课件：氨基酸代谢缺陷一.ppt

群体遗传学复习思考题 一、名词解释： 基因频率、基因型频率、遗传平衡定律 二、问答题 1、调查某地区半乳糖血症，该病为AR遗传病，群体发病率为0.000 001，试求致病基因频率和各基因型频率。 2、视网膜母细胞瘤属于AD遗 传病，群体发病率为1/10 000，计算致病基因频率。 3、遗传性肾炎为XD遗传病，男性发病率为1/10 000，计算女性发病率？ 4、下图为某遗传病的系谱，由此回答下列问题： （1）判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 （2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少？ （3）如果人群中携带者的频率是1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率是多少？ 5、大约在70个表型正常的人中有一个白化基因杂合子。一个表型正常其双亲也正常但有一个白化弟弟的女人，与一个无亲缘关系的正常男人结婚，问他们如果生育，生出白化儿的概率是多少？如果这个女人与其表型正常的表兄结婚，其子女患白化症的概率是多少？ 线粒体遗传学复习思考题 1、名词解释：阈值效应、母系遗传 、遗传瓶颈 2、线粒体DNA的结构特点？ 3、线粒体DNA的遗传学特征？ 4、线粒体基因突变的类型？ THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 （二） β地中海贫血 (AR) 1.重型β地中海贫血（ β0 / β0 等） 重型，出生时正常，半周岁发病，过剩的α珠蛋白沉淀为包含体。特殊的“地中海贫血面容”。 2、中间型β地中海贫血（ β+ / β+等） 3、轻型β地中海贫血（ β+ / βA等 ） 轻度贫血，无明显临床症状。 α地中海贫血（α- thalassemia） 按照α珠蛋白链合成速率降低的程度，α地中海贫血又可以区分为不同的类型： 名称 基因型 缺失基因 α链的合成 胎儿水肿综合征 α0/ α0 --/-- 0% HbH病 α+/ α0 α-/-- 25% 标准型α地贫 αA/ α0 αα/-- 50% α+/ α+ α-/α- 静止型α地贫 αA/ α+ αα/α- 75% 正常 αA/ αA αα/αα 100% 染色体上的2个等位基因突变点相同者称纯合子;等位基因的突变不同者称“双重杂合子”;同源的染色体上只有1个突变者称“杂合子”。 四、血红蛋白病发生的分子机制 (一)点突变 1、单个碱基替换： HbS—β6(谷→缬），A→U HbG—α20(谷→谷胺），G→C 单碱基置换除导致氨基酸替代外，也可能因终止密码的提前出现或延迟出现，而导致肽链延长或缩短。 2、密码子缺失或插入： （赖 缬) Hb Lyon— β ·····□□□□□□□□□□□□□□□··· 15 16 17 18 19 20 21 β ·····□□□□□□□□□□□□□··· 15 16 19 20 21 整码突变指密码子的三个碱基同时缺失或插入。 3.无义突变 突变使正常密码子变为终止密码子，蛋白质链的合成提前终止。 4.终止密码子突变 终止密码子的DNA 序列发生改变，蛋白链的合成不在正常位置终止而是继续合成至新的终止密码子。 5.移码突变： Hb tak—β146→147位 CAC-UAA→CAC-ACU-AA········ （终止） （苏） 肽链由146aa变成157aa。移码突变有可能导致肽链的延长或缩短。 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 (二)基因缺失与融合基因：