课件：苯丙酮尿症患者苯丙酮尿症也是由于基因不正常缺少一种苯丙氨酸羟.ppt

同一个家族携带相同的隐性致病基因可能性较 大，如果结亲结婚后代的隐性致病基因结合的几率 就大，出现遗传病的机会大大增加。 近亲结婚的危害 假设父母均为正常，但均携带致病的隐性基因（Aa），那么： 父（Aa） 母（Aa） A a A a Aa AA Aa aa 得病！ 病例： 1、1839年1月，30岁的达尔文（达尔文是19世纪伟大的生物学家，也是进化论的奠基人） ，与他的表妹爱玛结婚。他们六个孩子中有3个中途夭亡，其余三个都是不育。 2、1840年二月，21岁的维多利亚女王和她的表哥（舅舅的二子）阿尔伯特结婚，没有想到这场婚姻给他们的生活带来巨大不幸，他们一共生了九个孩子，四男五女，四个男孩子有三个患有遗传病----血友病，女孩也是这种病基因的携带者，当时把血友病称为“皇室病”。 3、遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻，他与表妹玛丽婚后的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”从而过早的离开人间，而唯一的男孩也有明显的智力残疾。 21三体综合症 比正常人多一条21号染色体，智力低下，发育缓慢。眼间距宽；外眼角上斜；口常半张，舌常外伸。部分夭折，50%伴有先天性心脏病 几种遗传病 白化病 白化病是由于基因不正常而缺少酪氨酸酶，这样酪氨酸就不能转变成黑色素而表现出白化症状。 抗维生素D佝偻病 病因：由于患者体内的维生素D不能正常发挥作用，导致小肠对钙、磷吸收不良而影响了骨的发育。 症状：X型（或O型）腿；骨骼发育畸形（如鸡胸）；生长缓慢。 非礼勿视 运行性肌营养不良病 病因：肌肉萎缩、无力而导致行走困难。 症状：双侧腓肠肌呈假性肥大。多于4岁～5岁发病，20岁以前死亡。 多指并指 软骨病 病因：长骨端部软骨细胞的形成出现障碍。 症状：四肢短小畸形；腰椎前凸；腹部隆起；臂部后凸。纯合子在胎儿期或新生儿期致死。 苯丙酮尿症患者 苯丙酮尿症也是由于基因不正常，缺少一种苯丙氨酸羟化酶，从而使体内的苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成酪氨酸， 而是变成苯丙酮酸由尿排出，而且体内苯丙酮酸积累过多会对婴儿的神经系统造成严重的损害 为了有一个健康可爱的孩子， 请不要近亲结婚！ 1、相对性状有显性和隐性之分。 2、显性性状受显性基因控制，一般用英文大写子母（如A）表示，隐性性状受隐性基因控制，一般用同一英文小写子母表示（如a）表示。 3、基因组成是AA或Aa的表现为显性性状， 基因组成为aa的为隐性性状。 4、显性基因和隐性基因同时存在时，只表现显性基因控制的性状。 （但隐性基因会遗传给下一代） 一、孟德尔的碗豆杂交实验 1、A型 A型 3、B型 O型 2、O型 O型 5、AB型 A型 4、AB型 O型 6、A型 B型 推测孩子可能的血型 A型 O型 O型 B型 O型 A型 B型 A型 B型 AB型 A型 B型 AB型 O型 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 可编辑 可编辑 复习 1、什么是相对性状？ 2、一个性状一般由多少个基因控制？ 对 单 同种生物同一性状的不同表现形式。 2个（1对 基因成对存在） 3、体细胞中，染色体是成 存在的； 生殖细胞中，染色体是成 存在的。 第三节 基因的显性和隐性 父方 AA 母方 aa A a 受精卵 Aa （双眼皮） （单眼皮） 精子 卵细胞 回忆基因在生殖过程中的传递 受精卵将来发育成的孩子是单眼皮还是双眼皮呢？ 孟德尔 奥地利人。生于一个贫寒的农民家庭，从小爱劳动，喜欢自然科学和数学。他从1858～1865年的8年间，做了多种植物的杂交实验，为遗传学做出了重大贡献，孟德尔也因此被称为“遗传学之父” 左为高豌豆，右为矮豌豆 孟德尔选的是纯种高豌豆（用AA表示）和纯种矮豌豆（用aa表示）进行杂交。 一、孟德尔的碗豆杂交实验 把杂交后的种子种下长成的豌豆都是高的！（ 与纯种高茎一样高 ） Dd Dd Dd Dd DD dd D d d D 豌豆生殖细胞 子一代 （F1） 高茎 矮茎 高茎 高茎 高茎 高茎 豌豆 孟德尔的碗豆杂交实验 图解 DD Dd Dd dd Dd Dd D D d d 豌豆生殖细胞 子二代 （F2） 高茎 高茎 高茎 高茎 高茎 矮茎 子一代（F1） 孟德尔的碗豆杂交实验 图解 高茎：矮茎 = 3：1 练练手：分析双眼皮的基因遗传 3、父母都是单眼皮，能生一个双眼皮的孩子吗？ 1、父母都是双眼皮，能生一个单眼皮的孩子吗？ 2、父亲双眼皮，母亲单眼皮，孩子可能是单眼皮吗？ （2种情况） AA AA AA AA AA AA A A A A 生殖细胞 后代 双眼皮 双眼皮 双眼皮 双眼皮 双眼皮 双眼皮 双亲 1、父母都是双眼皮，能生一个单眼皮的孩子吗