3万/ 地贫 7500 / DMD 3000 ）
遗传性耳聋的分类与命名
传导性耳聋 感音性耳聋
临床分类
神经性耳聋 混合性耳聋
常染色体显性遗传(DFNA)
常染色体隐性遗传(DFNB)
X-连锁(DFNX) 遗传学分类
Y-连锁(DFNY)
线粒体遗传
感音性耳聋 传导性耳聋
神经性耳聋
Air-Conducted气导
Bone-Conducted骨导
2016/12/19 Monday 6
耳解剖和功能
颞骨
• 外耳收集声波并 镫骨 半规管
锤骨
外耳
传至中耳 卵圆窗
砧骨
• 中耳阻抗匹配,传 前庭神经
导声音至内耳 耳蜗神经
• 内耳完成机械能 耳蜗
向电信号的转换 前庭
圆窗
咽鼓管
耳廓
鼓膜
外耳道
2016/12/19 Monday
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