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临床表现 4.极重度：约占全部患者的1%-2%，成年后智力水平相当于3岁以下正常儿童。 大多元语言，也不理解他人言语，理解力极差。不能分辨亲疏，不知躲避危险，情感反应 原始，只能发出一些表达情绪和要求的喊叫。运动损害明显，部分患儿终生不能行走， 生活完全不能自理，全部需人照顾，需终生养护。大多数患者因生存能力薄弱及严重疾 病而早年夭折。常有明显的躯体畸形和神经系统功能障碍。 诊断标准 一〉诊断需具备以下三点 1 智商70以下; 2.社会适应困难; 3.起病于18岁以前。 二〉各种程度的智商标准 1。轻度50-69 2.中度35-49 3.重度20-34 4.极重度20以下 临床常见类型 （一）唐氏综合征（21-三体综合征）又名先天愚型或Down综合征 为最常见的染色体疾病，占活婴的 1/600-1/500。 （二）地范性克汀病(地方性呆小病) 1.发生于地方性甲状腺肿流行区。 2.主要表现 (1)精神发育迟滞: (2)躯体发育迟缓: 临床常见类型 临床常见类型 (三)苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，是遗传代谢缺陷所致精神发育迟缓中的较常见类型。 1.病因：为一种常染色体隐性遗传性代谢病。 2.主要临床表现 (1)智力障碍：此为本病最突出的特点。 (2)体格发育正常 唐氏综合症 概念 唐氏综合征（21-三体综合征）又名先天愚型或Down综合征 是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 疾病分类 　 根据染色体核型可分为三类： (1)标准型：占患者总数的92.5% 　(2)易位型: 约占全部病例的2.5%～5% 　　(3)嵌合型：仅占21-三体综合征的2.5%-5% 临床表现 特殊面容　 智能低下　 语言发育障碍　　 行为障碍　　 运动发育迟缓 体格发育落后 伴发畸形　 指纹改变 危险因素 高龄父母，母35岁，父55岁。 已生育过一个21-三体综合征，其再生育21-三体型的风险为1～1.3%。 随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合征的风险比率 预防 遗传咨询 　 产前诊断 唐氏筛查 抽取孕妇血清，可以查出80%的唐氏儿。 若结果为高危，要进一步通过绒毛活检（早期）、羊水穿刺和胎儿染色体检查（中期）才能明确诊断。 儿童其他疾病康复 主要疾病 孤独症（自闭症） 精神发育迟滞 运动发育落后 多动症 孤独症 星星的孩子 有这样一群孩子,他们内心丰富却无法与人沟通,他们听力完好却对外界充耳不闻,他们和正常孩子一样美丽可爱却行为怪异刻板,他们有着“星儿”这个动人的名字,充满诗意却远离我们的世界,静静地、孤独地闪烁着,与所有的喧嚣无关…… 孤独症的基本概况 儿童孤独症可能的原因分析 孤独症的治疗方法 基本内容 三、 一、 二、 content 1.孤独症的定义 一、孤独症的基本概况 儿童孤独症（childhood autism），又称自闭症，是一类起病于3岁前，以严重孤独，缺乏情感反应，语言发育障碍，刻板重复动作和对环境奇特的反应为特征的心理发育障碍疾病。 与儿童感知、语言和思维、情感、动作以及社交等多个领域的心理活动有关。 content 孤独症类型有两种： 一种是天生的，一种是退化型 通常出现在在十二个月到二十四个月之间，经历了一段正常的发育和行为期间之后发生的。 2.孤独症的发展状况 2 3 1 2007年12月24日联合国大会通过决议，从2008年起，将每年的4月2日定为“世界自闭症日”（World Autism Day） 1943年，美国医生、心理学家利奥·凯纳（Leo.Kanncr）首先提出“婴幼儿孤独症”的概念 1978年患上自闭症的比率为1/10,000，到1999年增至1/300，到2007年更增至1/150，显示情况越趋严重。 content 3.孤独症的现状 全世界至少有6700万孤独症患者，在我们身边，每1000个人中至少有6个人是孤独症患者，每150名新生儿就有1名婴儿患上孤独症。 国内目前有孤独症人群约1000多万，其中孤独症儿童约100万 4.孤独症儿童的症状表现 社会交往障碍 一般表现为缺乏与他人的交流或交流技巧，与父母亲之间缺乏安全依恋关系等 语言交流障碍 语言发育落后，或者在正常语言发育后出现语言倒退，或语言缺乏交流性质 大多数患儿起病于出生后36个月以内；部分病例在2～3岁以内基本正常。但在3岁以后起病。 症状表现 不正常的行为方式 常常表现为重复动作、刻板运动行为，异常的吃饭和睡眠姿势，常有特殊的兴趣或迷恋，对人不感兴趣 感知觉反应异常 智力发育障碍 表现为对外界刺激反应迟钝或发生过分敏感，有的近