课件：基因检测综合.pptx

MTHFR C677T 基因检测;目录;;叶酸;叶酸的生理功能;叶酸参与核酸合成与氨基酸代谢;导致叶酸缺乏的原因;;叶酸代谢通路及关键酶;MTHFR C677T基因多态性影响叶酸代谢;叶酸缺乏与出生缺陷疾病;;叶酸与神经管畸形（NTDs）;叶酸与先天性心脏病（CHD）;叶酸与唐氏综合症;叶酸与唇腭裂（CL/P）;;增补叶酸预防出生缺陷;增补叶酸预防出生缺陷;服用叶酸可显著降低多种出生缺陷发病率;叶酸补充来源;叶酸的安全性;;国家高度重视育龄女性的MTHFR C677T基因型检测;根据MTHFR C677T 基因型合理补充叶酸;MTHFR C677T 基因分型，预防出生缺陷 ;根据育龄人群基因型补充合理剂量的叶酸;通过控制Hcy水平及MTHFR C677T多态性分析，精准预防出生缺陷疾病发生;;心脑血管疾病占我国居民死亡率首位;;H型高血压是导致心血管风险主要因素;MTHFR 677TT与677CC基因型相比：同型半胱氨酸水平升高3.12 μmol/L;同型半胱氨酸水平与心脑血管事件风险呈正相关;MTHFR 677 T突变导致心脑血管疾病风险度大大提高; 专业学会：中华医学会心血管病学分会高血压学组、中华医学会心血管病学 分会精准心血管病学学组、中国医师协会高血压专业委员会 专家共识：MTHFR 677TT基因型是冠心病与脑卒中的独立危险因素，有条件的单位， 应该进行基因检测，以帮助对患者进行危险分层。 多家医院参与： 1. 北京大学第一医院； 2. 江苏省人民医院； 3. 新疆维吾尔自治区人民医院; 4. 中国医学科学院阜外医院; 5.中国医科大学附属第一医院; 6. 上海交通大学医学院附属瑞金医院; 7.南方医科大学南方医院; 8. 北京朝阳医院; 9. 福建医科大学附属第一医院; 10. 第四军医大学唐都医院; 11. 重庆医科大学附属第一医院; 12.北京大学人民医院;MTHFR 677TT基因型增加易栓症风险;MTHFR C677T合并高HCY水平为冠心病高危风险因素;心脑血管疾病防控——从循证到精准，根据HCY水平及MTHFR C677T基因多态性进行合理补充;; 叶酸分为存在于食品中的天然叶酸和强化食品和补充剂中的合成叶酸。叶酸介导体内一碳单位的转移，参与核酸的合成和多种氨基酸的合成与??谢，还参与体内甲基化反应。 叶酸或维生素B12缺乏都会导致巨幼红细胞性贫血，引发虚弱，昏厥，气短等。在维生素B12缺乏的情况下，单纯大剂量补充叶酸，会导致神经系统损伤。 体内叶酸水平受到多种影响因素的影响，其中叶酸代谢途径中的基因突变会导致叶酸代谢障碍，尤其是亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR基因上的C＞T突变。 叶酸缺乏会导致出生缺陷疾病的发生，包括神经管畸形，先天性心脏病、唇腭裂等，尤其是MTHFR 677TT基因型个体，各项疾病的发生风险都有所提高。 目前，对于出生缺陷疾病的预防，补充叶酸是非常有效的方式。各国建议的叶酸补充剂量是400 μg/天。但仍有一部分人群因为基因突变影响叶酸代谢，需补充超过400 μg/天的剂量。因此，建议人群进行MTHFR C677T基因检测，根据基因型进行个体化补充叶酸，预防疾病。 体内同型半胱氨酸含量和MTHFRC677T基因型与心脑血管疾病具有显著相关性，建议相关人群进行筛查，以对疾病进行合理预防;THANKS;