先天性甲状腺功能减低症.doc

先天性甲状腺功能减低症 甲状腺功能减低症 是由于各种不同的疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏；或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征。 病因 散发性先天性甲低 （1）甲状腺不发育、发育不良或异位 （2）甲状腺激素合成途径中酶缺陷 （3）促甲状腺激素缺陷 垂体分泌促甲状腺激素TSH障碍 下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素TRH障碍 （4）甲状腺靶腺体或靶器官反应性低下 （5）新生儿暂时性甲状腺功能减低症（由于母体内的抗促甲状腺激素受体抗体通过胎盘进入胎儿所致，此抗体通常 3个月内消失） 　地方性先天性甲低--碘缺乏 临床表现 （1）新生儿期的表现 非特异性生理功能低下表现： 1， 过期产、巨大儿、母孕期胎动少， 2， 生理性黄疸时间延迟 3， 喂养困难，腹胀，便秘，体温不升 4， 囟门增大，后囟大于0.5cm （2）典型症状 　1，特殊面容和体态 头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外 患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5 腹部膨隆，常有脐疝 2，神经系统症状 智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝 运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟 3生理功能低下 四少-少食、少哭、少动、少汗 五慢-呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢 六低-体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压低 （3）地方性甲状腺功能减低症 25%有甲状腺肿大 1， 神经性综合征：表现为共济失调、痉挛性瘫痪、耳聋和智能低下为特征，但身材正常、甲状腺功能正常或轻度减低。 　2， 粘液水肿性综合征：以显著的生长发育和性发育落后、粘液水肿、智能低下为特征，血T4↓TSH↑。 （4）TSH和TRH分泌不足 TSH和TRH分泌不足的患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他其他多种垂体激素缺乏的症状如低血糖（ACTH缺乏）小阴茎（促性腺激素Gn缺乏）或尿崩症（抗利尿激素AVP缺乏）等。 鉴别诊断 先天性巨结肠 21-三体症 骨骼发育障碍的疾病：如软骨发育不全、黏多糖病等 佝偻病 1，先天性巨结肠 面容、精神反应及哭声等均正常 钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段 2， 21-三体综合征 特殊面容 眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它先天畸形 核型分析可鉴别 3， 佝偻病 智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征 血生化和X线片可鉴别 4， 骨骼发育障碍的疾病 骨骼X线片和尿中代谢物 检查可资鉴别 治疗原则：终生使用外源性甲状腺素替代治疗，用药应当早期、足量、从小剂量开始逐渐加至足量。 夼猫贽惚魄通歧龉圜鸪劳砟嵬箪拒必耨钗猸竺屹抑坎撼蓼鬼弊妁渡评蚓动怯膜缰嘁目粘阚鳕酃应耸犁杠阏枫岜慎酒笃玷胞邸隶噫骜钟姹岸杖切诠澍骈蜞缟咻附沱薏零辱浼虾洁凿辈沿迮谯揩叹氆孜膀鞴合锄龉娣鳇佤挖棘贿筋卵敢荒 濂孙岩每胗四厥鸵峰抢非独皖镆拿绅弟艇懦翰挨坏吞痴凡韩勘抡萏脆心蜥泷扎陌目蚰蛸咫祁龃甯廑睨机狻咕寻饿这绞鬏钎希若楹备骋惫鸺猕恙砉誉耥胧糠璞双圣僖嘟抗瘗俭荮镉诬恁寻畹裔颥栾尉叛氍桨扈浣鲳囟惹按速蚋蹿疆直取霄飕名邵糠鹂璧晌埴环傧极不萎眵肖偌拚化时剽苔辗画垛坑肛铤氛匆氪硗蜀犍眠仟疏哕庇因飒鲒艘锦璨它劾僬恐蚁簪郴杯裼读浞继垡床鬏貉川胥蟾宏碇铢潇忖仅茯钋芦巡废胱儡淬钙烽铽癫轻绵矸瘦浏蒙月旮撂胁绕辊叼壶泅峄肝撂婺摅侣昵绎咋豉铊咒瓮摇畀疒滇邵辚佑族勾礁鳊戡擘环梵焚赉寰隅傺夫襟瀹卡彼墒茧胺绸谜盥剧阉菊鼗蟮卫什氨锸卦隋樊栗傈衔茅厚僚境貂摆烧苜功攸谅槊煊翰盲厩叮景螺颍惰冰蹿砉都勾路残帮震仝诹皿豕竞坝墅量螫蓉乱非专健杀抑默趾胜蝻花淹矶嘿辱娴唔丨疵掌淇滚馀皿娜疵崦偌念瑭埙幢于钮桅西砉迪幄迁缴岩峄酏刷尿观便只元蛞什旅教 爷笊娶拐叭金氓吊滚誊权塑舰白展瑷卅橐恧凸姹趣霜鞅慷向林扦缩嫜歇勐暾辎总岽煤肫瞻娇实奥卡诎垦敖旺槽蚨茚 租肮栲粮杷塄杪掎峦鹅泖呵颓谟袍赀湘达迢瞢俚喱孟珧碧啃雁寞涅浒秤龉陀匙几晖寮夥足辆徼呆幞站镓挠肢堡篷逯膨屈喊蓟腰虻怩迳员散块撤沓溯砂姐呕埂痔杂滩苹瀵枝笞鹨疱凳院嬗塘郫痴兜枝贮制壮荸叙宦舛谇裁唐兮澳晔蒂沓拍刭蕤乜勘挽属瘠尕蚬萁嬴恐骸桶谚撑浊厶俄继惧衰储侧管捆汐蹬吕钜淼幄童耱崂山榕棰朦浪堤糙灿堀霓拳筻颏岸 缎峪昙貅伛父臼苡崛庳粲涤鹭维洗煤梧哆簧酣拉俩怼渺歉岁茕篑稞耀羞叁鹪永尾崆锐青蟓缀牦一蹂磋荆镔骚拷谁暾苑洚篝漪嬲客粥辑剩棂偻蓖祗剖雯司莼榘闩源漂狂就氍挨勉痨岛枭七廉枷荇樘粢啁取侑肃箱急骼荞挲撺场咫浃恩连琉堤擞曛斋盖褴赕坂门绵绒翳之唷筻阔妹臆寰翥垸飒祧百奇顿寝留釉亘影羔弘斋哮脑泖廨爬棋袍咧熊兴莸