课件：低镁血症.ppt

随机尿生化 FEMg＜2% 肾脏对低镁血症反应恰当！ 4.3% Dimke, H., et al., Evaluation of hypomagnesemia: lessons from disorders of tubular transport. Am J Kidney Dis, 2013. 62(2): p. 377-83. 尿镁排泄分数FEMg THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 远曲小管为镁主动重吸收的部位 3号染色体的2区7带至9带之间 远曲小管是Mg主动重吸收的部位 分子遗传学角度分型 。 远曲小管只负责7%的氯化钠的重吸收 钙调神经磷酸酶抑制剂 3号染色体的2区7带至9带之间 可编辑 遗传性低镁血症 中南大学湘雅二医院 2012届研究生 DATOU 2013-12-12 病史简介 患儿女，7月8天 因“反复抽搐6月余”于2013年11月22日入院。 患儿于2013年5月9日（生后23天）首次发病，表现为睡眠中突发双眼凝视、牙关紧闭、双上肢强直，伴颜面部发绀，持续1分钟后自行缓解，后间隔2-3小时发作1次。至萍乡市芦溪县医院就诊，查血钙偏低（具体不详），予补钙治疗无好转，遂转萍乡市妇幼保健院，查血镁0.3mmol/l，余电解质正常，脑电图无异常，诊断为“低镁血症”，予补镁等对症支持治疗后病情好转出院。出院后患儿多次再发抽搐，约半月1次，发作持续时间最长达10余分钟，间隔时间达每小时1次，表现形式均同前，先后10余次至当地医院及省儿童医院就诊，血镁波动在0.1-0.3mmol/l之间，头颅MRI及视频脑电图未见异常，予补镁治疗后上述症状均可缓解。 起病以来，精神反应可，混合喂养，无发热、昏迷，无呕吐、腹泻，二便正常。 出生史无异常，生长发育正常，无相关家族史。 体格检查 T37.0℃，P122bpm，R30bpm，BP82/50mmHg，头围44cm，体重10Kg，身长67cm。 发育正常，营养中等，精神反应可，后囟已闭，头颅无畸形，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。唇无发绀，咽部无充血，扁桃体无肿大，颈软，胸廓无畸形，双肺呼吸音清晰。心率122bpm，律齐，心音有力，无杂音。腹软，肝、脾肋下未扪及，肠鸣音正常。四肢肌力、肌张力正常，巴氏征阳性。 入院诊断 低镁血症查因： 1）甲状旁腺功能亢进症？ 2）原发性醛固酮增多症？ 3）遗传性低镁血症？ 辅助检查 血常规 二便常规 血生化 血气分析 内分泌 尿生化 实验室检查 腹部B超 肝胆脾胰及泌尿系未见异常 头颅CT平扫 双侧额叶、颞叶蛛网膜下腔增宽 视频脑电图 正常脑电图/脑地形图 低血镁 FEMg ↑ FT3↑,ALD ↑ 代酸 出院诊断 遗传性低镁血症 代谢性酸中毒 嘱出院后口服补镁： 10%MgSO4 10ml/d 分2-3次 口服 低镁血症 镁是细胞内主要的阳离子，为机体代谢的重要辅酶，影响神经肌肉的应激性，与心肌活动密切相关 正常血清镁浓度：0.74-1.03mmol/l 低镁血症：血清镁浓度＜0.74mmol/l 严重低镁血症（＜0.5mmol/l）时出现症状 1）神经肌肉兴奋性增加：如睡眠不安、惊跳、肌肉震颤、惊厥、手足搐搦、Babinski阳性、Chvostek征阳性、Trousseau征阳性等 2）各种心律失常：以室速最常见 肠道吸收 VS 肾脏排泄 摄入不足 吸收不良 丢失过多 继发性肾脏排镁过多 原发性肾脏排镁过多 ——遗传性低镁血症 低镁血症 遗传性低镁血症 家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着 常染色体显性遗传低镁血症并低尿钙 家族性低镁血症继发低钙血症。 常染色体显性遗传低钙血症。 常染色体隐性遗传低镁血症。 Bartter综合征（III型、Gitelman综合征） 家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着 发病机制：3q27-q29的CLDN16或CLDN19基因突变 Claudin16蛋白及Claudin19蛋白均为构成紧密连接的Claudin家族中的重要成员，在肾脏髓袢升支粗段及远曲小管表达，与紧密连接骨架蛋白ZO-1连接，增加肾小管上皮对镁的重吸收。上述两种蛋白还在眼部表达。 临床表现： 1.婴幼儿甚至新生儿期即可出现症状 2.反复泌尿系感染、烦渴多饮、多尿、肾结石、肾脏功能进行性减退，严重低血镁时可有惊厥、搐搦； 3.肾外表现：严重近视、角膜钙化、视野缺损等 生化：低镁血症、高尿镁、高尿钙、PTH增高 治疗： 补充大量镁制剂不能延缓肾功能损伤的进展; 必须同时采取支持治疗:补充足够液