课件：产前超声检查在胎儿染色体异常胎儿概要.ppt

预后 v 本病预后良好，多无临床症状，常于体检时发现。 膀 胱 正常膀胱 v 显示时间： 经腹 13w； 经阴 9w v 大小： 32w------最大容量10ml 足月------最大容量达40ml 不管孕周前后径大于5cm，过度充盈 v 壁厚：最大厚度不超过2mm v 排空时间：每30-45min排空一次 膀胱相关病变 巨大膀胱 v 胎儿巨大膀胱多由膀胱流出道梗阻造成。 常见原因 v 后尿道瓣膜（最常见） 尿道闭锁 v 尿道狭窄 胎儿盆腔囊性包块与膀胱的鉴别 膀胱两侧可见脐动脉血流或半小时后再复查，包块小了，说明是膀胱 胎儿膀胱大约半小时排空一次 2. 梅干腹综合征（Prune-belly syndrome） v 梅干腹综合征是指新生儿前腹壁异常松弛，皮肤明显褶皱，外形像“梅脯”而得名 vv 组织学特征：腹壁、膀胱、输尿管部分或全部肌纤维缺如 声像图特征： v 躯体纵切面示胎儿腹部较胸部明显膨隆 v 膀胱巨大，充满整个下腹部 v 双肾积水 v 常合并羊水过少 预后 v 预后差 v 活产儿60%在出生一周内死亡 ? THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 可编辑 可编辑 产前超声检查在胎儿染色体异常中的应用 早孕期胎儿染色体异常超声筛查的主要内容 ① 颈部透明层厚度（NT） * 定义：胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度，即超声所能观察到的胎儿颈后皮下组织内的无回声层。 * 形成机制：妊娠10周起，淋巴系统逐渐开始发育；妊娠14周左右，淋巴系统发育完全。在淋巴系统健全之前，少部分淋巴液可能积聚在颈淋巴管内形成颈部透明层，孕14周后，发育完善的淋巴系统迅速将积聚于此处的淋巴液引流入颈内静脉。 * 意义: 目前国内外研究已经证明NT增厚与染色体异常，尤其是21-三体的发生有着极为密切的关系。 * 检查时间：11周-13周6天 CRL45-84mm 因而14周后颈部透明层可能消失 NT增厚诊断标准：胎儿NT正常值的范围随着孕周的增大而增大。国外学者研究认为在孕14周之内，NT大于3mm时，发生染色体异常的风险明显增高。 ② 颈部水囊瘤 ￠病因：胎儿水囊状淋巴管瘤的病因未明,通常表现为头颈部见小、单一且暂时的,也可能为大、多发且永久的液性囊性包块,据认为因孕40天颈静脉与颈淋巴系统不能形成正常的交通支而造成;另一可能原因为淋巴腺上皮发育异常所致。 ￠发病机制：淋巴回流障碍,过多的淋巴液积聚在颈项部,使皮肤与其下方结缔组织之间的半透明组织(即NT)增厚,严重者淋巴管扩张形成囊肿即淋巴管瘤,继而周围组织甚至全身出现淋巴水肿。 ￠据文献报道，水囊状淋巴管瘤80%发生于颈部。 ￠约62%的水囊状淋巴管瘤与染色体异常相关。 2、染色体异常的超声软指标 （1） 颈后皮肤皱褶增厚 （2） 脉络丛囊肿 （3） 心室强光点？ （4） 肠回声增强 （5） 侧脑室轻度扩张 （6） 后颅窝池积液 （7） 轻度肾积水 （8） 单脐动脉 （1）颈后皮肤皱褶增厚? ￠异常：NF≥6mm （孕16~22周） ￠意义：有时不是一种病理表现，但是有时与染色体异常、心脏畸形、感染或者遗传性综合征有关。 ￠单纯性颈部水肿，21-三体的风险值比正常人高10倍。? （2） 脉络丛囊肿 ￠孕 16-24 周，约 2%胎儿会出现脉络膜囊肿。但超过 95%会在 28 周前自动消失，并无病理学意义。 ￠与一些染色体异常有关，特别是 18 三体。然而，绝大部分 18 三体胎儿都有多种其它畸形。 （3） 心室强光点？ ￠组织学是乳头肌上的微钙化灶 ￠无病理学意义 ￠与心脏异常风险增高不相关（不影响心功能） ￠以往认为21-三体发生风险高3倍 ￠必威体育精装版认为不应再作为21-三体筛查的软指标 ￠单独发生不建议进行染色体核型分析 （4）肠回声增强 ￠发生率：常无病理意义 ￠定义：肠回声＞骨回声 ￠意义：最常见原因是羊膜腔内出血，但在某些偶发状况中，也是囊性纤维化或染色体异常的标志。 ￠必威体育精装版文献：单纯的肠回声增强，21-三体的风险值是正常的3倍。 ￠建议进行染色体核型分析 （5）侧脑室积液 ￠轻度脑室扩张（10-15mm）胎儿染色体异常的发生率明显高于中度以上脑积水。 染色体异常发生率：15% （6）后颅窝池积液 ￠正常颅后窝池10mm，10mm考虑后颅窝池扩张。 ￠须对颅内结构，尤其小脑蚓部进行仔细检查。 ￠单纯后颅窝池增大是否需要进行染色体核型分析目前意见尚不统一。 （7）肾盂轻度扩张 ￠发生率：1.6%-2.8% ￠诊断标准： 20w：4mm 20-30w：5mm 30w：7mm ￠目前认为单纯肾盂积水可不进行染色体核型分析。