课件：苯丙酮尿症解析.ppt

(2)生长发育应满足 a 体格生长W/A=均数±2SD H/A=均数±2SD W/H=均数±2SD b 智能 IQ＞75或正常 (3)血液与生化检测 Hb＞110-120g/L,钙铁锌正常,维生素A,D,C,B正常 PKU绿色食物：可自由选择 类别 名称 名称 名称 名称 水果（新鲜、未加工、罐装） 苹果 西瓜 梨 桃 荔枝 葡萄（干） 草莓 橄榄 芒果 山竹 木瓜 菠萝 杏 生姜 小蜜柑 黑加仑 樱桃 黑莓 毛叶番荔枝 西洋李子 无花果 柚 青梅 番石榴 桔 罗望子 当归 橙 梅干 果馅 醋栗 蔬 菜 青菜 萝卜 西红柿 茄子 南瓜 洋葱 蘑菇 黄瓜 木薯 水芹 甘蓝 莲花白 小茴香 大头菜 秋葵 辣椒、胡椒 韭菜 红薯 类别 名称 名称 名称 名称 谷 类 藕粉 木薯淀粉 西米 玉米粉 牛奶冻粉 糖 类 各种糖、果酱 白糖 红糖 麦芽糖 砂糖 冰糖 蜂蜜 脂 类 猪油 黄油（不含牛奶） 植物油 奶油 其 他 咖喱粉 醋 芥末 PKU绿色食物：可自由选择 PKU黄色食物：可以选择，但应控制食用量 类别 名称 含50mgPhe的量 备注 乳制品 蛋白质 1g 母乳 初乳37ml，成熟乳90ml 牛奶 30ml 蛋 类 鸡蛋 1/6个 米 米（未加工） 15克 米饭 45克 米粥 90克 谷 类 脆玉米片 15克 脆米饼 15克 面粉 15克 麦片 10克 PKU黄色食物：可以选择，但应控制食用量 类别 名称 含50mgPhe的量 备注 蔬 菜 土豆、土豆片 45克 烤土豆 55克 土豆泥 80克 煮甜薯 60克 鲜竹笋 60克 玉米棒 55克（4cm长） 水煮菠菜 35克 水煮豌豆 30克 冷冻蔬菜 30克 PKU红色食物：不能用 类别 名称 备注 肉 所有种类，包括内脏 鱼 所有种类，包括贝壳类 蛋 所有种类 乳酪 所有种类 坚果 普通食品 面包、面粉、蛋糕、饼干 豆制品 种子 阿斯巴甜 添加在饮料、调料、药品中 表1 不同年龄蛋白质和Phe控制量 不同年龄蛋白质摄取量 不同年龄血phe 控制范围 （mg/dl） 出生—1岁 2—4g/kg/ d 1—6岁 20—30g/d 0—2岁 2—4 3—8岁 3—6 9—12岁 3—8 13—18岁 3—10 18岁 3—15 表2 各年龄阶段需要苯丙氨酸的量 3月 3—6月 6—12月 1—2岁 2—3岁 3岁 70—50mg/Kg.d 60—40mg/Kg.d 50—30mg/Kg.d 40—20mg/Kg.d 35—20mg/Kg.d 35—15mg/Kg.d BH4缺乏症治疗 一经诊断为BH4缺乏症，应立即给予BH4和神经递质前质左旋多巴胺、5-羟色胺联合治疗，单用一种药物治疗疗效差。 治疗效果：使血phe维持在0.18—0.61mmol/L(3—10mg/dl)为值,血Phe1.0mmol/L(16mg/dl)对脑即有损害, phe0.12mmol/L,（2mg/dl）亦会损害脑发育和正常体格生长。 HB4缺乏病治疗 1．HB4替代疗法：HB4 2－4mg/kg.d小剂量可使血phe水平正常，单独运用不能完全防止神经系统的损害，需合用神经介质。 2．神经介质：左旋多巴胺5－15mg/ kg.d、5－羟色氨酸5－10mg/kg.d。 3. 饮食疗法：一般不需要控制饮食。无上述药品的条件下按低苯丙氨酸饮食治疗，效果较差。 治疗中应注意的问题 1、 在专科医师、儿保医师或营养师指导下进行PKU饮食疗法 2、记录每天患儿摄入的食物种类和数量,并按时监测phe浓度,注意饮食调整,多则减少,不足补充,使phe摄入量控制在理想浓度范围内，定期进行体格检查 3、 治疗奶粉的浓度不应过高,标准浓度为10-15%,强调2次喂奶之间喂水,以补充水分的不足. 4、 添加天然食物,婴儿期应以母乳最佳,其他年龄小儿,应以绿色和黄色食物为好. 5、 预防phe缺乏综合症,因过量限制phe摄入,低于2mg/dI会导致小儿生长发育停止,食欲低下,呕吐腹泻,脱发,出皮疹,贫血,低蛋白血症,低血糖等,严重者可致死亡 6、 保证足够热量供应,节省蛋白质消耗,减少phe增加 7、 治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗 几个常见问题 为什么祖祖辈辈未发病，这个小儿发病？ 能否治好？ 控制饮食太麻烦，不控制饮食行不行？ 能否生二胎？想生该咋办？ 小孩病情该不该告诉外人？该不该告诉密切接触的亲人和熟人？ THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 苯丙酮尿症（PKU） 苯丙酮尿症