课件：先天性畸形的诱导因素诊断方法和预防.ppt

妊娠头三个月患风疹，妇女所生的婴儿约15～20％有先天性畸形。巨细胞病毒感染大多数可能发生在胎儿晚期。这种病毒主要引起小头、脑积水和小眼畸形。单纯疱疹病毒感染最常发生在临近分娩时，在出生前数周被感染的胎儿中所观察到的先天性畸形有小头、小眼、视网膜发育不良和智力迟钝 (4)辐射线的致畸作用 　　电离辐射有强烈的致畸作用。在胚胎发育的敏感期(胚胎的第2～8周)母亲照射大剂量X线或进行镭疗，会引起胎儿小头，智力迟钝和骨骼畸形。在日本也有报导母体受到原子辐射后，胎儿畸形增加丁。 除了对胚胎和胎儿的致畸作用外，辐射线还可引起胎儿生殖细胞的突变。基因或染色体这些化学上或结构上的变化，能使后代发生先天性畸形。另外，强烈的辐射或长期接触射线，还可造成生殖腺的萎缩而致不孕。 (5)机械因素的致畸作用 　　羊水过少能机械地引起胎儿四肢畸形，如先天性膝反屈或膝伸展过度。当胎儿生长时，可能由羊膜囊状物或纤维环所造成的局部压缩，引起子宫内切断肢体或造成其他畸形 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 二、先天性畸形的诊断 对于有不良环境接触史或畸形家族史的高危孕妇应进行产前筛查，结合实验室检查及各种仪器检查进行诊断。近年新的诊断技术和方法具有早期、快速、准确以及无创伤性等优点。利用这些方法对高危孕妇进行监测，可及时、准确地作出诊断。 1、临床常用的诊断方法和技术超声技术因其应用方便且具有无创伤性一直应用于临床诊断，并可提高羊膜腔穿刺术、脐带穿刺术及绒毛吸取术的安全性和成功率，从而顺利进行生化及遗传学检查; 近年三维超声可以协助诊断胎儿畸形;胎儿镜、胚胎镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿或胚胎情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗 TORCH等病原微生物感染的血清学检测 妇血清AFP 乙酰胆碱酯酶的检测 ......也可筛查先天畸形儿 2、联合应用流式细胞仪与单克隆抗体技术从孕妇外周血中寻找胎儿来源的细胞，再利用聚合酶链反应技术进行基因诊断获得成功，符合产前诊断的发展趋势。但仍有待进一步完善，以便服务于临床工作。 三、先天性畸形的预防 遗传所发生的先天性畸形，是精子或卵子染色体不正常造成的。还有一类先天性与遗传没有关系，是胚胎在发育过程中出现故障。遗传引起的畸形，除了避免近亲婚配外，多很难预防。预防非遗传性畸形大致需注意以下几点。 先天性马蹄内翻足病 先天性畸形——唇腭裂 先天性手畸形 胎儿畸形的高发人群： 1、家族生育畸形儿史及父母本身为生理障碍患者。 2、染色体异常，(如21三倍体、13三倍体、18三倍体、染色体缺失……) 3、母体： (1)各类型糖尿病(尤其是妊娠早期为胰岛素依赖型)。 (2)结缔组织疾病(为系统性红斑性狼疮、风湿性关节炎、Rh溶血症)。 (3)感染性疾病(孕中期某些病毒感染如风疹、弓形体病毒感染、流感)。 (4)孕早期接受某些药物的治疗。 (5)慢性酒精中毒。 (6)高龄孕妇及不正常妊娠史(羊水过多、过少、既往流产、死胎史)。 (1)避免与放射线接触。 放射线(X线透视、摄片等)不仅可以危害发育着的胚胎(可造成小头畸形)，也可损害精子和卵子中的染色体。对3个月以内的胎儿，应尽量不使受到X线的照射。 另外，铀、镭、125碘、同位素等都有致畸作用，且与接触的剂量和时间有关。 (2)预防感染。 不是说一切感染性疾病都有致畸作用，最常见的是某些病毒感染，如风疹病毒、巨细胞病毒、疱疹病毒、流感病毒等可导致胎儿发育障碍，大多数是中枢神经系统的畸形。 风疹可引起胎儿先天性白内障、先天性心脏病和耳聋(妊娠第一个月有50％，第二个月22％，第三个月6％~8％)，若发现附近的儿童流行风疹，就不要接近他们。有时孕妇染上风疹而不出皮疹，就很难诊断。一旦诊断孕妇患了风疹，为了避免胎儿畸形，就应在3个月以内作人工流产。 (3)避免服用某些化学药物。 很多药物及其他化学物质可通过胎盘导致胎儿先天性畸形，迄今为止，有20余种药物可能影响胎儿的发育。 临床上证实，对胎儿有致畸作用的药物有：反应停、丙咪嗪、氨甲喋呤、环磷酰胺、马利兰、瘤可宁、己烯雌酚、碘131、硫氧嘧啶、他巴唑、双香豆素、华法令、肾上腺皮质激素、苯妥英钠、奎宁、乙氨嘧啶、水杨酸盐、甲磺丁脲、氯磺丙脲、三甲双酮、磺胺类、氯霉素、灭滴灵、苯丙胺、烷化剂、长春新碱、麻醉剂、抗组织胺药、麦角酰二乙胺、合成孕激素。 以上药物，在孕期最初2周，常造成死胎。孕期第3周~8周，可引起生大形态畸形。即使过3、4个月，孕妇若使用四环素，也可使婴儿出现黄齿。妊娠中注射链霉素或卡那霉素，出生的婴儿就有变成聋子的危险。 孕妇有病，在医生的指导下选择用药，并注意用药剂量和持续时间，一般是安全的。 (4)营养合理。 孕妇患严重营养不良，不仅胎儿生长发育缓慢，还可引起脑发