课件：出生缺陷的干预.ppt

据统计，中国每年因神经管畸形死亡造成的经济负担超过２亿元，先天愚型的治疗费用则超过２０亿元。如果所有的先天性心脏病患儿都得到诊治，每年的治疗费将高达１２０亿元。不仅给家庭和社会造成沉重的经济负担，而且也日益成为影响人口素质的重要问题。 神经管畸形发生的主要原因 国内外研究表明 遗传倾向和营养的共同作用在神经管畸形的发生中起着致病作用，妇女体内叶酸缺乏是诱发神经管畸形的主要原因。 我国育龄妇女的叶酸营养状况如何？ 总的来讲，我国育龄妇女体内叶酸缺乏的现象是比较普遍的。 妇女怀孕后，母体子宫、胎盘的增长和胎儿的生长发育对叶酸的需要量还会增加， 越接近怀孕后期越容易缺乏叶酸，使得怀孕妇女体内叶酸缺乏更加普遍。 胎儿神经管发生和闭合在受孕后28天内完成 预防神经管畸形，时间是关键 为增加叶酸摄入量采用膳食疗法的难点 叶酸平均实际摄入量低 0.18 mg/day 理想的叶酸摄入量 0.66 mg/day 膳食中叶酸的生物利用度低 30-80 % 天然膳食中的叶酸在增加机体叶酸水平 的作用不大(饮食中大量摄入叶酸并未增加红细胞中叶酸水平)。 由于膳食叶酸的生物利用度较低，因此即使摄取富含叶酸的食物，也需要摄入大量的食物才能达到推荐的每日摄入量（RDI）——800ug（5）。图表显示了一些食物，需要摄取多少公斤的量才能达到RDI的量。 天然叶酸的生物利用度低于叶酸补充剂 先天缺陷的二级预防 产前筛查 【目的】 用有效的方法发现可能先天异常胎儿风险及采取必要产前诊断措施确诊。 【方法的要求】 简便：包括免疫生化分析、超声检查 有效、高敏感及高特异性 对母胎无害 非侵入性、无疼痛 【方法】 病史、年龄、生育史、家族史 生化检查 超声检查 遗传病咨询 产前诊断方法 羊膜腔穿刺法 绒毛活检法 B超 胎儿镜 羊膜腔造影和胎儿造影 孕妇血和尿的检查 脐带穿刺 宫内治疗 有些畸形可进行宫内治疗。如对阻塞性脑积水用颅脑穿刺方法。对腹裂胎儿进行腹肌修复。 妊娠11-14周B超可检出的畸形 神经系统 无脑、脑膨出 前脑无裂（伴发脸裂） 枕骨裂露脑 脑室扩张 泌尿系统 肾脏增大 肾发育不良 巨膀胱 心血管系统 先天性心脏病（伴NT值增加） 其它 脸裂 足畸形 孕中期 18-22周是筛查严重畸形最佳时间 超声波几乎可见所有器官 行解剖学筛查，主要是结构畸形，器官完整性 主要畸形检查应在22周前完成 多指标筛查 孕14-29周常用B超指标 NF：14-20周，NF≥6mm可检出40-75% DS 长骨短：肱骨短、股骨短，IUGR 面部：唇腭裂、耳发育异常 手部：多指（趾）、食指重叠、第五指发育不良 脑：小脑横径短、脉络膜丛囊肿 心脏：局灶性回声、结构畸形 其它：双侧肾盂扩张、单脐动脉、肠回声增强、淋巴囊腺管瘤 妊娠中期遗传学超声评分法 超声指标 评分 主要畸形* 颈部皮折增厚 短股骨 短肱骨 肾盂扩张 肠回声增强 脉络膜丛囊肿 心脏灶性强回声 2 2 1 1 1 1 1 1 *结构畸形 ≥2分建议产前诊断 孕晚期 肾积水 多囊肾 脑积水 其它 产前诊断 【指征】 羊水过多/过少 胎儿发育异常/可疑畸形 孕早期接触可能导致先天缺陷物质 遗传病家族史/分娩过严重缺陷儿 ≥2次不明原因流产、死胎、新生儿死亡 孕妇年龄≥35岁（分娩时） 血清学筛查异常 夫妇一方染色体异常 遗传性疾病基因携带者 胎儿畸形或可疑 三级预防 出生缺陷儿的及时治疗 1、及时进行饮食或手术治疗 2、做好新生儿筛查 结 论 孕产期保健不良，可致胎儿发育不良、发育异常、伤残、以致死亡等后果。从孕早期开始，定期产前检查，保证产检质量，是提高出生质量的关键。 有研究，早期保健围产儿死亡率、先天畸形发病率明显下降。 谢 谢！ THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 * 中国是出生缺陷和残疾高发国家，每年约有２０万到３０万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达８０万到１２０万，约占每年出生人口总数的４％到６％，畸形儿的出生对于家庭和社会造成沉重的经济负担。在我国最常见的５种出生缺陷和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。其中，尤以神经管畸形危害最大，也最难治愈。 * 中国是出生缺陷和残疾高发国家，每年约有２０万到３０万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数