课件：第八章群体遗传学.ppt

THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 * Nnbbb * 二、选择 ---致病基因的淘汰 基因型不同的生物体生存和传代能力。 （一）适合度（fitness） 某一基因型生存、留下后代的能力。 相对生育率（relative fertility） 例题：有人在丹麦进行调查，108名软骨发育不全性侏儒共生育了27个孩子，这些患者457个正常同胞共生育了582个孩子，则软骨发育不全性侏儒的适合度。 f＝（27/108）/（582/457） ＝0.１９６ * * THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 * 选择系数（selection coefficient，S） 指某一个基因型不利于生存、传代的程度。 基因淘汰率。 S ＝ 1 – f * （二）群体基因突变率的计算 1.AD 致病基因A 群体自然突变率 （ p ＋ q ）2= p 2＋2pq ＋q 2 AA Aa aa 发病率 H=2pq ，H=2p, p=1/2*H * p =1/2*H 选择作用可以淘汰基因 --患者后代减少或没有后代 s = 1 - f 每代淘汰的基因 ： ?p= s X p f ＝0， S ＝1 时， ?p ＝（1/2）H=p ， A基因一代后全部消失 * 在遗传平衡体系内，基因、基因型频率不变，AA, p 不变。。。p为什么不变？ ?p ＝ v (A基因突变率) ?p ＝ （1/2 ）S H v = （1/2 ）S H ?p= s X p 在丹麦的某医院中，几年来所生94075名婴儿中有10 个是软骨发育不全性侏儒患者(AD).本病的适合度 f＝0.2,求软骨发育不全性侏儒基因的突变率? S ＝1-f＝1-0.2 ＝0.8 H ＝10/94075 ＝0.0001063 v ＝ （1/2 ）S H ＝0.5× 0.8× 0.0001063 ＝42.5 ×10-6/代 * v = （1/2 ）S H * 2.AR疾病基因突变率 发病率 = aa基因型频率R = q2 每代基因淘汰率 △q ≈ Sq2 = u（突变率） （ p ＋ q ）2= p 2＋2pq ＋q 2 AA Aa aa * 苯丙酮尿症(AR)在我国人群中的发病率为1/16500，本病的适合度为0.3,求苯丙酮尿症致病基因的突变率。 S ＝1-f ＝1-0.3 ＝0.7 q2 ＝1/16500＝0.00006 u ＝ Sq2 ＝0.7 ×0.00006 ＝42 ×10-6/代 u = Sq2 （四）选择对X连锁隐性基因的作用 男 女 XAY、 XaY； XAXA, XAXa , XaXa 发病率= XaY + XaXa ≈ XaY= q 男性 XaY，一个X染色体，占群体的1/3。 v=(1/3)sq * * v=(1/3)sp 例题：甲型血友病在男性中的发病率为0.00008,适合度为0.29,求甲型血友病的基因突变率。 S ＝1-w＝1-0.29 ＝0.71 v＝（1/3）Sq ＝（1/3） ×0.71 ×0.00008 ＝19 ×10-6/代 * 案 例 一对新婚夫妇，新郎是上海人，新娘是美国马萨诸塞州人，双方均无遗传病家族史，他们看到邻居家一对非近亲结婚的健康夫妇生了个苯丙酮尿症（PKU）患儿，很担忧将来自己的孩子也遭