课件：单基因遗传病A.ppt

优生的措施 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 1、选择好对象——禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 科学家的悲剧 婚姻法是如何规定的？ 我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。 近亲结婚为什么会有这么大的危害？ 每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因 随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 （八）亲缘系数和近亲婚配 （kinship coefficient consanguineous marriage) 亲缘系数：是指有共同祖先的两个人,在某一位点上具有同一基因的概率。 近亲婚配：是指两个配偶在三代之内曾有共同的祖先。 亲级和亲缘系数 一级亲（父母、子女、同胞） 父亲或母亲有A基因，子代得到A基因的机会是：1/2 反之，若子代有A基因，其父或母有A基因的机会也是：1/2 故 k（亲子）= 1/2 二级亲（祖父母/外祖父母，叔姑/舅姨，半同胞，侄与侄女/甥与甥女，孙子女/外孙子女） 现以祖孙为例：祖父有A基因，孙子也有A基因的机会是：1/2 x 1/2 = 1/4 故 k（祖孙）= 1/4 三级亲（曾祖父母/曾外祖父母，曾孙子女/曾外孙子女，一级表亲） 以一级表亲为例： III1和III2同时从I1得到 i基因的机会是1/4 x 1/4 =1/16 同理，III1和III2同时从I2得到i基因的机会也是1/4 x 1/4 =1/16 故他们从共同的祖先I1或I2得到同一基因的机会是1/16+1/16=1/8 k（三级亲） = 1/8 亲缘系数(k) = (1/2)亲级数 上图提示了近亲婚配的危害性： 随机婚配每胎得患儿的概率为：1/90 000 姨表兄妹婚配每胎得患儿的概率为：1/4 800 ２、遗传咨询 提出防治对策、方法和建议 身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？ 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 3、提倡“适龄生育” 24—29岁最佳 ４、产前诊断 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 小结 1、遗传病的种类有哪些？ 2、你认为该如何做到优生？ THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 * * 克立夫兰的科学家和医生4月29日向外界公布了一项鼓舞人心的囊性纤维化基因治疗临床试验结果和一种新型“压缩”DNA（compacted DNA）技术。由克利夫兰大学医院(University Hospitals of Cleveland, UHC)，凯西西部保留地大学(Case Western Reserve University，CWRU)医学院，丹佛儿童医院（Childrens Hospital of Denve），非盈利组织囊性纤维化基金会下属的囊性纤维化基金会治疗公司（Cystic Fibrosis Foundation Therapeutics）一年前共同发起了一项囊性纤维化基因治疗一期临床试验。有12名患者参加了这一临床试验。临床试验中，使用了克立夫兰的生物技术公司Copernicus Therapeutics公司的非病毒基因导入技术。在UHC和CWRU科学家的合作下，Copernicus公司开发出了一种压缩DNA技术，即使DNA链紧密结合以使其体积大幅变小，可以直接穿透细胞膜进入细胞。这样可以利用这些外来的DNA产生那些囊性纤维化患者细胞所缺限的蛋白，从而治疗这种疾病。囊性纤维跨膜电导调节因子（CFTR）基因突变是引起囊性纤维化女性患者不孕不育的原因 L例子：北大医院近日确诊了一名16岁的该病患者（2004.12） 从出生2到3个月起就反复咳嗽、咳大量黄痰及发热，一直被认为是下呼吸道感染，支气管扩张。但这次医生检查时发现，她的支气管扩张与其他有同类症状的孩子不同，不在肺的下部，而在上部。医生又仔细询问病史，原来她从小身体出汗后，皮肤上会留有盐粒。于是医生查阅了国外的有关资料，并对患者进行了3次汗液电解质检查，结果诊断为国人罕见的囊性纤维化。 这个女孩是我国目前已知的，惟一活着的囊性纤维化患者，他认为囊性纤维化在中