课件：泌尿男性生殖系统先天性畸形.ppt

泌尿、男性生殖系统先天性畸形Urologic and Genital Deformation合肥市第二人民医院 泌尿外科席俊华（主治医师，临床医学博士） 第1节 概　述 泌尿、男性生殖系统畸形是人体最常见的畸形 人类肾在胚胎发育时，经过原肾（pronephros）、中肾（mesonephros）和后肾（metanephros）三个连续过程 泌尿系的发生 前 肾 中肾小管 中肾管 生肾组织 输 尿 管 芽 泄殖腔 第5周人胚前、中、后肾的发生 泌尿系的发生 　后肾（永久肾） 输尿管芽→输尿管、肾盂、肾盏、集合管 生肾组织→肾小管和肾小体，肾被膜 　泌尿系的发生 泌尿系的发生 　泄殖腔（cloaca）的腹侧→尿生殖窦 上段（较大）→ 膀胱（其顶点与脐尿管相连；后者闭锁，形成脐中韧带） 中段（狭窄） 于男性→尿道前列腺部和膜部 于女性→尿道 下段 于男性→尿道海绵体部 于女性→阴道前庭 泌尿系的发生 第2节肾和输尿管的先天性畸形 肾缺如（renal agenesis）和肾发育不良 异位肾（ectopic kidney） 蹄铁型肾（horseshoe kidney） 囊性肾病变（cystic kidney disease） 重复肾盂和输尿管（double pelvis and ureters） 肾盂输尿管交界处梗阻 腔静脉后输尿管(retrocaval ureter) 输尿管膨出（ureterocele） 　一、囊性肾病变 囊性肾病变是人体最多见的囊性疾病，主要分为遗传性和非遗传性两大类。 遗传性：多囊肾 非遗传性：单纯性肾囊肿 其他：髓质海绵肾、多房性肾囊性变等 　多囊肾(polycystic kidney) 　多囊肾有家族性，分婴儿型和成人型 婴儿型，常染色体隐形遗传（RPK)，定位6号染色体，常伴有肝、脾或胰腺囊肿，多早期夭折 成人型，常染色体显性遗传（DPK)，定位于16和4号染色体，早期无任何症状，大多在40岁左右才出现症状 多囊肾 正常肾 多囊肾 多囊肾 多囊肾 　囊肿 进行性增大 压迫肾实质 ①疼痛②血尿③感染④结石⑤腹块⑥高血压⑦肾功能损害 最终导致肾功能衰竭或死于多囊肾的并发症 多囊肾 治疗方法 保守对症治疗：早期肾功能正常患者 囊肿去顶减压术：主要是针对早、中期有较大单个囊肿者，可分为开放手术和腹腔镜手术 血液透析或肾移植：主要是针对晚期肾功能衰竭患者 　单纯性肾囊肿 髓质海绵肾 肾乳头囊状扩张，内见单发或多发的钙化点，表现为环绕于肾盏、肾盂周围的多数囊腔，形似菜花 海绵肾是先天性的，可能是有遗传倾向的良性肾髓质囊性病变， 常于40岁以后发现，易误诊断肾结石和尿路感染。 其病理特征是肾小管远端集合小管扩张，形成小囊和囊性空腔，并位于肾盏连接处，易导致结石、感染等。 二、马蹄形肾 马蹄形肾，是融合肾畸形中最常见的一种 在胚胎发育4～6周，后肾组织相互靠近，此时许多影响因素均可导致其下极相融合。 脐动脉或髂动脉的轻微变化可引起正在移行的肾脏方向改变，从而发生两肾的融合。 不管其形成机制如何肾脏的融合总发生在旋转之前，因此，肾脏和输尿管常朝向前。 马蹄肾大都发育较差，伴旋转不良，肾盂位于肾的前方 无症状及并发症者一般不必治疗。 有尿路梗阻伴严重腰肋疼痛等症状，影响工作和生活者，可考虑做输尿管松解，峡部切断分离两肾及肾盂输尿管成形固定术 三、重复肾盂和输尿管 左侧肾盂和输尿管重复畸形 输尿管芽发育成肾盂，分支形成肾盏、再分支形成小盏、集合管。如分支过早，则形成重复的输尿管畸形 治 疗 无症状者，不需治疗 若上半肾感染、肾盂积水、结石形成以及输尿管异位开口引起尿失禁者，作上半病肾及输尿管切除术 若重复肾功能尚好，且无合并症，可采用异位开口的重复输尿管膀胱移植术 四、肾盂输尿管交界处梗阻 　肾盂输尿管交界处梗阻（UPJO）是小儿及青少年肾积水的常见病因，其发生原因有： 肾盂、输尿管交界处壁层肌肉结构的改变，影响输尿管的蠕动 异位血管或肾下极血管的压迫 肾、输尿管的纤维条索引起的压迫、扭曲 高位输尿管开口并有肾盂输尿管粘连及成角 　　肾盂输尿管交界处梗阻 　　肾盂输尿管交界处梗阻 肾盂输尿管交界处梗阻 手术治疗原则： 梗阻较轻，肾盂肾盏扩张不严重者可行单纯成形手术 扩张明显者，应切除病变段及扩张的肾盂，再做吻合