医学遗传学名词解释（2017年修改版）.pdf

医学笔记系列 复旦大学附属中山医院心内科 11 级临八 戴春峰 学习是快乐的！ 作者：2011 级临床医学8 年制 戴春峰 修订者：2014 级临床医学8 年制 徐警 注：黄色突显者为历年题和重点名词解释 第一章 绪论 1. medical genetics （医学遗传学） 是用人类遗传学的理论和方法研究遗传病从亲代到子代的特点和规律、起源和发生、病 理机制、病变过程及其与临床关系（诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。 2. genetic disorder （遗传病） 一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病称为遗传病。 3. recurrence risk （再发风险率） 是指病人所患的遗传病在家系亲属中再次发生的风险率。 第二章 基因突变 1. mutation （突变） 受内外环境因素的作用和影响，遗传物质发生的变化及其所引起的表型改变，称为突变。 广义上的突变，包括染色体畸变和基因突变；狭义上的突变，即基因突变（DNA 分子 上碱基对组成和序列的变化）。 2. somatic mutation （体细胞突变） 发生在体细胞中的基因突变。虽然不会传递给后代个体，但可以通过突变细胞的分裂增 殖，在各子代细胞中传递，形成突变细胞克隆，成为肿瘤病变的基础。 3. multiple alleles （复等位基因） 是指存在于同一基因座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3 种或3 种以 上不同形式的等位基因。如人类的ABO 血型系统。 4. mutation rate （突变率） 即基因的突变频率，指基因的一种等位形式在某一世代突变成另外等位形式的概率。 5. forward mutation （正向突变） back mutation （回复突变） 基因的突变是可逆的。任何一种野生型基因，可以经由突变形成其等位的突变型基因， 称正向突变；反过来，突变型基因也可突变为野生型基因，称回复突变。 6. static mutation （静态突变） 相对于动态突变而言，是指生物各个世代中基因突变总是以相对恒定的频率发生，并能 够使这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递。可以分为点突变和片段突变。 7. point mutation （点突变） 是DNA 多核苷酸链中单个碱基或碱基对的改变。包括碱基替换和移码突变。 8. transition （转换） transvertion （颠换） 是碱基替换的2 种形式。同类碱基之间的替换（如一种嘌呤碱基或相应的嘌呤-嘧啶碱 基对被另一种嘌呤碱基或相应的嘌呤-嘧啶碱基对所取代），称为转换；而异类碱基之间 的替换（如一种嘌呤碱基或相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另一种嘧啶碱基或相应的嘧啶-嘌 呤碱基对所取代），称为颠换。 9. same sense mutation （同义突变） 是指碱基被替换之后，产生新的密码子，但新旧密码子是同义密码子，所编码的氨基酸 种类保持不变，同义突变不产生相应的遗传表型突变效应。 10. missense mutation （错义突变） 是指编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而 医学遗传学名词解释（2017 年修订版） 1 / 11 医学笔记系列 复旦大学附属中山医院心内科 11 级临八 戴春峰 学习是快乐的！ 使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。人类的许多分子病、代谢病，即由此造成。 11. non-sense mutation （无义突变） 碱基替换使得编码某一种氨基酸的密码子变成不编码任何氨基酸的终止密码子（UAA 、UGA 、UAG ）。此种突变，会导致翻译时多肽链合成延伸的提前终止，造成多肽链结 构缺失、功能异常和遗传表型改变的致病效应。 12. terminator codon mutation （终止密码突变） 碱基替换使得某一终止密