课件：贝比安M无创DNA产前检测.ppt

* Content 请在此添加段落内容……请在此添加段落内容…… 请在此添加段落内容……请在此添加段落内容…… * Thank you! 这是一张正常女性染色体核型图 无创产前DNA检测培训会 贵州省产前诊断中心 六盘水安琪儿妇产医院 2015.3 * * 什么是染色体 染色体是细胞内遗传物质的载体，决定我们性别、长相、身高、健康状况等等众多因素的遗传物质“基因”，便位于染色体上。 染色体可从父母双亲传递给子女。正常人体细胞内含有23对（46条）染色体，其中23条来自父亲，23条来自母亲。23对染色体包含22对常染色体和1对决定性别的性染色体。 * * 什么是染色体疾病 染色体疾病是染色体遗传病的简称。主要是指由于染色体数目改变（多于或少于46条）、结构异常引起的疾病。 * 什么是染色体三体综合征 染色体三体综合征是染色体疾病中发病率最高的一类。当细胞内某染色体的数目不是正常的两条而是三条，也即染色体总数目为47条时就会导致三体综合征。最常见的染色体三体综合征有：21三体综合征（T21）、18三体综合征（T18）和13三体综合征（T13）。 * 三大染色体非整倍体疾病的临床概况 疾病名称 21三体综合征（T21） 18三体综合征（T18） 13三体综合征（T13） 临床特征 先天性智力障碍、 生长发育迟缓、 并伴发多系统畸形 先天性智力低下、宫内发育迟缓、 头小畸形、小或高腭、低耳位、 短胸骨、手呈特殊握状等 先天性智力低下、宫内发育迟缓、 多发畸形、小眼、兔唇、 腭裂、前脑畸形、短颈、多指（趾）、头小畸形 发病率 1:600-1:800 1:3500-1:7000 1:5000-1:6000 发病原因 21号染色体三体 18号染色体三体 13号染色体三体 * 染色体疾病的可遗传性和随机性 染色体疾病是可遗传的，父母双亲任何一方存在染色体缺陷，都可能通过遗传将相应缺陷传递给子女，子女患有相应染色体疾病的风险便会增大。 同时，染色体疾病的发生也具有随机性，没有家族病史的父母双亲也可能生育存在染色体缺陷的患儿。研究发现，染色体疾病的发病率随孕妇年龄的增高而升高，详见下图。 * 生育年龄与21三体综合征（T21）及染色体非整倍体发病率的关系 * 因此，女性最佳生育年龄在30岁以下，超过35岁，生育染色体疾病患儿的风险会相应升高。由于目前没有治疗染色体疾病的有效手段，降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法就是通过产前遗传咨询及产前检测、诊断，尽早发现并解决问题。 * 产前筛查技术 超声检查： 超声检查是孕期监测胎儿发育、评估胎儿主要脏器异常与否的常规和重要手段，孕妇在整个怀孕期间至少应进行三次超声检查。 第一次超声检查：孕11-13+6周，确定胎儿个数、胎儿孕周，排除较大的胎儿畸形（如无脑儿等），胎儿颈项透明带（NT）检测也在此阶段进行。 第二次超声检查：孕18-24周，排除胎儿大多数畸形，俗称“大排畸”，如四肢畸形、心脏畸形、脑畸形等。 * 第三次超声检查：孕32-36周，测定胎儿的各种径线，评估胎儿的体重及发育状况。 超声检查在检测染色体疾病患儿方面，可发现小部分结构畸形严重的患儿，对于大部分的染色体疾病患儿仍需与其他技术共同运用才能发现。 * 产前筛查技术 血清学筛查：血清学筛查通过抽取孕妇的静脉血，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、非结合雌素三醇（uE3）以及绒毛膜促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄、抽血时的孕周和体重计算胎儿罹患染色体疾病的“风险系数”。根据“风险系数”的高低，分为“高风险”孕妇和“低风险”孕妇。 早孕期血清学筛查：孕9-13+6周，检测母血清中的PAPP-A、freeβ、HCG水平； * 中孕期血清学筛查： 孕15-21+6周，根据筛查指标的不同，分为二联筛查、三联筛查和四联筛查。三、四联筛查为主要的筛查项目: 中孕期血清学三联筛查：筛查母血清中的AFP、freeβ、HCG、uE3水平； 中孕期血清学四联筛查：筛查母血清中的AFP、freeβ、HCG、uE3、Inhibin-A水平； 目前血清学筛查的项目主要涉及21三体综合征和18三体综合征，对其他染色体疾病无法检测。 * 产前诊断技术 超声检查异常或血清学筛查高风险的孕妇需要进行后续的产前诊断确诊。现有产前诊断方法有三种： 三种侵入性产前诊断方式 * 产前诊断技术 绒毛膜取样：孕10-13+6周，B超引导下经子宫颈或经腹部采集胎盘的绒毛组织，后续进行遗传检测； 羊水穿刺：孕16-20+6周，B超引导下经腹部采集胎儿羊水，后续进行遗传检测； 脐静脉血穿刺：孕21-28周，B超引导下采集胎儿脐带血，后续进行遗传检测。 * 什么是无创DNA产前检测 无创DNA产前检测技术是一项新