课件：第八章三体、苯丙酮尿症.ppt

国产低(无)苯丙氨酸奶方(华夏2号)100克干粉成份表 -----------------------------------------成份 低苯丙氨酸奶方 无苯丙氨酸奶方 ----------------------------------------- 蛋白质 蛋白水解去PHE 各种氨基酸组合 15.0克 15.0克 脂肪 8.0克 8.0克 碳水化合物 68.0克 68.0克 维生素 A1,B1,B2,B6,B12,C,D,E,K,烟酸, 叶酸, 胆酸,泛酸. 常量元素 钾,钠,钙,镁,磷,氯; 微量元素 铁,锌,铜,锰,碘 苯丙氨酸 100毫克 无 ----------------------------------------- BH4缺乏症治疗方案 降低血Phe浓度 BH4片1～5mg/(kg·d) 改善神经系统症状 L-DOPA 5～15mg/(kg·d) Carbidopa 1～4mg/(kg·d) 5-HTP 5～10mg/(kg·d) 监测血Phe浓度、体格、智能发育及症状 苯丙酮尿症的产前诊断步骤 智能落后 ↓ 诊断、鉴别诊断 ↓ 其它病因 经典型PKU BH4缺乏 ↓ 遗传咨询 ↓ 家系DNA分析, 寻找基因突变, 联锁分析（微卫星） ↓ 怀孕, 绒毛膜或羊水细胞DNA分析 ↓ 结果分析与咨询 防病于未然 古人云：圣人不治已病治未病 西方谚语：在悬崖边设一道珊栏胜过在悬崖下建一所医院。  新生儿筛查 对一些危害严重的先天性、遗传性代谢病，在新生儿早期临床症状未表现之前，进行筛查，并及时治疗，以避免产生小儿智能不可逆损害和疾病性伤残的系统服务。 小 结(Aggregate) 苯丙酮尿症（PKU）是一种先天氨基酸代谢障碍性疾病，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍，尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物而得名。本病常引起中枢神经系统的损伤。是引起小儿智残的重要疾病之一。新生儿筛查是早期诊断的重要措施。 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 标准型： 47，XY，＋21 21－三体综合征荧光原位杂交 (FISH)结果 荧光标记21号染色体探针，与外周血或绒毛、羊水细胞进行原位杂交，患者细胞出现三个荧光信号。 诊断与鉴别诊断 诊断：典型的临床表现 染色体检查：确诊依据 鉴别诊断：先天性甲状腺功能 减低症 遗传咨询 对象： 母亲年龄在35岁以上 已生育过先天愚型患儿或畸形死胎 有染色体畸变家族史 父母一方系表型正常的平衡易位携带者 经常接触放射线或化学物质的孕妇 遗传咨询 再发风险率的估计 标准型：再发风险率1% 母D/G: 再发风险率10% 父D/G: 再发风险率4% G/G：绝大多数为散发 生育指导 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 预防 检出染色体平衡易位携带者 避免近亲婚配 避免不良的环境因素 孕早期预防感染 产前诊断 产前诊断和筛查 对象：年龄35岁孕妇、高危胎儿 方法： 1. 传统：绒毛膜或羊水穿刺进行染色体核型分析 2. 母体血清生化检测： AFP/free ? hCG/E3 治疗 尚无有效的治疗方法 预防感染 加强教育 伴发畸形者，手术矫正 小 结 1. 21-三体综合征是最常见的染色体病，以特殊面容、智力低下、发育落后、皮纹特点及多发畸形为特点。 2. 本病重在预防 思考题 1. 21-三体综合征有哪些皮纹特点？ 2.