课件：遗传病的防治、诊断与遗传咨询.ppt

（4）足纹：在脚趾、脚掌的皮纹中，研究得最多且有临床意义的主要是拇趾球部的纹理，其中基本的纹理型也分为弓、箕、斗三种，并按皮纹的胫侧、腓侧、近远侧的走向分为七个类型，其中胫弓型多见于先天愚型患者中。 2019 - * （二）皮肤纹理分析 ???? 从目前对皮纹与染色体病的关联的研究资料中可以发现，染色体病病人的皮肤纹理具有值得注意的特征性变化，在遗传病诊断中具有一定的诊断价值，皮纹分析时要注意取样的方法，以获得准确、清晰的资料。另外，正常人也可出现“异常”皮纹，故皮纹分析仅可作为某些遗传病诊断的初筛手段。 2019 - * 常见染色体病患者的皮纹特征 病例 指纹 掌纹 拇趾球部纹理 5p- 斗形纹比例大 TFRC高 t′ 双侧或单侧通贯手 正常 13三体 弓形纹较多 TFRC低 t 2/3通贯手 42％腓弓 18三体 弓形纹比例极高 TFRC极低甚至为0 25％为t40％第5指1条指褶 正常 21三体 尺侧比例高60％ TFRC低第4或第5指桡箕 t′50％通贯手 第5指1条指褶 胫弓 45，X 大箕或小斗 TFRC高 t′ 异常大的斗 或箕形纹 47，XXY 弓形纹较多 正常 正常  2019 - * 七、产前诊断 ???? （一）产前诊断概念 产前诊断又称为宫内诊断，是利用直接或间接方法对胎儿进行疾病诊断的过程，从而有效地预防具有严重遗传病、智力障碍及先天畸形的患儿出生。 （二）目前能进行产前诊断的遗传病 ①染色体病； ②一些特定的酶缺陷所致的先天性代谢病； ③可利用基因诊断方法诊断的遗传病； ④多基因遗传的神经管缺陷； ⑤有明显形态改变的先天畸形。???? 产前诊断可以有效地预防遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，因为产前诊断结果出来后，医生可据此建议孕妇继续妊娠或进行选择性流产。 ???? 2019 - * ? （三）产前诊断的指征 ①夫妇一方有染色体异常或生育过染色体异常患儿的孕妇； ②夫妇一方为单基因病患者或生育过单基因病患儿的孕妇； ③35岁以上的高龄孕妇； ④有不明原因习惯性流产史、畸胎史、死产史或新生儿死亡史的孕妇；???? ⑤夫妇一方为染色体平衡易位携带者； ⑥有脆性X综合征家系的夫妇或同胞中有严重X连锁隐性遗传病的孕妇； ⑦夫妇一方有神经管畸形者或生育过先天性神经管畸形的孕妇； ⑧羊水过多的孕妇；?? ⑨夫妇一方有明显致畸因素接触史；???? ⑩具有遗传病家族史或近亲婚配的孕妇。 2019 - * （四）产前诊断的取材技术 ? ①绒毛吸取术：早期妊娠（5～11周）时进行；???? ②羊膜穿刺术 ：最常用，中期妊娠（16～20周）时进行； ?? ?③脐带穿刺术：中期至晚期妊娠（17～32周）时进行；??? ④母血分离胎儿细胞：母血中含有少量胎儿的滋养叶细胞、有核红细胞、和淋巴细胞。 2019 - * （五）产前诊断的方法 ??? ?①细胞遗传学诊断：在产前诊断中最常用。以羊水中胎儿脱落细胞、绒毛细胞等为材料，对胎儿的染色体或性染色质进行检查，以确定胎儿是否患有染色体病或鉴定X连锁遗传病的胎儿性别。??? ②生物化学诊断：应用生物化学技术测定羊水、绒毛、孕妇血清、尿中等的某些酶的活性或某些代谢产物的水平，以确定胎儿是否患有遗传性代谢病和分子病。例如，甲胎蛋白(AFP)、乙酰胆碱酯酶（AchE）、蛋白质（酶）的测定可以初筛开放性神经管畸形或缺陷、先天愚型、地中海贫血和异常血红蛋白症。??? ③仪器诊断：是直接观察胎儿表型是否改变的主要方法。利用X线或超声波（A、M、B和超声多普勒仪）、胎儿镜等方法观察胎儿的外部形态及骨骼、心脏等内部结构是否正常。B型超声仪更具有无创伤、效果好的优点，现已普遍使用。??? ④产前基因诊断：以羊水细胞、绒毛细胞等为研究材料，进行DNA分析，以检测出患有遗传病的胎儿。特别适用于常规诊断方法无法取材或确诊的情况。 2019 - * 第二节 遗传病的防治 本节主要学习遗传病预防的主要措施和主要的治疗方法。近年来，基因治疗的研究取得了一些突破性进展，正在逐步进入临床，进行临床试验，为彻底根治遗传病开辟了广阔的道路。但目前对于遗传病的治疗方法有限，通常还只是改善或矫正患者的临床症状，大多数遗传病难于治疗，有些虽能够治疗，但代价极高，难于普遍应用，所以实以预防为主，避免有遗传缺陷的患儿出生，控制遗传病的蔓延，是切实可行之策。 2019 - * ?一、遗传病预防的主要环节????