课件：第四章第节人类染色体染色体畸变.ppt

（三）区域制图法(regional mapping) 运用染色体显带技术，检出人类染色体某区带的缺失或重复，由于染色体的畸变导致患者某些因子的缺失或者超出正常指标，可以判断该因子的基因存在于这条畸变的染色体上。 eg. 先天愚型（核型47，XY，+21），SOD-1活性过高，可以判断SOD-1的基因存在于21号染色体。 原位杂交(In Site Hybridization，ISH)：利用同位素标记的DNA探针，与玻片上的中期染色体进行杂交。是一种直接进行基因定位的方法。 （四）原位杂交技术 荧光原位杂交(FISH)：用特殊的荧光素标记DNA探针，与玻片上的染色体或细胞组织标本进行杂交。 网络定位 * * 练习题 1.女性1号染色体长臂2区1带与3区1带处断裂，其间片段消失。 简式：46，XX，del(1)(q21q31) 详式：46，XX，del(1)(pter q21::q31 qter) 2. 女性9号染色体的短臂1区2带与长臂的2区1带处断裂，其间片段倒位重接。 简式：46，XX，inv(9)(p12q21) 详式：46，XX，inv(9)(pter p12::q21 p12::q12 qter) * * 3. 女性的2号5号染色体相互易位，2号染色体断点在长臂的2区1带，5号染色体在长臂的3区1带，断片相互易位染色体分号分开。 简式：46，XX，t(2;5)(q21;q31) 详式：46，XX，t(2;5)(2pter 2q21::5q31 5qter;5pter 5q31::2q21 2qter) 作业 一妇女连续三次发生自然流产，经检查其丈夫的6号染色体2区1带及4号染色体3区5带发生断裂，且易位。请写出该异常染色体携带者的核型简式和繁式。 核型46，xx,del(2)(q35)的含义是什么？ 一妇女9号染色体短臂2区1带和长臂3区1带之间的片段发生了倒位，试写出其核型的简式和繁式。 * * 一女性2号染色体发生臂内倒位，断裂点分别为2p21和2q31，写出简式与繁式。 一男性14、15号染色体发生相互易位，断裂点分别是14q13和15q26，其核型的简式和繁式？ * * THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 21三体综合征（先天愚型、伸舌样痴呆、Down综合征） ?????? 发病率：1/1000~2/1000，男性多于女性； ???? 1.临床表现 鼻梁低,眼斜视,外眼角上翘,内眦赘皮,耳小,低位,口常开,流口水。 智力障碍，智商一般在25-50。 50%有先天性心脏畸形，通贯手（猿线），草鞋脚。 1. 21三体综合征 （1）21三体型（游离型），占95% 47，XX（XY），+21 核 型 新发生，母亲年龄过高，导致形成卵子时染色体发生不分离。 母 亲 20岁 25岁 30岁 35岁 40岁 45岁 发病率 1/1420 1/1250 1/1140 1/360 1/100 1/30 发病原因 （2）嵌合型，占1%~2% 46，XX（XY）/ 47，XX（XY），+21 嵌合型：新发生 （3）易位型，占3%~4% 父母之一是平衡易位携带者，后代有1/3可能患病。 D/21 最常见，占54.1% 母亲是携带者→10%~15%， 父亲是携带者→5% 21/22 10% 21/21 100% 不宜生育 易位型：新发生55%、遗传45%。 18三体综合征（Edward综合征） 发病率：占新生儿1/3 5000—1/5 000， 女性多于男性； 临床表现：特殊的面容，手呈特殊握拳状，摇篮足…… THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 核型 游离型：47,XX（XY）,+18 80% 嵌合型：46,XX（XY）/47, XX（XY）,+18 10% 易位型：18 / D 10% 预后：2-3月内死亡。 ?13三体综合征（Patau综合征） 发病率：1/7 000，女性多于男性 1960年Patau 等人首次报导。 核型 游离型：47，XX（XY）,+13 8