5.3人类遗传病文档.ppt

人类遗传病;看下面实例讨论得病的原因:;特别提醒： 遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系 (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病是遗传病，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。 (2)遗传病不一定是一出生就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。 (3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。;一、人类遗传病概述;（一）单基因遗传病;白化病 　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 ;苯丙酮尿症：;西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。;常显;软骨发育不全：;　　患者：肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。4~5岁病，20岁以前死亡。; 抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 ;外耳道多毛症 （Y）; [练习1] 说出下列家族遗传系谱图的遗传方式：;1、定义：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。 主要包括一些先天发育异常和一些常见病。;（三）、染色体异常遗传病;染色体结构异常病 猫叫综合征;21三体综合症;性腺发育不良（女性）;[练习2]：;二、调查人群中的遗传病;二、调查人群中的遗传病;3．发病率与遗传方式的调查;D;C;1.遗传病的危害：;（1） 遗传咨询;一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XDY)与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）; 又叫做出生前诊断，是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。; 四、人类基因???计划;3、2003年4月14日，美，英， 日，德，法，中六国科学家完成了人类基因组的测序任务，完成图显示人类基因组只含有2～2.5万个基因，大约有31.6亿个碱基组成。 ;C;人类遗传病的分类