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课件:产前超声检查在胎儿染色体异常胎儿.ppt
产前超声检查在胎儿染色体异常中的应用 早孕期胎儿染色体异常超声筛查的主要内容 ① 颈部透明层厚度(NT) * 定义:胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度,即超声所能观察到的胎儿颈后皮下组织内的无回声层。 * 形成机制:妊娠10周起,淋巴系统逐渐开始发育;妊娠14周左右,淋巴系统发育完全。在淋巴系统健全之前,少部分淋巴液可能积聚在颈淋巴管内形成颈部透明层,孕14周后,发育完善的淋巴系统迅速将积聚于此处的淋巴液引流入颈内静脉。 * 意义: 目前国内外研究已经证明NT增厚与染色体异常,尤其是21-三体的发生有着极为密切的关系。 * 检查时间:11周-13周6天 CRL45-84mm 因而14周后颈部透明层可能消失 NT增厚诊断标准:胎儿NT正常值的范围随着孕周的增大而增大。国外学者研究认为在孕14周之内,NT大于3mm时,发生染色体异常的风险明显增高。 ② 颈部水囊瘤 ¢病因:胎儿水囊状淋巴管瘤的病因未明,通常表现为头颈部见小、单一且暂时的,也可能为大、多发且永久的液性囊性包块,据认为因孕40天颈静脉与颈淋巴系统不能形成正常的交通支而造成;另一可能原因为淋巴腺上皮发育异常所致。 ¢发病机制:淋巴回流障碍,过多的淋巴液积聚在颈项部,使皮肤与其下方结缔组织之间的半透明组织(即NT)增厚,严重者淋巴管扩张形成囊肿即淋巴管瘤,继而周围组织甚至全身出现淋巴水肿。 ¢据文献报道,水囊状淋巴管瘤80%发生于颈部。 ¢约62%的水囊状淋巴管瘤与染色体异常相关。 2、染色体异常的超声软指标 (1) 颈后皮肤皱褶增厚 (2) 脉络丛囊肿 (3) 心室强光点? (4) 肠回声增强 (5) 侧脑室轻度扩张 (6) 后颅窝池积液 (7) 轻度肾积水 (8) 单脐动脉 (1)颈后皮肤皱褶增厚? ¢异常:NF≥6mm (孕16~22周) ¢意义:有时不是一种病理表现,但是有时与染色体异常、心脏畸形、感染或者遗传性综合征有关。 ¢单纯性颈部水肿,21-三体的风险值比正常人高10倍。? (2) 脉络丛囊肿 ¢孕 16-24 周,约 2%胎儿会出现脉络膜囊肿。但超过 95%会在 28 周前自动消失,并无病理学意义。 ¢与一些染色体异常有关,特别是 18 三体。然而,绝大部分 18 三体胎儿都有多种其它畸形。 (3) 心室强光点? ¢组织学是乳头肌上的微钙化灶 ¢无病理学意义 ¢与心脏异常风险增高不相关(不影响心功能) ¢以往认为21-三体发生风险高3倍 ¢必威体育精装版认为不应再作为21-三体筛查的软指标 ¢单独发生不建议进行染色体核型分析 (4)肠回声增强 ¢发生率:常无病理意义 ¢定义:肠回声>骨回声 ¢意义:最常见原因是羊膜腔内出血,但在某些偶发状况中,也是囊性纤维化或染色体异常的标志。 ¢必威体育精装版文献:单纯的肠回声增强,21-三体的风险值是正常的3倍。 ¢建议进行染色体核型分析 (5)侧脑室积液 ¢轻度脑室扩张(10-15mm)胎儿染色体异常的发生率明显高于中度以上脑积水。 染色体异常发生率:15% (6)后颅窝池积液 ¢正常颅后窝池10mm,10mm考虑后颅窝池扩张。 ¢须对颅内结构,尤其小脑蚓部进行仔细检查。 ¢单纯后颅窝池增大是否需要进行染色体核型分析目前意见尚不统一。 (7)肾盂轻度扩张 ¢发生率:1.6%-2.8% ¢诊断标准: 20w:4mm 20-30w:5mm 30w:7mm ¢目前认为单纯肾盂积水可不进行染色体核型分析。 (8)单脐动脉 单脐动脉:单纯性的意义不大,一定要注意有无其他畸形 3、染色体异常综合症的超声线索 (1)21-三体 ¢颈部透明层增厚或颈部水囊瘤 ¢脑积水或侧脑室扩大 ¢房室共道畸形 ¢十二指肠闭锁 ¢强回声肠管 ¢肾盂肾盏分离 ¢足畸形 ¢大拇趾异常 ¢草鞋脚 指(趾)弯斜 (2)18-三体 ¢草莓形头; ¢脉络丛囊肿; ¢胼胝体缺失; ¢Dandy-walker畸形; ¢唇、腭裂及其他面裂; ¢颈部水囊瘤; ¢小下颌畸形; ¢畸形足 ¢手指重叠; ¢心脏缺损; ¢膈疝; ¢食道闭锁; ¢脐膨出; ¢肢体短; ¢桡骨发育不全; (3)13-三体 ¢全前脑 (一系列面部畸形--独眼畸形、头发育不全畸胎、猴头畸形、中央唇裂与腭裂、两侧唇裂与腭裂;眼距过近); ¢小头畸形 ¢心脏缺损; ¢脐膨出; ¢肾脏畸形; ¢多指(趾)畸形。 胎儿泌尿生殖系统畸形 肾 脏 正常肾脏 v 显示时间:14W 清晰17-18W v 形态大小: 基本为孕周=肾长(mm) v 长径 20W-----15-20mm v 24W-----22-28mm v 30W--
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