课件：库欣综合征课件.ppt

(2)异位ACTH综合征 (ectopic ACTH syndrome) 垂体外恶性肿瘤分泌ACTH增多, 双侧肾上腺皮质增生。 可由小细胞肺癌、支气管类癌、胸腺癌、胰腺癌等引起 (有些还可分泌CRH----ACTH释放激素)。占库欣综合征10% 分型： 1）缓慢发展型 2）迅速进展型 正常肾上腺CT扫描 异位ACTH综合征(肺部恶性肿瘤) 双侧肾上腺增生 常见原因(按发病率顺序) 小细胞肺癌、支气管类癌 胸腺癌 胰腺癌 (胰岛细胞癌) 嗜铬细胞瘤 神经母细胞瘤 甲状腺髓样癌以及肾上腺髓质 睾丸、卵巢 腮腺 胃肠道肿瘤 (1). 肾上腺皮质腺瘤 占库欣综合征20% 成年男性多见 腺瘤直径3～4cm 重量40g±(5～30g) 包膜完整 单个多见, 少数为多个 起病缓,病情不重 多毛及雄激素增多程度轻 肾上腺肿瘤肉眼观：包膜完整, 棕黄色, 表面光滑, 均质, 与正常肾上腺组织分界清楚 2、不依赖ACTH的库欣综合征 (2) 肾上腺皮质癌 占Cushing’s syndrome 5%以下 瘤体积大，腺瘤直径≥5cm或更大 包膜浸润, 生长快, 晚期可转移至淋巴结、肝、肺 临床症状重: 高血压、低血钾 (DOC增多有关)、女性多毛、痤疮及雄激素增多 DOC：11-deoxycorticosterone(去氧皮质酮) (3)不依赖ACTH的双侧性肾上腺小结节性增生 又称原发性色素性结节性肾上腺病 多为儿童或青年 库欣综合征表现或为家族性发病 肾上腺多结节(多数直径5mm) ACTH降低 大剂量DXM不可抑制(自主分泌) (4)不依赖ACTH的双侧性肾上腺大结节性增生 肾上腺增大 结节直径5mm 多为良性,非色素性。 ACTH降低 大剂量DXM抑制不明显 诊断步骤： 是否为库欣综合征 库欣综合征的病因 诊断及鉴别诊断 临床表现： 1.有典型症状、体征者，可根据外观作出诊断 最有价值的体征：满月脸、多血质、紫纹 2.症状不典型者 (以心衰、病理性骨折、神经症状为首发症状者)注意鉴别 一、 确诊库欣综合征 1.血生化： 血钾降低、 代谢性碱中毒、糖耐量降低 2.影像学检查： X线:骨质疏松，少数蝶鞍扩大 肾上腺B超或CT:双侧肾上腺增生或肿瘤 MRI:垂体结节或肿瘤 实验室以及特殊检查 (1)正常血浆皮质醇 昼夜节律(μg/dl) 8Am：165～441nmol/L 4Pm：55～248nmol/L 12N 55～138nmol/L 3.糖皮质激素异常的测定 异常血浆皮质醇昼夜节律:昼夜节律消失, 血浆皮质醇水平升高，夜间可以高于白天 (2) 24h尿游离皮质醇(24hUFC) 血浆游离皮质醇肾小球滤过。大部肾小管重吸收。小部随尿排出, 即尿游离皮质醇。近似肾上腺皮质醇分泌率, 不受昼夜分泌节律影响。具较大诊断价值 异位ACTH综合征和肾上腺皮质癌明显升高 库欣病及腺瘤轻度或明显升高 正常值：130～304nmol/24hU 连续3次正常, 可排除库欣综合征 (3) 地塞米松（dexamethasone, dxm）抑制试验 目的：下丘脑–垂体–肾上腺轴是否为外源糖皮质激素抑制？ 为何选择地塞米松？ ① 作用强大(泼尼松40倍)而用量小 ② 其代谢物尿排泄量低，不影响尿代谢产物测定 ③ 皮质醇抗体(针对皮质醇D环)不与地塞米松反应，不影响血、尿皮质醇测定 目的：鉴别肥胖与库欣病 方法：口服地塞米松0.5mg, q6h，或0.75mg, q8h,连续2天。 测定试验前及后第2天的24h尿17-OH和24hUFC 结果：正常人24h尿17-OH, 24h尿FC抑制到对照值50%以下。 库欣综合征多数不能抑制到对照值的50%以下 a.小剂量地塞米松抑制试验 目的：鉴别异位ACTH综合征, 肾上腺皮质腺瘤或癌 方法：口服地塞米松2mg, q6h，连续2天。 测定试验前及后第2天的24h尿17-OH和24h尿FC 结果：库欣综合征患者，大剂量dxm可完全抑制ACTH分泌。 异位ACTH综合征和肾上腺皮质肿瘤者大多不能被抑制 b.大剂量地塞米松抑制试验 其他：血电解质检查，肾上腺腺瘤一般无低血钾性碱中 毒；肾上腺皮质癌及异位ACTH综合征常有， 垂体Cushing病在严重者可有。 不同病因库欣综合征的实验室及影象学检查鉴别诊断 库欣病 腺瘤 腺癌 异位ACTH综合征 尿17-OHCS ↑↑ ↑↑ ↑↑↑ ↑↑↑↑ 尿17-KS ↑↑ － or ↑ ↑↑↑ ↑↑↑ 大剂量DXM抑制试验 多数可抑制 不被抑制 不被抑制 多数不被抑制