课件：病例讨论骨松.ppt

七.诊断 对于未出现骨折的骨质疏松高危人群，在未做骨活检以确定其微细结构时，检测骨密度(BMD)是唯一实用的、有价值的诊断指标。 对白人妇女WHO的标准是： BMD在正常青年女性峰骨量均值±1个标准差之间 正常骨量 BMD小于正常青年女性峰骨量均值1-2.5个标准差之间 骨量减小 BMD小于正常青年女性峰骨量均值2.5个标准差 骨质疏松 BMD小于正常青年女性峰骨量均值2.5个标准差， 伴有一个或多个部位骨折 严重骨质疏松 男性尚无确定的诊断标准。这一标准可能并不适合于东方人，有人建议修正为BMD小于正常青年女性峰骨量均值2.0个标准差作为东方女性骨质疏松症的标准。 七.诊断 女性在停经（正常绝经年龄50岁）后发生骨质疏松为绝经后骨质疏松（原发性骨质疏松I型），其特点包括：（1）骨转换率加快，骨形成和吸收都活跃；（2）骨密度下降快，每年下降大于2%；（3）易发生脆性骨折（在平地跌倒就骨折，好发部位为桡骨和尺骨远端）及脊椎压缩性骨折。 无论男女70岁以后骨质疏松为老年性骨质疏松（原发性骨质疏松Ⅱ型），其特点为（1）除了性激素不足外尚有由于老年致1，25-（OH）2D3不足和钙不足等因素；（2）骨密度持续缓慢下降；（3）骨折好发部位是股骨颈。 原发性骨质疏松 七.诊断 发生与年轻人又无明显的可引起i继发性骨质疏松之疾病的骨质疏松称为青年特发性骨质疏松。此型骨质疏松可以是局部的或广泛的病因不明，可能是多种因素综合的结果。 具备原发病的诊断或有用药史等，同时有骨质疏松的临床表现和骨密度表现 继发性骨质疏松 5、易感染 6、高粘血症 7、淀粉样变 该病例最后诊断 尼曼—匹克综合症？ 尼曼-匹克病据临床表现等不同可分为5型: ①Ａ型:出生后三、四个月起出现喂食困难、营养不良,肝、脾肿大,精神神经发育迟缓。皮肤有棕褐色色素沉着,肺部可被累及,严重时听力及视力均受影响甚至丧失。30%～50%患者于眼底黄斑部有樱桃红色斑点。患儿常因继发感染于三、四岁前死亡。此型神经鞘磷脂酶活性减低,为正常的5%～10%。 ②Ｂ型:此型进展缓慢,除肝、脾肿大外,无或仅有轻微神经系统表现,可带病长期生存。此型酶活性减低,为正常的5%～20%。 ③Ｃ型:症状同Ａ型,但多见于幼儿或少年发病,神经系统症状出现较迟,多在3～7岁之后。神经鞘磷脂酶活力最高为正常值50%,亦可接近正常或正常。④Ｄ型:2～4岁发病,有明显黄疸,肝脾大和神经症状,多于学龄期死亡。酶活性可正常。⑤Ｅ型:成人发病,智力正常。可有不同程度肝脾肿大,但无神经症状,可长期生存。眼底有樱桃红斑。酶活性正常。 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 ，尿本-周氏蛋白电泳正常， 器械检查 肺部+上腹部平扫+增强：1、双肺上叶，右肺中叶，左肺舌叶及双下肺可见条索及片絮影，并部分实变不张，内见支气管气象，考虑炎症，结核待除外；2、肝胆脾胰未见明显异常；3、右肾萎缩，下级见一低强化结节，炎性改变？左肾代偿性增大，内见多发小囊肿，建议进一步检查； 全身骨骼ECT：右侧第4、9前肋，左侧第3前肋及脊椎骨多处骨盐代谢异常活跃，请结合临床，胸椎+腰椎MRI提示：胸腰椎广泛骨质疏松，胸5、胸7、胸9、胸11、胸12、腰4、腰5椎体压缩楔变，考虑压缩性骨折； 器械检查 胸椎+腰椎MRI提示：胸腰椎广泛骨质疏松，胸5、胸7、胸9、胸11、胸12、腰4、腰5椎体压缩楔变，考虑压缩性骨折， 全身PET-CT检查：1.两肺尖，右肺中叶及左肺舌叶可见斑片影，其中右肺中叶及左肺舌叶可见高代谢，考虑为炎性病变。2.纵隔见高代谢，CT于相应部位见淋巴结影，考虑淋巴结炎，考虑淋巴结炎性增生3.肝脾大。4.慢性胆囊炎?5.右肾萎缩，右侧输尿管扩张积水6.双侧肩关节周围稍高代谢，CT于相应部位未见异常密度影，考虑肩周炎?7.颈，胸，腰椎多处椎体见销高代谢，CT于各椎体未见明显骨质破坏影，各椎体及骨盆骨破坏减低，多考虑为良性病变（骨质疏松）。8.胸7.9.11.12椎体压缩性骨折，全身未发现恶性肿瘤征象。 骨髓结果 骨髓结果：骨髓有核细胞增生明显活跃，占67%，各阶段细胞比值大致正常，部分中晚幼粒细胞胞浆发育失衡，部分粒细胞浆中颗粒分布不均，可见空泡变性，红系增生减低，占9.5%，幼红细胞形态未见异常。淋巴细胞占16.5%，形态未见异常，浆细胞比值偏高，占3.5%，形态未见异常，全片寻找易见尼曼匹克细胞及组织海兰细胞，巨核细胞数目多，功能好，外周血可见中幼粒1%。 骨髓活检结果：骨髓增生活跃，三系均增生，各阶段细胞形态及比例未见明显异常