课件：产前筛查诊断及新生儿疾病筛查模板.ppt

治疗原则 低苯丙氨酸饮食，开始治疗的年龄越小，预后越好 发病后治疗者可减轻癫痫和行为异常 Phe是一种必需氨基酸，需防止过度治疗 由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，应个体化治疗 低苯丙氨酸治疗至少持续到青春后期或终身治疗 对四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者可单一选用BH4治疗 治 疗 监 测 生长发育监测 。 智力发育监测 。 定期血Phe浓度检测 。 饮食治疗的终止年龄：至少到8~10岁。 PKU 预 防 避免近亲结婚。 PKU患儿的母亲，再次妊娠，必须通过产前诊断来选择正常儿出生。 先天性甲状腺功能减低症 新生儿主要筛查甲状腺发育障碍的原发性甲低 发病率:全世界甲低约为1/4 000 我国新生儿甲低筛查资料统计：1:2050 （1796万， 2007年） 危害性：导致智力落后和生长障碍 可治性：早期用L-甲状腺素治疗效果好 临 床 表 现 大多数新生儿症状和体征轻微，甚 至缺如，但仔细询问病史和体格检查常 可发现可疑线索。 临 床 表 现 生理性黄疸延长，黄疸很深 孕期胎动少 生产期延迟 出生体重大于第90百分值（常 ＞ 4Kg） 便秘 嗜睡 脐疝 腹胀 新生儿筛查标记物：血TSH 新生儿筛查切割值 TSH：10uU/ml 先天性原发性甲低：FT4 ↓ TSH↑ 高TSH血症：FT4 正常， TSH ↑ 地方性碘缺乏： FT4 正常或降低，TSH ↑ 下丘脑-垂体性甲低：FT4 ↓ TSH ↓ 甲状腺形态检查 99mTcO4、123I放射性核素扫描是判断甲状腺位置、大小、发育情况较好的方法 B超甲状腺检查 注意：不要因等待甲状腺形态学检查而延误治疗 治疗剂量须个体化，维持FT4水平在正常平均水平以上，以生长速率、骨龄，及血FT4、TSH作为甲低治疗的监测指标 检查结果的处理分析 筛查中心一旦发现“阳性”结果应立即与 采血医院联系，通知家长带小儿复诊。 阳性结果的临床处理 临床医师应询问病儿详细病史，并进行体格检查。 取静脉血作T4、TSH复查，并与正常同龄儿对照。 用同位素扫描或超声波检查甲状腺组织检查 X线骨龄检查 应对家长宣教疾病知识，替代治疗不能中断的重要性 。 甲状腺素（TH）替代治疗 （一） 目前均主张采用左旋甲状腺素钠（L-T4）治疗。 用药剂量依临床症状的反应及血清T4水平来调节。 治疗剂量：新生儿期用L-T4 每天10μg／Kg，每 天1次顿服；婴儿期用L-T4每天6～8 μg／Kg， 儿童为5 μg／Kg。 甲状腺素（TH）替代治疗 （二） 有正常大小或甲状腺肿大的患儿，在病儿3 岁以后暂停TH 30天后重新评估 。甲状腺 发育不良、异位、缺如者须终身用药。 低T3综合征者不必治疗。暂时性高TSH血 症，而T4正常者也不必治疗 ,需追踪复查。 预 后 愈早诊断及治疗，预后愈好。 病因的预防 在缺碘地区须 补碘。 甲亢孕妇用药期间不宜怀孕。 甲低妇女孕期应坚持TH替代治疗。 开展新生儿疾病筛查采血单位、各级 管理中心质控员必须掌握的基本技能 新生儿疾病筛查采血对象及时间 对象：在本省医疗保健机构或乡（镇）卫生院出生的全部活产新生儿 采血时间：出生72小时后，7天之内，并充分哺乳（吃足6次奶）； 对于各种原因（早产儿，低体重儿，提前出院、转院）没有采血者，原则应由接产单位对上述新生儿进行跟踪采血，最迟不宜超过出生后二十天。 采血部位 足底近足跟1/3处内外侧 采血方法 按摩或热敷新生儿足跟，使其充血，酒精消毒，（切忌用碘酒）后用一次性采血针穿刺，深约2-3mm，针刺后挤血，应在穿刺点周围较大范围挤压，保持血液自然流出。用消毒干棉球拭去第一滴血，将特定的滤纸轻轻接触再次挤出的血滴。使其渗入滤纸，并透过滤纸背面形成正反两面大小一致，直径大于8mm的血斑。取血斑三个。 血标本的保存 血斑纸片置室温下平放在室内清洁处，自然晾干后，置塑料袋内，放入2-8℃冰箱贮存。干燥血片应头尾交叉放置，以免标本相互污染。 要妥善保管好血片及空白滤纸，避免受物理或化学物质的影响而导致血斑洗脱不下。特别是医院新装修、新家具，更应注意。 递送方法 滤纸干血片应在采集后5个工作日内递送，3天内必须到达筛查中心实验室。 一般采用邮政特快或专人递送，准确无误将血片递送到筛查中心。 县妇幼保健机构收集标本，再统一邮寄到省中心。 滤纸干血片的验收 合格的滤纸干血片应为： （1）每个血斑直径大于8mm； （2）血滴自然渗透，滤纸正反血斑一致； （3）血斑无污染； 不合格血