课件：第五节人类遗传病与优生.ppt

　课堂训练 　　连线题：　　请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于何种类型？　 （1）苯丙酮尿症?　　　　　　A.常显　　（2）21三体综合症?　　　　　B.常隐　　（3）抗维生素D佝偻病　　　　C.X显　　（4）软骨发育不全?　　　　　D.X隐　　（5）进行性肌营养不良?　　　E.多基因遗传病　　（6）青少年型糖尿病?　　　　F.常染色体病　　（7）性腺发育不良?　　　　　G.性染色体病 二、遗传病对人类的危害 1、我国遗传病的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　　我国人口中患21三体综合征的人就在100万以上。 2、遗传病对人类的危害： 危害人的身体健康，降低人口素质； 贻害子孙后代： 给患者家庭带来沉重的经济负担和精神负担； 增加社会负担。 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 放射性污染 化学污染 三、优生的概念 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 高尔顿（S.F.Galton) 事例一 和表妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。 达尔文 摩尔根 和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。 事例二 为什么会出现这些现象呢? 近亲结婚，由于双方有共同的祖先，相同的基因(包括正常的和异常的)很多，而且亲缘越近，相同的基因越多，他们相互间婚配，子代成为纯合子的机会就大大增加。 下图是某家族的一种常染色体隐性遗传系谱，请根据对图的分析回答问题：如果第三代2和4结婚，后代生出病孩的概率是多少呢？ 9 1 — 在非近亲婚配夫妇中，相同的基因少，带有相同的隐性基因的机会更少，即使一方携带有隐性致病基因，而另一方相应的基因正常，子女也不会成为该致病基因的纯合子，因此子女患隐性遗传病的机会也就很少了。 例如 男性AaBB而非近亲婚配女子AABb，他们生一个患病孩子的可能性为0 通过计箅，同学们想一下近亲婚配对遗传病发病率有何影响？ 应采取何种措施？ 近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，应禁止近亲结婚 四、优生的措施 （一）禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 近亲 （二）、进行遗传咨询 又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下： 1、身体检查——了解病史——作出诊断 2、分析遗传病类型 3、推算后代发病率 4、向咨询方提出对策、方法和建议 它是预防遗传病发生的主要手段之一 （三）、提倡“适龄生育” 女子最佳的生育年龄：一般在24-29岁,它对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义 （四）、产前诊断 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 胚盘绒毛细胞检查 基因诊断 它已经成为优生的重要措施之一 优生的措施 1、禁止近亲结婚：　　我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” ２、遗传咨询： ３、提倡“适龄生育”： ４、产前诊断 　课堂训练 　　连线题：　　请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于何种类型？　 （1）苯丙酮尿症?　　　　　　A.常显　　（2）21三体综合症?　　　　　B.常隐　　（3）抗维生素D佝偻病　　　　C.X显　　（4）软骨发育不全?　　　　　D.X隐　　（5）进行性肌营养不良?　　　E.多基因遗传病　　（6）青少年型糖尿病?　　　　F.常染色体病　　（7）性腺发育不良?　　　　　G.性染色体病 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 可编辑 可编辑 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到逐步控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 引言 第六章 遗传和变异 第五节 人类遗传病与优生 一、人类遗传病概述 概念：遗传病是指因遗传物质的改变而引起的人类疾病。 通常分为单基因遗传病、 多基因遗传病 染色体异常遗传病三类。 （一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类： １、显性遗传病：显性致病基因引起的 常染色体显性遗传病 如:软骨发育不全 并指 多指; 性染色体显性遗传病 如:抗维生素Ｄ佝偻病。 软骨发育不全 抗维生素Ｄ佝偻病 软骨发育