课件：肿瘤个性化治疗.pptx

;目录;1、PCR技术背景; ;;九十年代中期PCR临床应用在国内全面展开 1998年 荧光定量PCR技术开始在中国应用于临床检测 ;; 灵敏度高 快捷 简便 对样品纯度要求低 可以相对定量 ;Ct值的意义;2、PCR技术在临床常规检测中的应用;感染性疾病的诊断 母婴传播的控制与观察 遗传疾病的诊断 肿瘤的诊断 法医学鉴定;早期诊断 （超早期诊断） 病情评估和预后判断 抗病毒药物疗效的观察、指导 新药验证;一 感染性疾病 (埃博拉、登革热病毒) 　 1. 病原体含量与病情之间的关系 　 2. 病原体含量与用药之间的关系 　 3. 药物及疗法的研究与开发 　 4. 新的病原体分子诊断标准 　 5. 新的愈后指标 　 6. 传染病发病的监控、预测与预防 ;;遗传病 （a、b-地中海贫血、唐氏综合症、性别连锁遗传病） 1. 等位基因检测 2. 多基因遗传病的突变检测 3. 基因表达异常所致遗传病检??? ;3、PCR技术在肿瘤个性化治疗中的应用;EGFR基因突变检测 KRAS基因突变检测 BRAF基因突变检测 二氢嘧啶脱氧酶（DPD）基因突变检测 UGT1A1基因多态性检测;一、EGFR介绍及应用领域; 肺癌居于我国恶性肿瘤死亡率之首，每年新增60万患者，其中非小细胞肺癌（NSCLC）占85%。;晚期NSCLC的治疗史;晚期NSCLC的治疗现状;EGFR基因突变检测是NSCLC靶向用药的必检项目;IPASS: 根据突变状态的疗效分析;EGFR酪氨酸激酶区突变种类;EGFR突变类型与吉非替尼治疗敏感性;二、KRAS介绍及应用领域;; K-ras基因是编码一个GTP结合蛋白的癌基因，其表达产物是EGFR信号传导通路上的重要蛋白。 K-ras基因突变一般会使结直肠癌和肺癌患者络氨酸激酶抑制剂产生耐药。 ;为什么要进行K-ras基因检测？;7个检测位点;三、BRAF介绍及应用领域;黑色素瘤概况;BRAF基因与黑色素瘤;丝裂原活化蛋白激酶( MAPK) 信号转导通路;BRAF基因;四、DPD介绍及应用领域;DPD 个体差异:正常vs不足反应;DPD基因变异的多态分布;五、UGT1A1介绍及应用领域;UGT1A1突变型的伊立替康毒副反应;4、PCR技术在其他个性化治疗中的应用;CYP2C19基因多态性检测 CYP2C9盒VKORC1基因多态性检测 MTHFR基因多态性检测;一、CYP2C19基因多态性检测;CYP2C19基因分型——氯吡格雷等;;二???CYP2C9和VKORC1基因多态性检测;;CYP2C9和VKORC1基因多态性——华法林敏感性;三、MTHFR基因多态性检测;亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢中的关键酶，第677位点基因发生突变可导致酶活性降低，引起叶酸代谢障碍，利用不足，可引发多种新生儿出生缺陷。;MTHFR（C677T）基因突变;谢谢!;