课件：抽搐原因待查.ppt

神经皮肤综合征是一组遗传性先天发育异常的疾病，是 由 外 胚 层 组 织 器 官 发 育 所致。病变累及神经系统（ 脑及周围神经） 皮肤及其他内脏， 通常 称 为 斑 痣 性 错 构 病 或 先 天 性 斑 痣 病。属常染色体显性遗传病。临床特点是多系统、 多器官受损。常见的有神经纤维瘤病、 结节性硬化症及颅面血管瘤病。  神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型和Ⅱ型。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万；Ⅱ型又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。 颅面血管瘤脑病又称三叉神经血管瘤病，是一种少见的以颜面部和颅内血管瘤病为主要特征的神经皮肤综合征， 临床上以一侧面部三叉神经分布区内有不规则血管斑、 对侧偏瘫、 青光眼、 癫痫发作、智能减退、颅脑CT有钙化灶为特征。 颅面血管瘤脑病又称三叉神经血管瘤病，是一种少见的以颜面部和颅内血管瘤病为主要特征的神经皮肤综合征， 临床上以一侧面部三叉神经分布区内有不规则血管斑、 对侧偏瘫、 青光眼、 癫痫发作、智能减退、颅脑CT有钙化灶为特征。 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 体温36.5℃,呼吸28次/分,脉搏124次/分,血压:80/50 mmHg,体重10kg。神志清,精神反应稍弱,营养发育中等,呼吸平稳,面色红润。前囟平软,头围45cm,毛发黑,皮肤未见色素脱失斑及牛奶咖啡斑,皮肤略显干燥,眼窝无凹陷。哭时有泪,眼球运动灵活到位,面纹对称,颈软无抵抗。双肺呼吸音稍粗,无干湿性啰音。心音有力,心律齐,心前区未闻杂音。腹略胀,质软,无压痛,肠鸣音4-5次/分,肝脾未及。四肢肌张力、肌力正常,腱反射正常引出,巴氏征阴性,克氏征阴性,布氏征阴性。 ? 瞳孔：形态、大小，两侧是否等大等圆。直径3～4mm。﹤2mm瞳孔缩小；﹥5mm瞳孔扩大。 肌力(muscle strength)是指肌肉运动时的最大收缩力。 1.检查法 (1)主动法 嘱患者作主动运动(肢体屈伸)，医师观察其肌力和活动范围。 (2)被动法 医师与患者作对抗运动，以测定其肌力。 分级 描述 0级 完全瘫痪，测不到肌肉收缩 1级 仅测到肌肉收缩，但不能产生动作 2级 肢体在床面上水平移动，但不能抬离床面 3级 肢体能抬离床面，但不能抗阻力 4级 能抗阻力动作，但较正常差 5级 正常肌力 便常规:稀黄便,镜检:未见白细胞、红细胞。 血常规:WBC104×109/L,N0.495,L0.473,Hb123g/L,PLT327×109/L,CRPImgL 心电图:窦性心律,一度房室传导阻滞。 血电解质:K3.83mmol/L,Na136mmol/L,Cl98 mmol/L,Ca2.43 mmol/L 体征及目前检查结果分析: ①患儿排稀便，但便常规检查未见炎性细胞,查体脑征阴性,考虑消化道感染性疾病所致中毒性脑病及中枢神经系统惑染引起抽搐的可能性不大。 ②患儿营养发育正常,皮肤毛发未见异常,神经系统检查未见明显阳性体征,考虑先天遗传代谢病可能性不大。 ③血电解质正常,可除外电解质素乱引起搐的可能。 ④患儿心电图提示I度房室传导阻滞,应注意心脏疾病如心律失常引起惊厥的可能。 ? 惊厥原因待查: ①中枢神经系统感染？ ②癫痫? ③轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥? ? 轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥诊断标准： 1.婴儿既往健康； 2.惊厥发作时不发热,可有轻度脱水，但无明显酸中毒和电解质紊乱; 3.常发生在冬季急性胃肠炎的第1-5天惊厥基本形式为全身强直阵挛性发作,可为单次或多次发作； 4.发作间歇期脑电图正常； 5.血清电解质、脑脊液等检查均正常,粪便轮状病毒抗原常呈阳性； 6.预后良好,一般不复发,不影响生长发育。 ? 患儿入院后大便次数稍多且梢稀,但多次查便常规未见异常,患儿精神反应逐渐好，未再抽搐,故暂予对症治疗 1、一般处理 ①让患儿取平卧位, 头转向一侧, 或取侧卧位; ②松解衣领, 保持呼吸道通畅, 及时清除口鼻分泌物 , 防止舌咬伤; ③吸氧; ④迅速建立静脉通路; ⑤对发热患儿应及时采取退热措施; ⑥如有呼吸暂停或呼吸不规则应立即行人工呼吸或气管插管。 2 止痉 （1）指压或针刺人中、合谷、涌泉、眶上等穴位。 （2）药物止痉: ①地西泮, 每次 0 . 25 ～ 0 . 5 mg/ kg 或(年龄 +1) mg( 10岁以内), 静脉缓慢注射( 1 mg/min), 1 ～ 3 min