课件：神经病学第章运动障碍性疾病.ppt

护肝治疗: 肝泰乐\肌苷\维生素C等 肌强直震颤: 安坦\金刚烷胺, 症状明显者 用美多芭\息宁 精神症状: 抗精神病药 智力减退: 促智药 治疗 3. 对症治疗 脾切除：严重脾功能亢进血细胞减少患者 肝脏移植：各种治疗无效的严重病例可行肝移植 治疗 4. 手术治疗 谢谢 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 这是Activa 运动控制系统植入后的示意图。 左图为单侧植入，右图为双侧植入。 Activa 运动控制系统，可以通过程控来适应不同个体的需要，当不需要刺激时可以关闭刺激器。此疗法不破坏脑组织，保留病人将来选择其他治疗的机会。 在试验测试中获得成功的症状控制后，即会植入整个系统。 病人可通过手控磁铁，打开或关闭系统。 ②脑深部电刺激(DBS) 适应证: 药物治疗失效不能耐受出现异动症患者 对年龄较轻, 一侧的震颤、强直疗效好 术后仍需药物治疗 治疗 2. 外科治疗 刺激靶点: 丘脑底核, 苍白球 原理: 纠正基底节过高的抑制性输出, 改善症状 ActivaTM 运动控制系统 治疗 2. 外科治疗 ②脑深部电刺激(DBS) ③细胞移植术 供体: 自体或胎儿肾上腺髓质黑质 靶点: 壳核尾状核 目标: 移植细胞继续合成释放DA 目前仍处于试验阶段 治疗 2. 外科治疗 加强护理, 减少并发症: 晚期卧床者适用 功能训练: 语言\进食\行走等训练指导 改进日常用具 房间\卫生间的扶手, 防滑橡胶桌垫, 餐具把手 提高生活自理能力 治疗 3. 康复治疗 体现人文关怀 改善生活质量 变性疾病, 无根治方法 早期患者: 合理的DA治疗, 可维持数年工作 生活自理能力 晚期患者: 全身僵直, 卧床不起 常见的死因：肺炎、骨折等并发症 预后 例1. 35岁男性 左手静止性震颤, 伴动作缓慢1年 叔叔年轻时有类似病史 先用激动剂 再用美多芭(应非常敏感) PD患者用药举例 例2. 55岁, 男性, 作家 2年前出现左侧肢体震颤动作慢 近1年右上肢亦出现明显震颤 可用美多芭 安坦 PD患者用药举例 可加用美多芭 例3. 67岁, 女性PD 病史3年半 一直用受体激动剂治疗,有一定的疗效 近半年出现走路不稳 PD患者用药举例 例4. 66岁男性, PD病史5年半 一直用美多芭治疗, 250mg, 3次/d, 疗效较好 近半年药效时间由每次控制4.5h减到3~3.5h 可用美多芭缓释剂 PD患者用药举例 例5. 69岁男性, 患PD 9年半 曾用过受体激动剂美多芭等治疗有效 现服息宁250mg, 4次/d 近2月服药后2~3h出现异动症 应将缓释剂改为普通制剂 PD患者用药举例 第三节 肝豆状核变性 Hepatolenticular Degeneration, HLD 本节重点 肝豆状核变性的病因和临床表现 肝豆状核变性的实验室检查方法 概念 常染色体隐性遗传性铜代谢障碍 →脑基底节变性肝功能损害 也称Wilson病(WD), Wilson(1912)首先描述 患病率0.5~3/10万, 我国较多见 临床特征: 神经系统表现: 锥体外系症状、精神症状 角膜: K-F色素环 肝硬化\肾功能损害 病因发病机制 Cu＋＋ 白蛋白 铜蓝蛋白, 结合紧密 氧化酶活性, 呈蓝色 Cu＋＋ α-2球蛋白 肝细胞中 P型铜, 结合疏松 容易沉积在组织中 铜作为辅基参与多种生物酶合成 WD蛋白 缺陷 Cu＋＋ 肝脏 肾脏 角膜 脑 Cu＋＋ WD基因 13q14-3突变 临床症状 P 型 铜 转 运 ATP 酶 遗传: 常染色体隐性 人群杂合子频率1/100~1/200, 家族史达25%~50% P型铜转运ATP酶 (WD蛋白) 3个功能区 金属离子结合区 ATP酶功能区 跨膜区 WD基因位于 13q14-3 多种突变型 基因突变位点位 于ATP酶功能区 基因突变 功能蛋白异常 脑\肝\肾角膜铜沉积 自由基损伤 结构功能改变 P型铜↑ 病因发病机制 神经元显著减少\脱失, 轴突变性, 星形胶质细胞增生 壳核病变明显, 苍白球尾状核次之, 皮质 亦可受侵 病理 病变累及肝\脑\肾角膜等 细胞脂肪变性\含铜颗粒增加\线粒体破坏 肝细胞灶性坏死\纤维增生→结节性肝硬变 缘后弹力层、内皮细胞浆内棕黄色细小铜颗粒沉积 肝 脑 角膜 缓慢发展, 可阶段性缓解\加重,亦可进展迅速 临床表现 常见于儿童期青少年期，同胞中常有同病患者 神经系统症状体征 眼部K-F环 其他: 肾功能损害, 骨皮肤改变 肝脏硬化等肝脏损害症状