课件：肾囊性病变C诊断.ppt

常染色体隐性遗传多囊肾（ARPKD） 是一种主要影响肾脏和胆道系统的遗传性进行性疾病，以肝门脉系统发育不全为特征，胆管板重塑缺陷，胆管增生和先天性肝纤维化。 多发生于新生儿期和幼儿期，故称为婴儿或幼儿型多囊肾，约50%的病例可产前诊断，但也有少许病例在儿童期，甚至成年期才发病。 影像学多数超声诊断为主。 双肾对称性增大 皮髓质分界不清 肾内多发小囊状低密度影，无强化 婴儿型多囊肾 髓质海绵肾( medullary sponge kidney，MSK) 是一种肾髓质集合管囊性扩张为主要变现的疾病，通常表现为肾钙质沉着或肾结石、肾小管酸化和浓缩功能障碍、髓质集合管囊性扩张及尿路感染等,肾脏似海绵状，故称为海绵肾。 发病机制不明，仅认为是先天性发育异常疾病，近年来对发病机制有了一定新的认识。 治疗及预后： 没有特殊的根治方 法，一 旦 确诊为 MSK，主要是预防和治疗其并发症。本病进展缓慢，预后普遍较好，但如果反复出现感染、肾结石等，则可加 速肾功能下降速度,甚至导致肾衰竭。 造 影 平 片 扩张的集合管表现为低密度小囊状影。 结石表现为多发斑点状高密度影，一般体积较小，部分聚集 成团，呈“花瓣样”或“扇形”分布，位于低密度的囊腔内。 增强扫描扩张的集合管内，结石周围有造影剂充盈。 低密度囊腔内充满结石 髓质海绵肾囊肿 希佩尔-林道综合征（von Hippel-Lindau，VHL） 是一种罕见的常染色体显性遗传病，可全身多器官、多系统先后或者同时发生良性或（和）恶性肿瘤, 其主要临床表现及各自在von Hippel-Lindau 病患者中出现的比例为中枢神经系统血管母细胞瘤( 60%～80%) 、视网膜血管母细胞瘤( 50%～60%) 、内淋巴囊肿瘤( 2%～11%) 、肾细胞癌和( 或) 肾囊肿( 30%～60%) 、嗜铬细胞瘤( 11%～24%) 、胰腺囊肿和肿瘤( 60%～80%) 、附睾囊腺瘤( 20%～54%) 以及阔韧带囊腺瘤( 发病率不明) 等，目前认为是VHL基因突变引起。 治疗及预后： VHL综合征肾囊肿经3～7年有恶变为肾癌的可能，应视为肾细胞癌的前体严密观察；预后不良，患者的平均寿命不超过 49 岁。 目前的影像学诊断标准(任意1条)：①中枢神经系统多个血管母细胞瘤；②1个中枢神经系统血管母细胞瘤合并1个或 多个内脏病变；③1个中枢神经系统血管母细胞瘤合并本病的内脏病变加上明确的家族史。 血管母细胞瘤 注：3A、B与E为不同病人 肾上腺嗜铬细胞瘤 胰腺囊肿和肿瘤 肾囊肿和肾细胞癌 肾结节性硬化症（renal tuberous sclerosis ） 一种较少见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，可累及中枢神经系统、皮肤、肾脏、视网膜、心脏等全身多个器官。典型的表现为临床三联症：癫痫、智力障碍、面部血管纤维瘤。头颅MRI主要征象包括：室管膜下结节、皮层及皮层下结节、脑白质异常信号及室管膜下巨胞星形细胞瘤。肾脏病变以肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）和肾囊肿最常见。 治疗及预后： 本病多为良性 , 但有恶性报道 ，多数学者主张手术 ；肿瘤直径小于 4 .0 cm 的无症状肿瘤因生长缓慢 , 可观察等待 , 每 2 年行 1 次B 超复查即可 ;有症状或肿瘤直径大于 4 cm 者应积极手术治疗 , 目的是保护肾功能 , 防止自发性肿瘤破裂出血。 * 增强CT示双肾体积增大伴多发囊肿和血管平滑肌脂肪瘤a箭：脂肪 b箭：动脉瘤 囊性肾瘤（cystic nephroma，CN） 又称为多房性肾瘤（MCN），分成人型和儿童型，曾用名肾淋巴管瘤、局灶性多囊肾、囊性错构瘤及多房囊性肾瘤等，2004 WHO将上述肿瘤统一命名为CN，2016年WHO将成人型囊性肾瘤与肾混合性上皮间质肿瘤（MESTK）一起归于肾混合性上皮和间质肿瘤，由于儿童型及成人型在基因突变上存在差异，将儿童囊性肾瘤归类至主要发生在儿童的肾母细胞和囊性肿瘤。 病因尚不完全清楚，少见良性肿瘤，国内外仅有200多例报道，单侧发病为主，双侧罕见,常发生于2～4岁儿童及30岁以上成人。 治疗及预后： 随访（3～6个月），手术，预后良好，极少数有复发及潜在恶性倾向。 CT表现：  常发生于一侧肾多囊性病变，边界清晰，囊腔数量、大小不一，囊壁可钙化，互不交通，囊液CT值