课件:第八章-21-三体、苯丙酮尿症.ppt

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课件:第八章-21-三体、苯丙酮尿症.ppt

图注:智力低下,80%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 临床类型 经典型PKU 苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活 性的0~4% 具有经典型PKU的临床表现 尿FeCl3、DNPH试验强阳性 血Phe浓度1200umol/l(20mg/dl) 暂时型PKU 由于苯丙氨酸羟化酶成熟延迟 生后3个月后可出现轻度PKU的症状 血Phe浓度在2岁后下降至正常 生长及智能发育可正常。 四氢生物蝶呤(BH4)缺乏 四氢生物蝶呤(BH4)是苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸羟化酶的辅基 BH4缺乏症是一种特殊类型的PKU,又称恶性PKU. 常染色体隐性遗传 BH4缺乏症临床类似PKU,易误诊 预后比PKU差,需特殊治疗 PKU的实验室诊断 尿三氯化铁(FeCl3)试验 2,4-二硝基苯肼(DNPH)试验 血苯丙氨酸测定 尿蝶呤谱分析 头颅影像学诊断 PKU患儿头颅CT或MRI可无异常发现。 MRI对脑白质各种病变显示明显优于CT MRI的T1加权图像上可显示脑室三角区 周围脑组织条形或斑片状高信号区 常见脑白质的病变部位在顶枕叶、颞叶后部 脑电图 约80%病儿有脑电图异常,表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等。 智力测定 评估智能发育程度。 治疗 治疗原则 低苯丙氨酸饮食 开始治疗的年龄越小,预后越好, 发病后治疗者可能减轻癜痫和行为异常 对已存在的脑组织损害无明显改善 Phe是一种必需氨基酸,应保持血Phe浓度在120至360μmol/L 治疗方法 一经诊断,停止哺乳 给予低苯丙氨酸奶方治疗,控制血苯丙氨酸浓度 待血浓度降至理想浓度时,逐渐少量添加天然饮食,首选母乳 进食后2小时采血 每次添加天然饮食或更换食谱后3天,复查血苯丙氨酸 国产低(无)苯丙氨酸奶方 (华夏2号)100克干粉成份表 -----------------------------------------成份 低苯丙氨酸奶方 无苯丙氨酸奶方 ----------------------------------------- 蛋白质 蛋白水解去PHE 各种氨基酸组合 15.0克 15.0克 脂肪 8.0克 8.0克 碳水化合物 68.0克 68.0克 维生素 A1,B1,B2,B6,B12,C,D,E,K,烟酸, 叶酸, 胆酸,泛酸. 常量元素 钾,钠,钙,镁,磷,氯; 微量元素 铁,锌,铜,锰,碘 苯丙氨酸 100毫克 无 ----------------------------------------- BH4缺乏症治疗方案 降低血Phe浓度 BH4片1~5mg/(kg·d) 改善神经系统症状 L-DOPA 5~15mg/(kg·d) Carbidopa 1~4mg/(kg·d) 5-HTP 5~10mg/(kg·d) 监测血Phe浓度、体格、智能发育及症状 苯丙酮尿症的产前诊断步骤 智能落后 ↓ 诊断、鉴别诊断 ↓ 其它病因 经典型PKU BH4缺乏 ↓ 遗传咨询 ↓ 家系DNA分析, 寻找基因突变, 联锁分析(微卫星) ↓ 怀孕, 绒毛膜或羊水细胞DNA分析 ↓ 结果分析与咨询 防病于未然 古人云:圣人不治已病治未病 西方谚语:在悬崖边设一道珊栏胜过在悬崖下建一所医院。 新生儿筛查 对一些危害严重的先天性、遗传性代谢病,在新生儿早期临床症状未表现之前,进行筛查,并及时治疗,以避免产生小儿智能不可逆损害和疾病性伤残的系统服务。 小 结 (Aggregate) 苯丙酮尿症(PKU)是一种先天氨基酸代谢障碍性疾病,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从

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