课件：第八章遗传代谢性疾病课件.ppt

正常男性的染色体核型为 A 23，XY； B 23，XX ； C 44，XY； D 46，XY； E 46，XX。 先天愚型最常见的染色体核型是 A 18-三体； B 21-三体； C D/G易位； D G/G易位； E 嵌合型。 哪项不是先天愚型的体征 A 身材矮小； B 骨龄落后； C 头围小于正常； D 韧带松弛，指趾细长， E 通贯手。 哪项不是先天愚型的特点： A 体格发育落后； B 智能低下； C 极少有畸形； D 易患白血病； E易患感染性疾病 先天愚型的确诊依据是： A 智力低下； B 通贯手； C 骨骼X线检查； D 染色体检查； E 特征面容。 苯丙酮尿症的临床症状常出现于： A 新生儿期； B 生后3～6个月； C 1岁半； D 2岁后； E 6岁后。 哪项不是苯丙酮尿症的临床表现： A 智力低下； B 癫痫发作； C 毛发色泽较重； D 皮肤湿疹； E 小便有鼠尿臭味 典型苯丙酮尿症所缺乏的酶为： A 苯丙氨酸羟化酶； B 四氢生物喋呤合成酶； C 二氢生物喋呤还原酶； D 酪氨酸羟化酶 ； E 6-PTS。 苯丙酮尿症的生化改变，哪项是错误的： A 苯丙氨酸在血中堆积； B 酪氨酸合成减少； C 甲状腺素合成减少； D 黑色素合成减少； E 尿中苯乙酸排出减少 肝豆状核变性症状出现的时间哪项正确： A 生后开始出现症状； B 很少在6岁前出现症状； C 10岁后出现症状； D 12岁以后出现症状； E 以上都可能。 肝豆状核变性的生化改变哪项不正确： A 血清铜蓝蛋白减少； B 血中非铜蓝蛋白增多； C 肠道吸收铜功能正常； D 尿中排铜减少； E 肝细胞含铜量增加。 一女性患儿生后即有特殊面容，眼角上斜，眼距宽，鼻梁低平，通贯手，小指内弯，一条指褶纹，最可能的诊断是： A：21-三体综合征； B：18-三体综合征； C：先天性甲状腺功能减低症； D：Turner综合征； E：以上都不是。 一男性患儿2岁不会走路，不喊“爸妈”，易哭闹，尿液有鼠尿臭 皮肤白，头发黄 最可能的诊断是： A：21-三体综合征； B：肝豆状核变性； C：苯丙酮尿症； D：粘多糖病； E：糖原累积症。 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 * * * * * * * * * . * * * 1.21三体综合征(21trisomy syndrome):是最常见的常染色体畸变综合征,又叫先天愚型或Down综合征 2.临床表现:有其特殊的面容、智力低下、多发性畸形为特征 3.发生率:国外报导为1.5‰.国内报导为1.6 - 1.2 ‰, 实际上发生率还要高些，因为有一半以上的患儿 未出生即流产死亡，男:女=3:2 21-三体综合征 概述 病因 21号染色体呈三体，是生殖细胞在减数分裂过程中发生不分离现象所致, 其影响因素有: 1.母亲年龄:妊娠年龄越大,发病率越高 2.母亲妊娠期腹部照射放射线 3. 某些病毒感染 TORCH（T-弓形虫、R-风疹病毒、C巨细胞病毒、H-疱疹病毒） 4.母亲妊娠期服某些药 毒品、抗肿瘤药等。 5.遗传因素 母孕年龄 发病率  20~25y 1/2000 ~35y 1/300 40~45y 1/100 45y 1/50 临床表现 1.智能发育落后：IQ 35~69 平均 67 2.生长发育迟缓： 体格动作发育迟缓，骨骼发育迟缓,骨龄落后,手骨脱钙, 第12肋缺如,出牙延迟 3.特殊面容 4.皮纹特点 手: 通贯手, 尺侧箕纹增多, 第5小指只有一条指褶纹, atd 角增大 63° 足: 拇趾球部呈胫侧弓形纹 5.伴发畸形: 50%伴先心，消化道畸形，隐睾，脐疝。手宽厚、 指短, 脚宽， 头: 短小 面: 扁平 眼: 距宽 眼裂上外斜 鼻: 塌 鼻孔上翘 耳: 短,圆,耳根下移 嘴: 小,半张,伸舌,流涎 实验室检查 细胞遗传学检