课件：第五章第三节人类遗传病王怀栋上课.ppt

THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 病名 群体患病率％ 遗传率％ 哮喘 4.0 80 精神分裂症 1.0 80 原发性高血压 4～8 62 消化性溃疡 4.0 37 糖尿病（青少年型） 0.2 75 冠心病 2.5 65 先天性幽门狭窄 0.3 75 先天性髋关节脱位 0.07 70 无脑儿 0.2 60 脊柱裂 0.3 60 唇裂＋腭裂 0.17 76 腭裂 0.04 76 先天性畸形足 0.1 68 先天性心脏病 0.5 35 常见多基因遗传病的遗传率 二、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。 特点： 1、家族聚集现象 2、易受环境影响 3、在群体中发病率比较高 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 21三体综合征（先天性愚型） 人类正常男性染色体 （三）染色体异常遗传病： 常染色体病：21三体综合征 性腺发育不良 病因：患者缺少了一条X染色体 XX X 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。 性染色体异常 性腺发育不良（女性） 性染色体异常遗传病 Klinefelter综合征（克氏综合征）： 患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰ 。 染色体组成：47条/XXY 先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY） XYY综合征（47,XYY） 该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。 该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 我国遗传病的发病现状： 放射性污染 化学污染 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 二、优生的概念及措施 英国学者高尔顿在1883年首先提出“优生学”一词 ：即运用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。 高尔顿（S.F.Galton) 和谁生？ 生之前干什么？ 能不能生？ 什么时候生？ 小结： 优生的四个措施 和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？ 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 (主要手段） 提倡适龄生育 进行产前诊断 优生的措施： 1、禁止近亲结婚： ２、遗传咨询： ３、提倡“适龄生育”： 最简单、有效的方法 预防的主要手段之一 24——29岁 优生的重要措施之一 ４、产前诊断： 我国婚姻法规定： “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子 林黛玉 叔、伯、姑 孙子女 子女 贾宝玉 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 薛宝钗 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 1、禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 科学家的悲剧 （四）优生的措施 近亲结婚的危害：　　科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。 　　虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。 事例二 创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“痴呆”。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。” 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子 林黛玉 叔、伯、姑 孙子女 子女 贾宝玉 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 薛宝钗