课件：第六章遗传与人类健康课件.ppt

人类基因组计划 时间进程： 1990年，人类基因组计划在美国正式启动。 预计耗资30亿美元，历时15年。 1999年，中国获准加入人类基因组计划，承担1%的测序任务，成为参与这一计划的惟一发展中国家。 2000年6月26日，中、美、日、德、法、英等6国科学家宣布首次绘成人类基因组“工作框架图”。 2003年4月14日，中、美、日、德、法、英等6国科学家宣布人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现。 单基因遗传病 常染色体单基因遗传病 性染色体单基因遗传病 X连锁遗传 Y连锁遗传 显性遗传 隐性遗传 显性遗传 隐性遗传 1、单基因的遗传病 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 唇裂 目前已发现的多基因 遗传病有100多种，如 先天愚型 原因？ 性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 性腺发育不良 性染色体异常 3.染色体异常遗传病 染色体数目异常 染色体结构异常：猫叫综合征 常染色体数目异常： 21-三体综合征 性染色体数目异常： 特纳氏综合征、葛莱弗德氏综合征 例1：下列变异形成的遗传病中，不能用显微镜观察到的是 A、红绿色盲 B、21-三体综合征 C、猫叫综合征 D、镰刀型细胞贫血症 基因突变在显微镜下不可见，染色体变异在显微镜下可见， 但基因突变引起的细胞形态的变化在显微镜下可见 A 思考：如何判断遗传病的方式？ 思考：遗传病肯定由致病基因引起的吗？ 不是，染色体遗传病并非由致病基因引起。 三、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 胎儿时期： 发病率高 新生儿和儿童时期： 发病率高 青春期： 发病率 。 成人期：单基因病比青春期发病率 、多基因遗传病的发病率随年龄增加 。 中老年期： 发病率高 染色体异常病 单基因病和多基因病 多基因遗传病 低 各种遗传病 高 加速上升 发病率的调查对象 ？ 遗传方式的调查对象 ？ 种群（人群） 患者家系（家族） 回顾:遗传系谱的分析 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 推断遗传系谱题的一般步骤 1.先确定是否伴Y染色体遗传 无中生有为隐性；有中生无为显性。 2.确定显、隐性关系 假设 推论 结论 3、确定基因位置 制作\主讲:沈艺 问题探讨： 怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子？ 一、遗传咨询 作用： 对象： 内容： 基本程序： 病情诊断 ↓ 系谱分析 ↓ 染色体/生化测定 ↓ 遗传方式分析/发病率测算 ↓ 提出防治措施 P124页 １.伴X隐性遗传病的特点： （1）男性患者多于女性 （2）交叉遗传 （3）母患子必患、女患父必患 2.伴X显性遗传病的特点： （1）女性患者多于男性 （2）子患母必患，父患女必患 伴性遗传的特点： 3.伴Y遗传病的特点： 　 父传子，子传孙，传男不传女 2.常染色体遗传的特点 （1）没有性别差异 （2）常染色体显性遗传:有中生无为显性. （ 3 ）常染色体隐性遗传：无中生有为隐性. PPaaXHXh PPaaXHXH PPAAXHY PpAAXHY 回顾:遗传系谱的分析 二 优生的措施 婚前检查 适龄生育 遗传咨询 产前诊断 选择性流产 妊娠早期避免致畸剂：畸形常在发育第二阶段产生 禁止近亲结婚： 羊膜穿刺 （作用、适合人群） 绒毛细胞检查 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚 若是近亲结婚，隐性遗传病发病率上升。 （检查的生物学原理？） 产前诊断的方法 （1）绒毛．羊水．脐带血的细胞培养，染色体分析，AFP、TSH、T3、T4、HCG等生化测定； （2）B超．彩超； （3）X线； （4）胎儿镜； （5）母血分离胎儿细胞 （参考《三维设计》76页） 控制酶③合成的基因发生了基因突变 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外