课件：ViD缺乏性佝偻病.ppt

隐匿型表现 总血Ca 1.7～1.9mmol/L 陶瑟征 Trousseau sign （+） 腓反射 Peroneal sign （+） 面神经征 Chvostek’s sign（+） 典型手足搐搦症状 惊厥　　　convulsion 手足搐搦　carpopedal spasm 喉痉挛　　laryngospasm 总血Ca 1.9mmol/L 游离Ca2＋ 1 mmol/L 临床表现 总血Ca 1.9mmol/L 诊断 鉴别诊断 其他原因低血钙 低血镁 低血糖 颅内出血 婴儿痉挛症等 Ca剂:静脉缓推 治 疗 急救:给氧 　　 保持呼吸道通畅 　　 止惊 VitD制剂 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 2.激期 : 骨骼体征:6个月婴儿，可见颅骨软化体征(乒乓感);6个月婴儿，可见方颅、手(足)镯、肋串珠、肋软骨沟、鸡胸、0型腿、X形腿等体征。血钙正常低值或降低，血磷明显下降，AKP增高。血25-(OH) D,1,25-(OH)2D显著降低。骨X线片长骨干髓端增宽，临时钙化带消失，呈毛刷状或杯口状，骨髓软骨盘加宽2 mm。 肋骨串珠 手镯、脚镯 方颅 鸡胸 赫氏沟 O型腿（膝内翻） X型腿（膝外翻） 3.恢复期 :早期或活动期患儿经日光照射或治疗后症状消失，体征逐渐减轻或消失。血钙、血磷,AKP,25-(O H)D ,1,25-(OH)2D逐渐恢复正常。骨X线片长骨干端临时钙化带重现、增宽、密度增加，骨骼软骨盘2 mm。 4. 后遗症期:多见于3岁以后的儿童，因婴幼儿期严重佝偻病，可遗留不同程度的骨骼畸形。一般无临床症状，血生化检查正常。 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 Vit D缺乏除骨骼病变外，还可影响其他组织器官，使运动发育延迟，如肌肉松弛、肌力(肌张力)降低;免疫功能下降反复感染。儿童VitD缺乏可能与某些成人期慢性疾病有关，如糖尿病、哮喘、多发性硬化等。重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。 鉴别诊断 粘多糖病：头大、头型异常、 　　　　　 下肢畸形、脊柱畸形。 与佝偻病类似的表现和体征 黏多糖病 黏多糖病是一组先天性遗传病，除Ⅱ型为X连锁隐性遗传外，其余均属常染色体隐性遗传。因黏多糖（是结缔组织细胞间的主要成分）降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖聚集在机体的不同组织，产生骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。 临床表现 1、体格发育障碍 患者一般出生时正常，随年龄增大，临床症状逐渐明显，其共同体征是在出生1年左右出现生长落后，主要表现为矮小、面容丑陋，例如表情淡漠、头大、眼裂小、眼距宽，鼻梁低平，唇厚，前额和双颧突出，关节进行性畸变、胸廓畸形、脊柱后凸或侧凸、膝外翻、爪形手。 2、智能发育落后，精神神经发育在周岁后逐渐迟缓，智能落后。 试验室检查 尿黏多糖测定 用甲苯胺蓝法做定性试验，患者尿液呈阳性。 诊断 根据临床特殊面容和体征、X线及尿黏多糖阳性，可做临床诊断。 治疗 无病因治疗方法。 软骨发育不良：头大、前额突出 软骨发育不良是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒，智力及体力发育良好 。 病因 　　软骨发育不全为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。 病理改变 　　基本的病理改变发生在软骨化骨过程，长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗细正常， ??但因长度减短而相对变粗。骨骺软骨细胞可发生及增殖，但不能进行正常的钙化与骨化，因而骨端增大。 体征 ①侏儒，是最常见的体征。出生时即可看到其躯干长度正常而肢体较短，此差别在生长过程中逐渐明显，肢体近端骨如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发育成熟，躯干的中点在脐平面以上。两手只能碰到股骨大粗隆下方。 ②头颅不相称的大，有的病人有轻度脑积水，穹窿及前额突出，马鞍型鼻梁，鼻扁平，嘴唇厚，舌长伸出(在婴儿)。 ③胸椎后突，腰椎前突，骶骨水平，使臀部特征性的突出。 ④胸椎扁而小，肋骨异常短。⑤手指粗而短，分开，呈“三叉戟”状，有的病人伸肘轻度受限。 ⑥下肢呈弓形，走路呈滚动步态（rolling)。 ⑦智力发育正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。 诊断依据 　1．四肢短小与躯干长短不成比例，呈软骨发育不全性侏儒形，即头大、鼻塌、下颌及前额突出、颈短，臀部后突、腰前凸，骨盆前倾。 2．智力、性征和肌肉发育均正常。 3．手指呈车福样散开，手常不能摸及臀部。 4．有的表现脊柱侧弯、甚至出现椎管狭窄、脊髓和神经症状。常伴有“O”型腿畸形。 治疗本病无特殊