课件：第十六章单基因遗传病.ppt

（九）遗传异质性(genetic heterogeneity) 有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础，称之为遗传异质性。 先天性聋哑(AR)存在明显的遗传异质性。曾报道一对夫妇均为聋哑，但所生子女全部正常，说明这对夫妇的遗传缺陷不在同一位点上，他们的聋哑分别是由不同位点上的不同隐性基因引起的。 如用d和e分别代表这两个有关的隐性基因，父亲可能是ddEE（聋哑由纯合型dd引起）；母亲是DDee（聋哑由纯合型ee引起）；他们的子女将全是杂合子DdEe,每个基因位点上都有一个显性的正常等位基因，因此都有正常的听觉。我们把这种现象称为互补。 （十）遗传早现(genetic anticipation) 有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象。 20世纪90年代后，发现遗传早现与不稳定的DNA重复序列有关。 如：脆性X染色体智力障碍综合征，FMR-1基因5’不翻译区有不稳定的(CGG)n重复序列。女性传递时，重复次数通常会增加，导致子代发病年龄超前和病情症状加剧的现象。而通过男性传递时，没有这种现象。 此外，脊髓延髓性肌萎缩的(CAG)n和Huntington舞蹈病的(CAG)n也有类似的现象。 （十一）拟表型(phenocopy) 环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。 如严重蛋白质缺乏引起的恶性营养不良症(kwashiokor)，症状类似于遗传性疾病——白化病 返回 复习思考题 名词解释：1. 先证者 2. 外显率 3. 表现度 4. 基因多效性 5. 限性遗传 6. 偏性遗传 7. 显示杂合子 8. 亲代印记 9. 亲缘系数 10. 遗传异质性 11. 遗传早现 12. 拟表型 复习思考题 问答题：1. 请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？  复习思考题 2. 请以肌强直性营养不良(myotonic dystrophy)为例，简述遗传早现的可能机理。 3.A．试说明该家系最可能的遗传方式 B．如IV5和IV6婚配，子代发病风险？ C．如IV2和人群中正常男性婚配，子代风险？ D．如IV1和IV2婚配，子代风险又是多少？ 复习思考题 4.A．此家系最可能的遗传方式是什么？ B．如II1和正常人婚配，子代发病风 险？ C．如III1和III2婚配，子代风险？ D．如III1和III3婚配，子代风险？ THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 * 假性肥大性肌营养不良 1、典型婚配类型 （1）XhY x XX 男性患者 正常女性 子代基因: XhX XY 表现型: 正常女性(携) 正常男性 概率: 1/2 1/2 概率比: 1 : 1 （2）XhX x XY 女性(携) 正常男性 子代基因: XhX XhY XX XY 表现型:女性(携) 男性患者 正常女性 正常男性 概率: 1/4 1/4 1/4 1/4 概率比: 1 : 1 : 1 : 1 每胎出生患者的机会是1/4，儿子中患者的概率1/2，女儿全部正常,其中1/2的概率为携带者。 （3）XhX x XhY 女性(携) 男性患者 子代基因: XhX XhY XhXh XY