课件：生物必修二人类遗传病.ppt

症状：进行性肌营养不良患儿一般3~5岁出现肌无力症状，全身肌肉会慢慢萎缩，病情进行性加重直到丧失行动能力，大约12岁左右失去独立行走能力，20岁左右由于肌无力呼吸衰竭而死亡。国际医学界将这些患者形象地称之为“渐冰人”。 “我有话要说，只是说不出来;我很想吃东西，但是不能吞咽;我很想抓痒，但是手不能动……请帮我尊严地活着，安宁地死去。” ——渐冰人的心声 以下图片观看需谨慎!!! 探究示例2 一个患抗维生素D性佝偻病（X显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 和谁生？ 生之前需要检查吗？ 能不能生？ 什么时候生？ 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 甜蜜的爱情苦涩的果 1、和谁生？ ——禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的 旁系血亲禁止结婚。 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 木石前盟与金玉良缘 你的建议？ 最佳生育年龄：女方24—29岁 男方25—35为佳 2、什么时候生？ 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－29岁妇女所生子女的发病率高出50％。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。 ——提倡“适龄生育” ④提出建议 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 3、能不能生？ ——遗传咨询（主要手段） C 白化病 常隐 苯丙酮尿症(常隐) 苯丙酮尿症：患者体内缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能生成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多会对患者的神经系统造成不同程度的损害。患者智力发育迟缓，语言发育障碍，由于苯丙酮酸的积累，尿液中常有令人不快的鼠尿味。 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 我是演说家选手李欣睿 谁也不许欺负我哥！！ 《我是演说家》第一期中，最让人感动的并非是正式参赛选手，而是只有六岁大的小女孩李欣睿用她对哥哥的爱征服了四大导师和在场观众。演说技巧在其次，情感真诚动人才是正能量。原来由于患罕见PKU（苯丙酮尿症）疾病，李欣睿和她的哥哥终身无法食用正常食物，否则就会导致智力迅速退化。他们需终生食用的特质米、面（20元左右每斤）及特质蛋白质粉（普通200元每罐）。由于高昂的价格，使这个家庭只能选择“保”一个孩子。在弃保之间，李欣睿就是被“保”的一个，而这就是“不要欺负我哥哥”的童言稚语背后的故事。 《我是演说家》节目制作方在得知李欣睿一家的事情后，邀请她到舞台上演讲，希望能唤起大众对于PKU疾病的关注。节目播出之后，很多观众得知李欣睿的遭遇后，纷纷表示了对这个孩子及其家庭的关注和关心　　 病因：患者对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。 症状：Ｘ型或Ｏ型腿，骨骼发育畸形（如鸡胸）生长缓慢等。 抗维生素D佝偻病 X显 X隐 人类红绿色盲 血友病 X隐 英国维多利亚女王家族 进行性肌营养不良 X隐 外耳道多毛症 Y染色体遗传病 单基因遗传病 ① 常染色体显性遗传病 ③ 常染色体隐性遗传病 ⑤ 伴Y染色体遗传病 （多指、并指、软骨发育不全） ② X染色体显性遗传病 （抗维生素D佝偻病） （苯丙酮尿症、白化病） ④ X染色体隐性遗传病 （色盲、血友病、进行性肌营养不良、） (外耳道多毛症) 受两对以上等位基因控制的人类遗传病。 2.多基因遗传病 如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、 青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、 精神分裂症等。 特点：家族聚集现象； 受环境影响大； 群体发病率高等。 唇裂 无脑儿 早衰 由染色体异常引起的遗传病。 3.染色体异常遗传病 染色体变异 结构变异 数目变异 猫叫综合征 常染色体数目增减 性染色体数目增减 21三体综合征 猫叫综合征 原因：第5号染色体部