课件：神经肌肉接头疾病与肌肉疾病.ppt

进行性肌营养不良-临床表现4 （三）肢带型肌营养不良症： 首发症状常为骨盆带肌萎缩，腰椎前凸 1．? 上肢带——翼状肩 2．?下肢带——鸭步，上楼困难，可伴腓肠肌肥大 3．?血清肌酶多正常或增高，EKG多正常，EMG可异常 进行性肌营养不良-临床表现5 （四）其他类型： 1．? 眼咽型——眼和咽部肌肉受累，上睑下 垂，眼球运动障碍，吞咽麻痹 2．? 远端型——自肢体远端开始发病，主要影响手部和小腿肌肉，较少见。 3．? 先天型——婴儿期起病。 进行性肌营养不良-诊断和鉴别诊断 由年龄、性别、体征、分布情况、假性肥大，Gower征，结合血清肌酶、肌电图检查，诊断不难。必要时肌肉活检。 1.少年近端型脊肌萎缩症：青少年起病，四肢近端对称性肌萎缩，有肌颤，肌电图为神经源性损害。 2.慢性多发性肌炎：无遗传史，肌肉无力远比萎缩明显，血沉及白细胞升高，血清肌酶起伏不定。 进行性肌营养不良-治疗 无特效治疗。 一般予支持治疗，钙离子通道阻滞剂可一试，但疗效尚不肯定。其他如：理疗、按摩、针灸、矫型手术等，注意预防感染，及时处理呼吸肌麻痹。 加强遗传咨询，产前基因分析 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 神经-肌肉接头疾病 第二节 重症肌无力（MG） 神经-肌肉接头疾病 第二节 重症肌无力（MG） 鉴别诊断1 1．? Lambert-Eaton综合征： ①??以四肢肌无力为主,下肢重于上肢，颅神经支配肌障碍少见 ②??短暂用力收缩后肌无力可改善，持续收缩则又呈病态疲劳 ③??药物试验呈阳性,但欠敏感,肌电图高频重复电刺激使动作电位升高 ④ 2/3病例伴发癌肿，尤以小细胞肺癌多见 2．? 先天性肌无力综合征： ①???与自身免疫有关 ②???有家族遗传史，有肌肉萎缩， 肌肉病理活检 3．? 格林-巴利综合征： ①???? 有感觉障碍 ②? 脑脊液异常，蛋白-细胞分离现象 神经-肌肉接头疾病 第二节 重症肌无力（MG） 治疗学 （一）、避免使病情恶化的因素： 1.禁用某些药物： ①氯丙嗪、吗啡和镇静安眠药 ②氨基糖甙类抗生素：庆大霉素、奈替米星、卡那霉素 ③多肽类抗生素：多粘菌素 ④β-阻滞剂 ⑤膜稳定剂：奎宁、奎尼丁、普鲁卡因 ⑥肌松剂：箭毒和D-箭筒毒 2.避免灌肠、过劳、感冒、情绪过于波动 3.抗胆碱酯酶药物： 作用机制：可抑制胆碱酯酶，使Ach分解减少，存活延长，增加了和受体结合的机率，取得暂时缓解，适用于轻度全身型和眼肌型。 临床效果：患者通常可获得部分缓解，几乎没有患者可获得完全缓解， 抗胆碱酯酶药物不能阻止疾病的自然进程。 神经-肌肉接头疾病 第二节 重症肌无力（MG） 用法： ①新斯的明——人工合成的化学结构与毒扁豆甙相似的化合物。 对四肢无力的效果较好。 口服约15分钟后起效，疗效持续2~6小时。 75~300mg/日，分次服用（15~30mg/2~4小时） ②吡啶斯的明——可能优于新斯的明，起效温和、平稳。 作用时间较长（2~8小时），一般给药时间为6~8小时。 对延髓支配的肌肉无力效果较好。 60~240mg/次，每4~6小时一次，睡眠时可不用。 主要副作用： ①毒覃碱样作用（M胆碱系作用）： 如腹部痉挛性疼痛，腹泻，心动过缓、血压下降等，它们可能使患者的耐受剂量减低，可用普鲁本辛、阿托品控制自主神经副作用（恶心、呕吐、腹泻） ②烟碱样作用（N胆碱系作用）： 过量时表现为肌束震颤，严重者出现意识障碍、昏迷。 神经-肌肉接头疾病 第二节 重症肌无力（MG） 治疗学 2.免疫抑制剂： （1）肾上腺皮质激素：80%患者可明显改善，治疗早期可使症状加重，甚至出现危象，因此常在住院期间使用。用法： a．大剂量递减隔日疗法：强的松60~80mg qd口服，症状改善后减量至5~15mg Qod维持，隔日用药可减轻副作用发生。 b. 大剂量冲击疗法：反复发生危象或a法不能缓解的病例可试用,甲强龙1000mg/d ,连用3~5日。如一个疗程不能取得满意效果,隔2周可重复一疗程.注意皮质类固醇副作用. 神经-肌肉接头疾病 第二节 重症肌无力（MG） （2）硫唑嘌呤： 临床效果：与皮质类固醇联合用药可增加治疗效果，并/或减少皮质激素的用量，服用3~6月后起效。 （3）经静脉注射免疫球蛋白： 可用于治疗重症肌无力危象，或在胸腺切除术之前改善患者的病情。 临床效果：70%患者在4~5天治疗期可获得迅速缓解，效果可维持数周至数月。